Рецептор витамина Д — вопрос №413364

Question

Рецептор витамина Д — вопрос №413364

Елена

2500 просмотров

5 февраля 2021

Добрый день! Сдала анализ на рецептор витамина D, vdr, результат G/A, Заключение: «Возможные проявления: рахит, деформация костей, отставание в росте, мышечная слабость, вторичный гиперпаратиероз». Что значит результат G/A, и что делать в таком случае? Не удается поднять уровень витамина D долгое время.

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать вопрос врачу онлайн по волнующей проблеме просто и без регистрации. Специалисты оказывают консультации круглосуточно. Попробуйте!

Онлайн консультация врача

5 ответов врачей

Пожаловаться

Кузнецова Дарья, 5 февраля 2021

Терапевт

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста результат

Пожаловаться

Елена, 5 февраля 2021

Клиент

Дарья, здравствуйте, результат прикрепила

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Медведева Лариса Анатольевна, 5 февраля 2021

Терапевт, Нефролог

Добрый день!
это значит, что у вас есть мутация гена рецептора вит Д, генотипа G/A. Какими дозами вы пробовали компенсировать дефицит вит Д и какой его уровень?

Пожаловаться

Елена, 5 февраля 2021

Клиент

Лариса, витамин д принимаю уже на протяжении около 2 лет, пила по 10 тыс месяц (по назначению врача) и далее 5 тыс на постоянной основе, уровень вит Д около 35 методом масс-спектрометрии, сдавала 2 раза, не меняется

Пожаловаться

Медведева Лариса Анатольевна, 5 февраля 2021

Терапевт, Нефролог

По масспектрометрии от 30 нг/мл это адекватный скомпенсированный уровень. Достаточно теперь постоянно принимать поддерживающую дозу 2000 ЕД ежедневно, или 14000 ЕД*1р/нед.

Пожаловаться

Кисель Екатерина Игоревна, 5 февраля 2021

Невролог, Терапевт

Здравствуйте, а какой у вас уровень виатмина Д ?

Пожаловаться

Елена, 5 февраля 2021

Клиент

Екатерина, 36 методом масс-спектротермии

Пожаловаться

Кисель Екатерина Игоревна, 5 февраля 2021

Невролог, Терапевт

У вас есть мутация гена, но вы принимали витамин Д и теперь уровень в норме. Стоит принимать поддердивабщую дозу 2000 ед в месяц

Пожаловаться

Маевская Илона Игоревна, 5 февраля 2021

Терапевт

Здравствуйте, Елена.
Какой уровень витамина д и какими дозами его корректировали на протяжении какого времени?

Пожаловаться

Елена, 5 февраля 2021

Клиент

Илона, Лариса, витамин д принимаю уже на протяжении около 2 лет, пила по 10 тыс месяц (по назначению врача) и далее 5 тыс на постоянной основе, уровень вит Д около 35 методом масс-спектрометрии, сдавала 2 раза, не меняется

Пожаловаться

Маевская Илона Игоревна, 5 февраля 2021

Терапевт

Выше 30 - нормальный уровень
По поводу мутации рекомендовала бы очную консультацию генетика.
А пока ежедневно 2000ме в качестве поддерживающей дозы.
Здоровья!

Пожаловаться

Буравлев Евгений Сергеевич, 5 февраля 2021

Врач КДЛ

Елена, здравствуйте! Имеется мутация в рецепторе витамина Д. От этого может быть плохая усвояемость витамина Д, нарушения обмена кальция, что может приводить к нарушениям, описанным выше Вами в вопросе. С врачом-генетиком консультировались о данной мутации на предмет лечения, компенсации уровня витамина Д, и прогноза выздоровления?

Пожаловаться

Елена, 5 февраля 2021

Клиент

Евгений, с генетикам не обращалась, думала, может тут кто подскажет, что вообще значит такой результат. На этом же сайте находила подобный вопрос с таким же результатом, там 3 врача ответили, что мутации нет, а мне уже несколько раз написали, что мутация есть. непонятно, кому верить ) видимо, придется идти к генетику

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 4 человека,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Большая голова и родничок

4 ответа

17 января 2023

Галина, Симферополь

Вопрос закрыт

Отравление витамином Д

4 ответа

22 октября 2023

Антонина

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов крови

5 ответов

23 октября 2023

Лана

Вопрос закрыт

Как принимать витамин д

4 ответа

28 декабря 2023

Крис

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

2 ответа

15 марта 2024

Анна, Новосибирск

Вопрос закрыт

Сколько в день пить витамин д?

1 ответ

22 апреля 2024

Глеб, Кемерово

Вопрос закрыт

Низкий ферритин и нехватка витамина Д

6 ответов

11 августа 2024

Гульназ, Казань

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Буравлев Евгений Сергеевич, 5 февраля 2021 · Accepted Answer · 2021-02-05T21:49:57+03:00

Елена, попытаюсь обьяснить в чем тут дело. Насколько мне известно, существует три генотипа касаемо этого рецептора: 1) А/А (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена низкая)
2) A/G (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена средняя)
3) G/G (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена высокая).
В Вашем случае обнаружен генотип А/G. Это говорит о том, что имеется предрасположенность к развитию заболеваний, указанных в заключении анализа и связанных с нарушением кальциевого обмена. Это все из-за того, что при таком генотипе рецептор работает немного неправильно или не в полном объеме. Это чаще всего связано с мутацией в генах данного рецептора - это наиболее распространенная причина.
Однако, все же Вы правы, консультация врача-генетика необходима. Все-таки данный специалист непосредственно этим занимается, и сможет дать Вам наиболее полную информацию.