Расшифровка ПГТ-А — вопрос №2899872

Здравствуйте.
Около 65% клеток имеют трисомию по хромосоме 16 (то есть три копии хромосомы 16, вместо двух), а остальные 35% клеток — нормальные (с двумя копиями хромосомы 16). Для мозаицизма такая пропорция считается достаточно высокой, чем выше процент клеток с аномальным кариотипом, тем выше вероятность возникновения проблем в развитии, поскольку аномальные клетки могут влиять на ключевые процессы формирования органов и тканей. Часто эмбрионы с мозаичной трисомией 16 не выживают, что повышает вероятность самопроизвольного аборта.
Если эмбрион переживет и развитие продолжится, то вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями возрастает. Это может включать в себя умственную отсталость, задержку развития и другие врожденные аномалии.
Риски для женщины могут быть из-за возможных осложнений беременности (например, преждевременные роды, проблемы с плацентой). Однако эти риски зависят от конкретных обстоятельств и изначального здоровья.

Здравствуйте, при мозаичной форме трисомии 16 хромосомы высок риск , что у малыша будет аномалия развития, высок риск СЗРП и др отклонений. Так же при Данной хромосоме достаточно часто беременность самопроизвольно прерывания.