Что вас беспокоит?
Синдром дауна
Ребёнку после рода врачи при обследовании поставили диагност синдром Дауна. Ей уже год. И сейчас сдали анализы необходимые и получили результаты. Хочу обратиться к генетику чтобы он расшифровал так как сам не понимаю по рисункам.
Здравствуйте! По представленному результату числовых изменений хромосом нет. Нормальный женский кариотип
У Вас есть предыдущий анализ на кариотип?
Ирина, Здравствуйте. Спасибо большое! Нет , раньше после рода педиатр при осмотра сказала что у ребенок синдром дауна, так же второй и третий подтвердили.Естесвено , у нас было шок, переживания, расстройство. В январе сдали полностью анализи. Вот результат анализа.
Принятый ответ
Педиатр может только заподозрить и направить к генетику.
Очень хорошо,что сдали анализ.
Пройдите, пожалуйста, очную консультацию генетика для осмотра ребенка и окончательного заключения
Ирина, Хорошо. Благодарю!
Здравствуйте!
У малышки нормальный женский кариотип , измененных хромосом нет.
В таком случае рекомендуется очная консультация генетика
Похожие вопросы по теме
- 4 Июля 20237 ответов
- 27 Августа 202310 ответов
- 26 Июля 20242 ответа
- 27 Декабря 20246 ответов