Консультация врача-генетика /

Повышенный риск синдрома Эдвардса в 20 недель — вопрос №2931193

174 просмотра

Мне 35, 21 неделя беременность , ранее была замершая на сроке 6-7 недель.
По первому скринингу все отлично в 13 недель.
В 16 недель сдала анализ на афп и ХГЧ и пришел результат повышен риск синдрома Эдвардса 1:1159
В 20 недель узи показало все отлично , узи делала часто из-за переживаний у разных врачей и на разных аппаратах все говорили все отлично все развивается все в срок
Скажите а сколько риски в цифрах велики ? Почему по узи все отлично а кровь показала так ? Может из-за возраста так ? Как вообще расшифровать цифры эти ? На сколько моя ситуация страшна ?
К генетику записана но через неделю , как себя успокоить

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, риск считается повышенным при значение 1:100, 1:90 и т.д. И скрининг информативен именно 1, после 13 недели он не информативен. У вас прекрасные результаты, нет повода для волнения.
Принятый ответ
Клиент
Скажите , а почему тогда меня так пугают и направили к генетику и хотят делать прокол ? Просто мне его назначат а по анализам и не нужно его делать получается

Скидка 15% на анализы.

Гинеколог, Акушер
А можете прикрепит бланк расчета в 13 недель, в 16 недель он не совсем информативен
Гинеколог, Акушер
Эльвира, вы в 13 недель проходили биохимический скрининг?
Клиент
Я прикрепила то что есть , а анализ крови в 1 скрининг им выгрузили в базу у меня на руках его нет , но когда я пришла в жк она сказала анализ хороший все ок.
Может промолчали и поэтому отправили на афп,хгч ? Или если бы что-то было по первому скринингу мне бы сказали ? Самое страшное что все молча , задаю вопросы все хорошо , а сегодня направляют на прокол
Клиент
Ну кровь сдавала и узи и ответ врача был все хорошо по результатам
Гинеколог, Акушер
Эльвира, просто в 16 недель биохимический скрининг не информативен, если при скрининге в 13 недель были низкие риски, то дообследование не требуется. Если они было 1:100 и ниже, то тогда вопрос почему раньше не провели диагностику
Гинеколог, Акушер
А сейчас в 20 недель они опомнились, очень странно. Запросите завтра результаты 1 скрининга и прикрепите их.
Клиент
Хорошо , спасибо
Запрошу конечно
Гинеколог, Акушер
Эльвира, как прикрепите, напишите пожалуйста
Клиент
Добрый день , прикрепила анализ 1 скрининга
Посмотрите пожалуйста и подскажите что делать в итоге ?
Гинеколог, Акушер
Эльвира, а бланк расчета рисков при 1 скрининге нет?
Клиент
Я прикрепила сейчас файл , не поняла загрузился он или нет изначально
Но это все что дали мне сказали больше ничего нет
Гинеколог, Акушер
Эльвира, нет повода для переживания, все риски низкие. Ниже среднего.
Клиент
Хорошо , получается лучше не соглашаться на прокол и не платить деньги за нипт, так как он стоит для меня 35000
Единственное к генетику на узи мне придётся все равно идти , но мне сказали 100 отправят на прокол
Гинеколог, Акушер
У вас прекрасный скрининг, он проверен во время. А после 13 недели он не информативен
Клиент
Спасибо Вам большое за консультацию)
Гинеколог, Акушер
Легкой Вам беременности и родов!
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте.
1:90-это повышенный риск, поскольку риск выше границы 1:100. Это не означает, что у вас обязательно будет ребенок с этим синдромом, но вероятность выше, чем для большинства женщин. Несмотря на повышенный риск, важно отметить, что это всего лишь скрининг, и очень часто такие результаты оказываются ложноположительными.
Скрининговые тесты оценивают вероятность хромосомных аномалий на основе множества факторов, включая уровень гормонов в крови, возраст и даже вес женщины. Эти анализы часто показывают лишь статистический риск, который не является окончательным диагнозом.
УЗИ же оценивает физическое состояние плода, развитие органов, структуры. Если все в норме по УЗИ, это уже хороший признак, потому что узи- это более прямой способ выявления аномалий, таких как врожденные пороки или структурные дефекты.
Ситуация не страшна, но требует дополнительных обследований, чтобы исключить или подтвердить наличие хромосомных аномалий.
