Что вас беспокоит?
Нейрофибромотоз 1 типа
Добрый день, сдавали генетический анализ на НФ1, для решения вопроса по таргетной терапии. Плексиформная нейрофиброма под?, глиома зрительного нерва. Опухоль давит на почечную артерию из-за чего развилась вторичная гипертония. Подскажите о чем говорит анализ.
Принятый ответ
Здравствуйте! В данном анализе выполнялся поиск патогенных вариантов методом NGS . Это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты – точковые мутации и делеции. Данным способом диагноз не удалось подтвердить, значит необходимо сделать РНК-исследование.
Анализ РНК позволяет выявить аллельный дисбаланс, то есть, повреждение одного из аллелей гена. Это нарушение свидетельствует о том, что в организме пациента нарушен также сам белок нейрофибрин, который кодируется геном NF1. Этого достаточно для подтверждения диагноза, а соответственно, должно быть достаточным основанием для назначения лечения
Ирина, Спасибо. Пришел второй анализ
Похожие вопросы по теме
- 5 Февраля 202114 ответов
- 22 Декабря 202312 ответов
- 27 Января 20254 ответа