Что вас беспокоит?
Расшифровка ПГТ-А
Добрый день! есть эмбрион, прошедший ПГТ-А: Кариотип: seq (Х,1-15, 17-22)х2, (16)х3 [0.65]. Мозаичная форма трисомии по хромосоме 16. Рекомендован с информированного согласия пациента. Хочется выслушать мнение по поводу целесообразности переноса данного эмбриончика. Чем грозит такой перенос для матери и ребенка.
Здравствуйте.
Около 65% клеток имеют трисомию по хромосоме 16 (то есть три копии хромосомы 16, вместо двух), а остальные 35% клеток — нормальные (с двумя копиями хромосомы 16). Для мозаицизма такая пропорция считается достаточно высокой, чем выше процент клеток с аномальным кариотипом, тем выше вероятность возникновения проблем в развитии, поскольку аномальные клетки могут влиять на ключевые процессы формирования органов и тканей. Часто эмбрионы с мозаичной трисомией 16 не выживают, что повышает вероятность самопроизвольного аборта.
Если эмбрион переживет и развитие продолжится, то вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями возрастает. Это может включать в себя умственную отсталость, задержку развития и другие врожденные аномалии.
Риски для женщины могут быть из-за возможных осложнений беременности (например, преждевременные роды, проблемы с плацентой). Однако эти риски зависят от конкретных обстоятельств и изначального здоровья.
Анна Николаевна, доброе утро! это точно что 65% клеток имеют трисомию, не 0,65%?
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна.
Обычные проценты в медицинской практике принято представлять в виде целых чисел, т.е. 0.65 — это и есть 65% (умножение на 100).
Если бы указали 0.0065, то это означало бы 0.65% (т.е. очень маленькая доля клеток с трисомией).
Здравствуйте, при мозаичной форме трисомии 16 хромосомы высок риск , что у малыша будет аномалия развития, высок риск СЗРП и др отклонений. Так же при Данной хромосоме достаточно часто беременность самопроизвольно прерывания.
Похожие вопросы по теме
- 29 Марта 20211 ответ
- 13 Марта 20229 ответов
- 29 Декабря 202212 ответов
- 20 Февраля 20231 ответ