Принятый ответ
Клиент
Спасибо, скажите у меня запись к генетику и сказали буду. Смотреть по узи и отправлять на прокол однозначно.
А могу я сделать 3д узи например что бы все ещё раз подробно рассмотреть ?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Да, вы можете сделать 3D УЗИ, если хотите более подробно рассмотреть развитие плода. Однако 3D УЗИ в первую очередь используется для оценки внешнего вида плода, таких как его лицо, конечности и положение.
Клиент
В итоге мне нужно соглашаться на прокол ? Что бы исключить все риски ? Или есть другой способ ?
Так как прокол тоже несет в себе риски выкидыша на сколько мне сказали
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Вы все еще можете провести НИПТ, но амниоцентез будет самым достоверным методом обследования.
Риск есть, но он достаточно редкий (менее 1% случаев).
Не переживайте, процедуру проводят специалисты высокой категории, вам будет предоставлена максимальная медицинская помощь.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, не совсем понятно по описанию - в 13 недель вы проходили скрининг полностью, и расчеты рисков тоже делали? если так, то нужен протокол того скрининга. Почему начали делать скрининг заново в 16 недель тогда? в таком сроке он уже не делается
Принятый ответ
Клиент
Да в 13 недель полный скрининг и врач сказала все хорошо по нему она прям и сказала кровь хорошая все ок.
В 13 недель я сделала узи и сдала кровь это же и был скрининг я понимаю.
Вчера я спросила ещё раз что по скринингу первому же все хорошо было она сказала да.
А в 16 недель отправили на АФП и ХГЧ анализ якобы выявить онкологию у ребёнка , вот по данному результату и выдали заключение.
А протокол 1 скрининга в понедельник прикреплю , у меня нет его он им электронно пришел
Акушер, Гинеколог
онкологии у ребенка быть не может и АФП и ХГЧ сдается не для этого. Прикрепите протокол 1 скрининга в 13 недель, напишите мне, без него ситуация не совсем понятно, зачем вам повторно назначили скрининг
Клиент
Да конечно я сама его жду , потому что думаю может они умолчали просто , что бы не пугать
Ну мне так про этот анализ сказали , а вот да она сказала я выписываю все анализы по регламенту , учитывая зб в анамнезе и возраст
Акушер, Гинеколог
поняла вас, ждем протокол 1 скрининга тогда
Клиент
Добрый день , прикрепила протокол 1 скрининга
Что в итоге делать ?
Акушер, Гинеколог
отличные результаты 1 скрининга, не понятно для чего вам назначили его повторить. После 13 недель эти расчеты действительно не информативны, поэтому можете быть спокойны, риски у вас низкие
Клиент
Спасибо Вам большое , все как один специалисты это говорят даже кого посещала лично.
Вот и у меня вопрос для чего мне назначили АФП и ХГЧ анализ …
К генетику отправили схожу завтра пусть она объясняет …
Так как моя врач ничего не объясняет а просто направляет все время на анализы и я хожу платно их сдаю и специалисты смотрят мои анализы и разводят руками для чего это …
Акушер, Гинеколог
если будут вопросы - обращайтесь. Легкой вам беременности🙏
Акушер, Терапевт, Гинеколог
Здравствуйте прикрепите 1 скрининг
Повышенный риск синдрома Эдвардса в 20 недель беременности не является поводом для волнения, так как скрининг информативен именно на этом сроке, после 13 недели он не так точен. Риск считается повышенным при значении 1:100, 1:90 и выше
Принятый ответ
Клиент
Здравствуйте , в понедельник получу данные и прикреплю , уже поняла что не хватает информации
Клиент
Добрый день , прикрепила анализ 1 скрининга
Посмотрите пожалуйста и подскажите что делать в итоге ?
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Подозрение на бореллиоз
22 сентября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Не вижу смысла жить
5 октября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Беременность?
3 декабря 2024
Евгений
Вопрос закрыт
2 или 1 одно образование молочной железы?
29 января
Светлана, Омск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Маратовна Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса