Планирование беременности при наличии мутации — вопрос №1533755

Question

Планирование беременности при наличии мутации — вопрос №1533755

Юлия, Санкт-Петербург

289 просмотров

27 августа 2023

Здравствуйте!
мне 38 лет, имею троих детей, абсолютно здоровых.
В 2022 году забеременела 4м и на сроке 9-10 недель замершая беременность (на кануне заболела каким -то вирусом). Врачи не стали разбираться с данным фактом.
Прошел год, забеременела снова, и снова неразвивающаяся беременность на сроке 3-4 нед.
Обратилась в специалисту. Назначили анализы на мутации генов. Выявлены мутации С677Т (С/Т) и А1298С (А/С) (гетерозиготная). Вопрос, возможно ли с такими типами выносить и родить здорового ребенка?
P/S/ на консультацию к врачу еду только в конце сентября, хотела бы услышать мнение генетиков.
ОГРОМНОЕ СПАСИБО
дополнительно сдавала много других анализов, могу выслать.

Возраст: 38

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

беременность

неразвивающаяся беременность

генетик

мутации гена

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Юлия, 27 августа 2023

Клиент

Мария Сергеевна, здравствуйте, да, эти анализы в норме.

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A G/G Дата исследования: 23.08.2023;
Мутация не обнаружена

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Дата исследования: 24.08.2023;
Мутация не обнаружена

Лейденовская мутация
Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)
Дата исследования: 23.08.2023;
Мутация не обнаружена

Волчаночный антикоагулянт
Протеин C
Протеин S

АТ к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, IgA)
И

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
Мутация не обнаружена
5G/5G
3.5 МЕ/мл

Все в норме

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 27 августа 2023

Гематолог

Юлия, а антитела к кардиолипину IgG и IgM?
Если тоже сдавали и тоже в норме, то отлично. Никаких отягощающих факторов нет, оценку рисков тромбозов и преэклампсии проводят при подготовке к беременности.
С такими результатами конечно можно и выносить и родить здорового ребенка.

Пожаловаться

Юлия, 27 августа 2023

Клиент

Мария Сергеевна, я подкрепила анализы, посмотрите пожалуйста, все что сдавала.спасибо

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 27 августа 2023

Гематолог

Юлия, сейчас увидела. Наследственные и приобретенные тромбофилии исключены. Патологии со стороны системы крови нет.

Пожаловаться

Юлия, 27 августа 2023

Клиент

Сергей Викторович, добрый вечер , да все проверяли, в норме

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 28 августа 2023

Гематолог

Если так, то в этом случае препятствий для беременности нет. Тромбофилия не выявлена, отклонения, можно сказать, общепопуляционные. И по данным результатам исследований специального лечения не назначается.

+ 1

Пожаловаться

Юлия, 27 августа 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, здравствуйте
Спасибо за ответ , поняла.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Течение беременности

4 ответа

13 декабря 2023

Дарья

Вопрос закрыт

Планирование беременности, УЗИ, анализы

5 ответов

15 марта

Карина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Головизнина Мария Сергеевна, 27 августа 2023 · Accepted Answer · 2023-08-27T18:57:40+03:00

Юлия, добрый день.
Выявленные у вас мутации MTHFR являются клинически не значимыми, это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Подскажите пожалуйста проходили ли вы диагностику АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, в2-гликопротеину? По результатам молекулярно генетического анализа мутации 2 и 5 фактора не выявлены?

Бибик Сергей Викторович, 27 августа 2023 · Accepted Answer · 2023-08-27T21:18:46+03:00

Здравствуйте, Юлия. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Маркеры фолатного цикла (MTHFR 677,1298) довольно часто встречаются в популяции, учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то эти мутации никакой угрозы для вынашивания беременности не несут.

Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? ПЦП F2, F5?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?

Accepted Answer · 2023-08-27T21:38:20+03:00

Здравствуйте, конечно можете и выносить и родить. Однако нужно провести остальные подсчёты рисков тромботических событий по шкале ВТЭО с гинекологом и определиться нужны ли препараты для улучшения реологии крови или нет.