Консультация врача-генетика /

Синдром дауна — вопрос №2931719

89 просмотров

Ребёнку после рода врачи при обследовании поставили диагност синдром Дауна. Ей уже год. И сейчас сдали анализы необходимые и получили результаты. Хочу обратиться к генетику чтобы он расшифровал так как сам не понимаю по рисункам.

Возраст: 1

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Врач-генетик
Здравствуйте! По представленному результату числовых изменений хромосом нет. Нормальный женский кариотип
У Вас есть предыдущий анализ на кариотип?
Клиент
Ирина, Здравствуйте. Спасибо большое! Нет , раньше после рода педиатр при осмотра сказала что у ребенок синдром дауна, так же второй и третий подтвердили.Естесвено , у нас было шок, переживания, расстройство. В январе сдали полностью анализи. Вот результат анализа.

Скидка 15% на анализы.

Врач-генетик
Педиатр может только заподозрить и направить к генетику.
Очень хорошо,что сдали анализ.
Пройдите, пожалуйста, очную консультацию генетика для осмотра ребенка и окончательного заключения
Принятый ответ
Клиент
Ирина, Хорошо. Благодарю!
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте!
У малышки нормальный женский кариотип , измененных хромосом нет.
В таком случае рекомендуется очная консультация генетика
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу
2
Евгений
2025-02-14 01:02:45
14 февраля
Евгений Зимков, 14 февраля
Добрый вечер!
По результату анализа синдрома Дауна у девочки, к счастью, нет.
По результату генетического теста кариотип девочки является нормальным: 46, ХХ.
Кариотип - это совокупность хромосомного набора.
Подобный кариотип исключает наличие синдрома Дауна.
При синдроме Дауна наблюдается появление лишней хромосомы в 21 паре.
Соответственно, при синдроме Дауна наблюдается хромосомный набор 47, ХХ (если речь идёт о девочке), либо 47, ХХ (у мальчиков).
Поэтому анализ на кариотип всегда позволяет выявить синдром Дауна, либо исключить это заболевание.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Марат
2025-02-14 07:02:16
14 февраля
Марат Сабыров, 14 февраля
Здравствуйте, Спасибо огромное🙏
Похожие вопросы по теме
Первый скрининг
18 марта 2020
Оксана, Омск
Вопрос закрыт
Биохимический скрининг 1 триместр
13 ноября 2023
Дарья, Уфа
Вопрос закрыт
Показатели 1 скрининга
20 декабря 2024
Ирина
Вопрос закрыт
Результаты 1 скрининга
21 марта
Юлия, Ярославль
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Маратовна Савельева
2 отзыва
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса