Главная
Вопросы
Консультация врача КДЛ
Вопрос №413364

Что вас беспокоит?

Рецептор витамина Д

Добрый день! Сдала анализ на рецептор витамина D, vdr, результат G/A, Заключение: «Возможные проявления: рахит, деформация костей, отставание в росте, мышечная слабость, вторичный гиперпаратиероз». Что значит результат G/A, и что делать в таком случае? Не удается поднять уровень витамина D долгое время.

5 Февраля 2021·Просмотров: 3140·Елена

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста результат

Дарья, здравствуйте, результат прикрепила

Добрый день!
это значит, что у вас есть мутация гена рецептора вит Д, генотипа G/A. Какими дозами вы пробовали компенсировать дефицит вит Д и какой его уровень?

Лариса, витамин д принимаю уже на протяжении около 2 лет, пила по 10 тыс месяц (по назначению врача) и далее 5 тыс на постоянной основе, уровень вит Д около 35 методом масс-спектрометрии, сдавала 2 раза, не меняется

По масспектрометрии от 30 нг/мл это адекватный скомпенсированный уровень. Достаточно теперь постоянно принимать поддерживающую дозу 2000 ЕД ежедневно, или 14000 ЕД*1р/нед.

Здравствуйте, а какой у вас уровень виатмина Д ?

Екатерина, 36 методом масс-спектротермии

У вас есть мутация гена, но вы принимали витамин Д и теперь уровень в норме. Стоит принимать поддердивабщую дозу 2000 ед в месяц

Здравствуйте, Елена.
Какой уровень витамина д и какими дозами его корректировали на протяжении какого времени?

Илона, Лариса, витамин д принимаю уже на протяжении около 2 лет, пила по 10 тыс месяц (по назначению врача) и далее 5 тыс на постоянной основе, уровень вит Д около 35 методом масс-спектрометрии, сдавала 2 раза, не меняется

Выше 30 - нормальный уровень
По поводу мутации рекомендовала бы очную консультацию генетика.
А пока ежедневно 2000ме в качестве поддерживающей дозы.
Здоровья!

Елена, здравствуйте! Имеется мутация в рецепторе витамина Д. От этого может быть плохая усвояемость витамина Д, нарушения обмена кальция, что может приводить к нарушениям, описанным выше Вами в вопросе. С врачом-генетиком консультировались о данной мутации на предмет лечения, компенсации уровня витамина Д, и прогноза выздоровления?

Евгений, с генетикам не обращалась, думала, может тут кто подскажет, что вообще значит такой результат. На этом же сайте находила подобный вопрос с таким же результатом, там 3 врача ответили, что мутации нет, а мне уже несколько раз написали, что мутация есть. непонятно, кому верить ) видимо, придется идти к генетику

Принятый ответ

Елена, попытаюсь обьяснить в чем тут дело. Насколько мне известно, существует три генотипа касаемо этого рецептора: 1) А/А (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена низкая)
2) A/G (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена средняя)
3) G/G (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена высокая).
В Вашем случае обнаружен генотип А/G. Это говорит о том, что имеется предрасположенность к развитию заболеваний, указанных в заключении анализа и связанных с нарушением кальциевого обмена. Это все из-за того, что при таком генотипе рецептор работает немного неправильно или не в полном объеме. Это чаще всего связано с мутацией в генах данного рецептора - это наиболее распространенная причина.
Однако, все же Вы правы, консультация врача-генетика необходима. Все-таки данный специалист непосредственно этим занимается, и сможет дать Вам наиболее полную информацию.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.