Что вас беспокоит?
Бета-талассемия
Добрый день, обнаружен патогенный вариант в гене HBB: гетерозиготный вариант c.316- 106C>G (rs34690599).: Патогенный вариант характерен для бетаталассемии. Какие ещё нужны до обследования? Есть определённые рекомендации по образу жизни с данным заболеванием? Или требуется лечение?
Здравствуйте!
Носительство гена может никак клинически и лабораторно не проявляться и не требовать никакой терапии.
Снижение эритроцитарных индексов в общем анализе крови и гемоглобина могут расцениваться в этом случае как вариант нормы.
Дополнительно сейчас стоит сдать общий анализ крови, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки, ЛДГ, общую биохимию, ферритин, коэффициент НТЖ и встать на учёт к гематологу.
При создании семьи важно чтобы второй супруг не был тоже носителем, иначе есть риск что у детей может быть тяжелая форма талассемии.
Все обследования пройдены, все в норме. Диагноз у мужчины азербайджанца, я русская(здорова) какая вероятно заболевания у будущего ребёнка?
Принятый ответ
Большая вероятность что ребенок будет просто носителем, как и ваш супруг . В идеале посетить генетика для официального заключения.
Похожие вопросы по теме
- 20 Декабря 20161 ответ
- 22 Июля 20214 ответа