Что вас беспокоит?

Результаты 2-го скрининга

При проведении 2-го скрининга доктор сделан акцент на маленьком носе 4.3 мм у плода сказав , что это маркер Синдрома дауна, указано , что выявление изменение профиля. также были выявлены кисты в головном мозге. Больше никаких видимых отклонений нет. Пересчитали мне риск и теперь риск синдрома Дауна 1:80. При проведении 1-го скрининга носовая кость: визуализирует я , не было измерений. были высокие риски по ПЭ, ЗРП, синдром дауна 1:438, патау 1:163. Подскажите на сколько плоха моя ситуация ? Какие действия предпринять? И до какой недели мне сделают прерывание беременности ? Сегодня срок 20.2 недель.

Аденомиоз
30 лет
17 Февраля 2025·Просмотров: 307·Алина, Санкт-Петербург

Принятый ответ

Здравствуйте, при проведение 1 скрининга у вас низкие риски. Нос может быть конституционально маленьким. Расчет рисков после 13 недели не информативен, дождитесь результатов НИПТ, скорее всего риски будут низкими.

Елена Федоровна, здравствуйте! Подскажите до какой недели делают прерывание по медицинским показаниям ? Синдром дауна является медицинским показанием ?

Елена Федоровна, а кисты в головном мозге не являются маркерами ХА?

Алина, кисты сосудистых сплетений достаточно частое явление. Как изолированный маркер хромосомной патологии не рассматривается. Прерывание возможно до 22 недель по медицинским показаниям, при подтверждение синдрома Дауна.

Елена Федоровна, то есть если НИПТ придет плохой и я сделаю прокол, пока дождусь результатов. У меня нет выбора на прерывание.

Алина, рекомендую Вам успокоиться. У вас прекрасные результаты скрининга первого. У ребенка маленький нос, но изолировано это ничего не значит. У вас и супруга какой нос?

Елена Федоровна, обычные носы , не маленькие. Мы оба высокие я 172, супруг 196 и соответствующие черты лица. НИПТ жду уже месяц. Знала бы сделала давно платно. Я не готова растить «солнечного» ребенка

Алина, очень долго обычно 10-14 дней.

Елена Федоровна, здравствуйте! Прикрепила результат нипт. Заведующая ЖК настаивает на проколе

Алина, у вас все риски низкие. Я не вижу показаний для инвазивной диагностике.

Алина, носовая кость играет роль только при 1 скрининге, смотрят ее наличие, а на втором уже никто не обращает внимание на нее. Плюс риск не пересчитывают посте 13 недели. Все хорошо с Вашим малышом.

Елена Федоровна, спасибо Вам за поддержку! Не понимаю зачем узисты так пугает уязвимых женщин. Плачу целый день

Алина, успокойтесь. Ничего страшного у Вас нет. Спокойно дождитесь НИПТ, и убедитесь что все хорошо

Принятый ответ

Здравствуйте! Только на основании гипоплазии НК ставить такой высокий риск довольно сомнительно. Ведь нос может быть конституционно небольшой. Не переживайте, дождитесь результаты НИПТ

Виктория Леонидовна, здравствуйте !

Только на основании гипоплазии НК ставить такой высокий риск довольно сомнительно. Ведь нос может быть конституционно небольшой. Не переживайте, дождитесь результаты НИПТ

Виктория Леонидовна, здравствуйте прикрепила результат НИПт . Заведующая настаивает на проколе.

Посмотрела. Собственно, что и требовалось доказать. НИПТ исключает хромосомную аномалию на 99%, как и ваш хороший первый скрининг. Именно поэтому во 2 триместре перестали считать риски, было очень много ложно плохих результатов.

Живите спокойно и спокойно носите своего здорового ребенка!

Принятый ответ

Здравствуйте
В плане оценки рисков хромосомных аномалий важен именно 1скрининг, а у Вас по нему все хорошо

Гипоплазия носовой кости - то есть маленький носик может быть просто индивидуальной особенностью.
Риски не пересчитываются по показателям 1го скрининга, это неинформативно.

Вы можете сделать НИПТ - это высокочувствительный неинвазивный тест, точность которого 99%
Если по нему все риски будет низкие, то выдыхаете и забываете

Если вдруг будут высокие - нужно будет провести инвазивную диагностику, которая 100% подтвердит или исключит диагноз - амниоцентез/кордоцентез

Прерывание по мед показанием делается до 22недель


А кисты сосудистых сплетений - довольно безобидная особенность, после родов сделают контроль узи головного мозга малыша и как правило их уже нет.
Не переживайте!

Евгения Эдуардовна, до 22 недель все ровно не успею сделать все манипуляция к сожалению

Алина, я понимаю
Но повторюсь, что все же в приоритете у нас первый скрининг, а по нему у Вас все отлично

Принятый ответ

Здравствуйте.

Риски хромосомной патологии рассчитывают до 14 недель беременности.
Спец программа на основании УЗИ первого триместра, Биохимии, анамнеза, возраста.
У вашего плода риск синдрома Патау пограничный.
Риск синдрома Дауна низкий.
Последующие находки по УЗИ типа Гипоплазия носовой кости, кисты сосудистых сплетений не относятся к маркерам хромосомной патологии.
Это анатомические особенности.


Учитывая результат первого скрининга, рекомендую в качестве дообследования сдать НИПТ.
Точность НИПТ относительно синдрома Дауна 99 %, относительно других хромосомных патологий более 90 %

Екатерина Сергеевна, я тогда не понимаю как мне в программе сегодня рассчитали новый риск. А то что во втором скрининге написано изменение профиля лица и соотношение костей носа 1, норма я так вычитала 0,85. Да и узист уверяла , что Даун

Екатерина Сергеевна, здравствуйте! Прикрепила результаты НИПт. Заведующая настаивает на проколе

Екатерина Сергеевна, здравствуйте! Прикрепила результат НИПТ. Заведующая настаивает на проколе

По результату НИПТ риск хромосомной патологии низкий

Принятый ответ

Здравствуйте, на 2 скрининге носовую кость оценивать неинформативно, главное это 1 скрининг, носик у ребенка может быть просто небольшой, особенно если у вас или у мужа такой.
Нипт вы уже сдали, нужно дождаться результатов, скорее всего риски будут низкие.

Екатерина Николаевна, здравствуйте! Прикрепила НИПТ. Заведующая настаивает на проколе

Здравствуйте, риски у вас низкие, не вижу показаний для прокола, возьмите все документы и проконсультируйтесь в другом перинатальном центре, узнайте второе независимое мнение.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.