Добрый день Неделю назад сделала амниоцентез. Срок был 17 нед. Очень боялась что во время процедуры могут задеть ребёнка. Когда делали прокол в этот момент как будто волна прошлась в этом районе живота, или пинок. Не знаю. Я ужасно испугалась что задели иглой ребёнка, и поэтому он так сильно отреагировал. Не знаю что это было, может мышцы матки так отреагировали или ребёнок. До этого я не чувствовала такие сильные шевеления или пинок. Спросила у врача кто делает что это было, пинается что ли. Она сказала возможно но мы не трогаем плод. Я даже не подумала в этот момент смотреть на экран узи потому что меня накрыла паника. С тех пор думаю все время об этом. Как можно сейчас проверить все ли хорошо с ребёнком. Не задели ли ему голову, мозг.
На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скажите пожалуйста мне делали амниоцентез для ХМА. По результатам ХМА можно исключить синдром Дауна точно? Просто почитала про него и пишут что он не определяет сбалансированные хромосомные перестройки, а только несбалансированные определяет. Что это значит ? До этого сдавала нипт именно по синдрому дауна, пришел низкий риск
И по большей части я делала амниоцентез чтобы исключить мозаичные формы синдрома дауна, так как нипт их не видит. В итоге сейчас читаю что ХМА тоже меньше 20% мозаики не видит. А по мозаикам лучше делать FISH. И я очень расстроена что получается я бесполезно делала этот ХМА ?
Илона, здравствуйте. По 1 узи скринингу мне единственное сказали что есть мелкие транзиторные включения в полушариях головного мозга у плода. Остальное все норма по узи. Когда я спросила а что это, кисты что ли? - она сказала нет, такое бывает при скрытой анемии или если мама мало двигается, гуляет. Не знаю правду сказали или нет. А какие анализы нужно сдать чтобы выявить скрытую анемию ? Так как гемоглобин и ферритин у меня в норме
Илона, вы ответили мне что «Любой амниоцентез с определением кариотипа ребенка видит мозаичные формы ХА» ХМА (хромосомно-микроматричный анализ) тоже получается точно определяет кариотип как обычное стандартное кариотипирование ? Я просто уже запуталась во всех этих видах
Скажите пожалуйста на узи если пойду, предстоит 2 скрининг через неделю. Будет видно если что то не то с мозгом? Если бы голову задели? Просто это мой страх, и когда шла на амнио этого боялась
Здравствуйте! Старайтесь не накручивать себя зря. Процедура проводится под контролем узи специально , чтобы не задеть плод. Травматизация таким образом исключена. Сам момент забора о/вод достаточно неприятный процесс , скорее всего, ваши ощущения были связаны с этим.
Скажите пожалуйста на узи если пойду, предстоит 2 скрининг через неделю. Будет видно если что то не то с мозгом? Если бы голову задели? Просто это мой страх, и когда шла на амнио этого боялась
Не переживайте, амниоцентез проводится под контролем УЗИ, это исключает риск касания иглой плода. Ощущение, которое вы описываете— реакция мышц матки или даже движением малыша, но это означает что его задели. Малыши в утробе активно двигаются их реакции могут быть разными. Процедура прошла без осложнений+ вы чувствуете себя нормально—это показатель что все хорошо. Амниоцентез — это безопасная и хорошо отработанная процедура. Берегите себя, отдыхайте. Пусть у Вас и Вашего малыша все будет хорошо! Если у вас остались вопросы,буду рада Вам помочь.
Скажите пожалуйста мне делали амниоцентез для ХМА. По результатам ХМА можно исключить синдром Дауна точно? Просто почитала про него и пишут что он не определяет сбалансированные хромосомные перестройки, а только несбалансированные определяет. Что это значит ? До этого сдавала нипт именно по синдрому дауна, пришел низкий риск
И по большей части я делала амниоцентез чтобы исключить мозаичные формы синдрома дауна, так как нипт их не видит. В итоге сейчас читаю что ХМА тоже меньше 20% мозаики не видит. А по мозаикам лучше делать FISH. И я очень расстроена что получается я бесполезно делала этот ХМА ?
ХМА — это очень высокоточный метод,он позволяет детально изучить хромосомный набор плода, может точно исключить или подтвердить синдром Дауна (этот синдром вызван наличием лишней хромосомы 21). Несбалансированные перестройки — это изменения в хромосомах, есть потеря или добавление генетического материала. Могут вызывать нарушения развития и ХМА их выявляет. Сбалансированные перестройки— это изменения, генетический материал перераспределяется его количество остается нормальным. Они не вызывают проблем у человека, важны для планирования будущих беременностей. ХМА их не выявляет, так как они не приводят к потере или добавлению генетического материала. Учитывая что НИПТ показал низкий риск синдрома Дауна— это очень хороший результат.
