Что вас беспокоит?

Патологии развития плода

Хочется узнать мнение относительно развития плода согласно исследований проведённых во время первого и второго скринга. На сколько риски высоки и стоит ли переживать?

34 года
22 Марта 2025·Просмотров: 107·Наталья

Принятый ответ

Здравствуйте. По обследованию высокий риск трисомии 21 и акушерских осложнений, в этом случае вам нужна консультация генетика и дополнительное обследование

Екатерина Александровна, добрый день.
С генетиком на консультации была, после первого скринига посоветовали инвазивный тест (отказалась) или НИПТ.
После второго скринига снова консультация генетика. В целом сказал что ничего критичного не видит учитывая результаты НИПТ.
Но для 100% уверенности предложила инвазивный метод.
На результаты первого скринига сказал, что могли повлиять приём дюфастона и утрожестана (не одновременно, замена одного другим).

Приём данных препаратов никак не влияет на результаты, инвазивный метод действительно лучше пройти

Принятый ответ

Здравствуйте.
Учитывая то, что результаты НИПТ были хорошими (риски низкие), вероятность того, что имеется наличие хромосомной патологии низкая. Однако, учитывая то, что НИПТ обладает не 100% ной информативносьютью, а лишь 99% (не исключает мозаицизм) + риски по 1 скринингу были пограничные рекомендуется решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики

Елена Борисовна, добрый день.
С генетиком на консультации была, после первого скринига посоветовали инвазивный тест (отказалась) или НИПТ.
После второго скринига снова консультация генетика. В целом сказал что ничего критичного не видит учитывая результаты НИПТ.
Но для 100% уверенности предложила инвазивный метод.
На результаты первого скринига сказал, что могли повлиять приём дюфастона и утрожестана (не одновременно, замена одного другим).

Принятый ответ

Здравствуйте! У вас был высокий риск в первом триместре ещё, на втором скрининге есть также патологии
Вы не были на консультации генетика?

Светлана Николаевна, добрый день.
С генетиком на консультации была, после первого скринига посоветовали инвазивный тест (отказалась) или НИПТ.
После второго скринига снова консультация генетика. В целом сказал что ничего критичного не видит учитывая результаты НИПТ.
Но для 100% уверенности предложила инвазивный метод.
На результаты первого скринига сказал, что могли повлиять приём дюфастона и утрожестана (не одновременно, замена одного другим).

По результатам НИПТ все хорошо?

Светлана Николаевна, да риск низкий (прикрепила файл)

Да, риски низкие
Возможно необходимо пройти УЗИ экспертного класса в медико-генетическом центре

Принятый ответ

Здравствуйте,Наталья.по первому биохимическому скринингу был трисомии 21 типа,но учитывая что вы сделали нипт,то риск низкий.нипт имеет 98% достоверности.конечно,если есть сомнения то можно сделать инвазионный метод исследования,это в свою очередь 100% достоверность

Принятый ответ

Здравствуйте, учитывая низкий риск хромосомной аномалии на 1 скрининге, и подтверждение этого же НИПТом, выявленные изменения на 2 скрининге хромосомной аномалией не являются. Вполне вероятно, что на более поздних УЗИ все будет в норме

Здравствуйте, у вас пограничный риск развития синдрома Дауна по 1-му скринингу, но учитывая хороший НИПТ, данные больше склоняются к низкому риску синдрома Дауна, но все же в данном случае лучше пройти консультацию генетика и инвазивную диагностику, так как НИпТ не может дать 100% ответ. Также у вас высокие риски преэкласмпии, зрп и преждевременных родов, в таких случаях обычно рекомендуются препараты ацетилсалициловой кислоты с 12 до 36 нед, и препараты прогестерона до 34 нед.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.