Нейрофибромотоз 1 типа — вопрос №3011797

Question

Нейрофибромотоз 1 типа — вопрос №3011797

Мария

40 просмотров

10 марта 2025

Добрый день, сдавали генетический анализ на НФ1, для решения вопроса по таргетной терапии. Плексиформная нейрофиброма под?, глиома зрительного нерва. Опухоль давит на почечную артерию из-за чего развилась вторичная гипертония. Подскажите о чем говорит анализ.

Возраст: 41

Хронические болезни: Нейрофибромотоз 1 типа

Вопрос закрыт

генетический анализ

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать вопрос врачу онлайн по волнующей проблеме просто и без регистрации. Специалисты оказывают консультации круглосуточно. Попробуйте!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Пожаловаться

Мария, 13 марта

Клиент

Ирина, Спасибо. Пришел второй анализ

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Рецептор витамина Д

5 ответов

5 февраля 2021

Елена

Вопрос закрыт

Консультация категория годности

2 ответа

14 октября 2022

Иван

Вопрос закрыт

Тромбоциты ниже нормы

2 ответа

25 декабря 2022

Ирина, Москва

Вопрос закрыт

Будет ли информативен анализ на 8 нед.беремкннности

1 ответ

20 августа 2024

Елена

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Вдовина Ирина, 10 марта · Accepted Answer · 2025-03-10T15:00:01+03:00

Здравствуйте! В данном анализе выполнялся поиск патогенных вариантов методом NGS . Это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты – точковые мутации и делеции. Данным способом диагноз не удалось подтвердить, значит необходимо сделать РНК-исследование.
Анализ РНК позволяет выявить аллельный дисбаланс, то есть, повреждение одного из аллелей гена. Это нарушение свидетельствует о том, что в организме пациента нарушен также сам белок нейрофибрин, который кодируется геном NF1. Этого достаточно для подтверждения диагноза, а соответственно, должно быть достаточным основанием для назначения лечения