Не совсем поняла про сбалансированные перестройки. При синдроме дауна могут быть сбалансированные перестройки ? Или это только не сбалансированные ? Я имею ввиду если ХМА определяют только несбалансированные перестройки, то он мог пропустить синдром дауна ?
Да, вы правы ХМА может не выявить мозаичные формы (если процент клеток с аномалией очень низкий). Мозаичные формы синдрома Дауна встречаются крайне редко, в таких случаях степень проявления симптомов зависит от количества аномальных клеток. FISH метод более чувствительный для выявления мозаицизма (анализирует отдельные клетки). FISH используется для целенаправленного поиска конкретных хромосомных аномалий, а не для полного анализа всех хромосом. Постарайтесь не «накручивать» себя.
Вот я хотела исключить именно по синдрому дауна, всевозможные мозаицизмы, но генетик почему то сказал что ХМА больше информации дает, и только ХМА определяет делеции. Получается если конкретно по синдрому дауна у меня риски, то надо было Фиш делать?
Постараюсь объяснить понятнее , сбалансированные перестройки— это изменения в хромосомах, при которых генетический материал перераспределяется, а его количество остается нормальным (две хромосомы могут «поменяться» участками, при этом ничего не теряется и не добавляется)Такие перестройки не вызывают проблем у человека, весь генетический материал сохраняется. Несбалансированные перестройки — изменения, при которых есть потеря или добавление генетического материала. Такие перестройки могут вызывать нарушения развития(синдром Дауна). Синдром Даун вызван трисомией 21 —проще говоря, наличием лишней хромосомы 21. Это несбалансированнаяаномалия, и ХМА её легко выявляет. В ОЧЕНЬ редких случаях синдром Дауна может быть вызван транслокацией— сбалансированной перестройки, при которой хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме, в этом случае у плода будет несбалансированный набор хромосом, так как лишняя хромосома 21 всё равно присутствует. ХМА также выявит эту аномалию. ХМА дает полную информацию о всех хромосомах ( делеции, дупликации и другие аномалии) которые FISH не выявляет, исключает большинство форм синдрома Дауна ( полную трисомию 21 и транслокацию).
Постарайтесь немного отдохнуть и переключить внимание на что-то приятное.Дождитесь результатов, я думаю, они будут хорошие (учитывая результат НИПТ). Берегите себя и малыша, пусть всё будет хорошо❤️
Спасибо. Просто мучает мысль что смысл было делать прокол если и так по нипту понятно было что нет классического синдрома Дауна. Я хотела исключить редкие случаи. И у меня риски по крови только были, по Узи все хорошо
Маргарита, я вас замучила, но можно ещё один вопрос. Нипт не показывает вообще мозаицизм или также как и ХМА у него чувствительность к мозаицизмам ? Или ХМА чувствительнее к ним ?
Не переживайте, я рада Вам помочь. К сожалению, НИПТ не предназначен для диагностики мозаицизма. ХМА более чувствителен, чем НИПТ. ХМА может выявить мозаицизм, если процент аномальных клеток более 20%. ХМА чувствительнее, чем НИПТ —для выявления мозаицизма, так как он анализирует клетки плода напрямую (из околоплодных вод). В Вашем случае НИПТ показал низкий риск +ХМА не выявил отклонений= это отличный результат.
Маргарита, по 1 узи скринингу мне единственное сказали что есть мелкие транзиторные включения в полушариях головного мозга у плода. Остальное все норма по узи. Когда я спросила а что это, кисты что ли? - она сказала нет, такое бывает при скрытой анемии или если мама мало двигается, гуляет. Не знаю правду сказали или нет. А какие анализы нужно сдать чтобы выявить скрытую анемию ? Так как гемоглобин и ферритин у меня в норме
Мелкие транзиторные включения в полушариях головного мозга плода на УЗИ — это вариант нормы, если остальные показатели в порядке. Они связаны с особенностями развития и исчезают самостоятельно. Дефицит железа или других микроэлементовможет влиять на кровоснабжение плода и его развитие, но это лишь гипотеза.Это связано с созреванием тканей и не является патологией. Если гемоглобин и ферритин в норме, можно проверить: сывороточное железо (может быть снижено при скрытом дефиците), общая железосвязывающая способность сыворотки, трансферрин и насыщение трансферрина железом. Витамин B12 и фолиевая кислота(их дефицит тоже может влиять на кроветворение).
Просто в интернете читала что такое возможно, поэтому. На 2 скрининге будет видно все в порядке прошло касаемо головы ребёнка или узи не видит такие мельчайшие детали как укол иглой?
Скажите пожалуйста на узи если пойду, предстоит 2 скрининг через неделю. Будет видно если что то не то с мозгом? Если бы голову задели? Просто это мой страх, и когда шла на амнио этого боялась
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
