Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1533755

Что вас беспокоит?

Планирование беременности при наличии мутации

Здравствуйте! мне 38 лет, имею троих детей, абсолютно здоровых. В 2022 году забеременела 4м и на сроке 9-10 недель замершая беременность (на кануне заболела каким -то вирусом). Врачи не стали разбираться с данным фактом. Прошел год, забеременела снова, и снова неразвивающаяся беременность на сроке 3-4 нед. Обратилась в специалисту. Назначили анализы на мутации генов. Выявлены мутации С677Т (С/Т) и А1298С (А/С) (гетерозиготная). Вопрос, возможно ли с такими типами выносить и родить здорового ребенка? P/S/ на консультацию к врачу еду только в конце сентября, хотела бы услышать мнение генетиков. ОГРОМНОЕ СПАСИБО дополнительно сдавала много других анализов, могу выслать.

нет
38 лет
27 Августа 2023·Просмотров: 420·Юлия, Санкт-Петербург

Принятый ответ

Юлия, добрый день.
Выявленные у вас мутации MTHFR являются клинически не значимыми, это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Подскажите пожалуйста проходили ли вы диагностику АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, в2-гликопротеину? По результатам молекулярно генетического анализа мутации 2 и 5 фактора не выявлены?

Мария Сергеевна, здравствуйте, да, эти анализы в норме.

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A G/G Дата исследования: 23.08.2023;
Мутация не обнаружена

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Дата исследования: 24.08.2023;
Мутация не обнаружена

Лейденовская мутация
Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)
Дата исследования: 23.08.2023;
Мутация не обнаружена

Волчаночный антикоагулянт
Протеин C
Протеин S

АТ к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, IgA)
И

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
Мутация не обнаружена
5G/5G
3.5 МЕ/мл


Все в норме

Юлия, а антитела к кардиолипину IgG и IgM?
Если тоже сдавали и тоже в норме, то отлично. Никаких отягощающих факторов нет, оценку рисков тромбозов и преэклампсии проводят при подготовке к беременности.
С такими результатами конечно можно и выносить и родить здорового ребенка.

Мария Сергеевна, я подкрепила анализы, посмотрите пожалуйста, все что сдавала.спасибо

Юлия, сейчас увидела. Наследственные и приобретенные тромбофилии исключены. Патологии со стороны системы крови нет.

Принятый ответ

Здравствуйте, Юлия. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Маркеры фолатного цикла (MTHFR 677,1298) довольно часто встречаются в популяции, учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то эти мутации никакой угрозы для вынашивания беременности не несут.

Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? ПЦП F2, F5?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?

Сергей Викторович, добрый вечер , да все проверяли, в норме

Если так, то в этом случае препятствий для беременности нет. Тромбофилия не выявлена, отклонения, можно сказать, общепопуляционные. И по данным результатам исследований специального лечения не назначается.

Принятый ответ

Здравствуйте, конечно можете и выносить и родить. Однако нужно провести остальные подсчёты рисков тромботических событий по шкале ВТЭО с гинекологом и определиться нужны ли препараты для улучшения реологии крови или нет.

Анастасия Сергеевна, здравствуйте
Спасибо за ответ , поняла.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.