Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3068348

Что вас беспокоит?

Выбор НИПТ

Добрый день! Хочу для своего спокойствия сделать НИПТ. 1. Какую лабораторию выбрать в г. Новосибирск? 2. Допустим, смотрю в Инвитро, там 5 видов: А) минимум (синдром Дауна); Б) базовый (синдром Дауна + Эдвардса, Патау); В) стандарт (синдром Дауна, Эдвардса, Патау + Тернера, ХХХ); Г) комплекс (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, ХХХ + ДиДжорджи, кошачьего крика, микроделиция, Ангельмана, Прадера - Вилли, Вольфа-Хиршхона + наследственные заболевания матери); Д) максимум (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского Тернера + Клайнфельтера, Трипло-Х, Джейкобс + риски анеуплодий + риски 60 микроделеционных/ микродуплиционных синдромов) Какой выбрать: комплекс или максимум? Так как по составу они отличаются? Какой более необходимый и информативный? Информация: полных лет 33, замерзших беременностей не было; количество эмбрионов 1; 27.03.2025 13 недель и 1 день; ретроамниальная гематома 18х18х40 мм; беременность естественная вторая; первые роды в 2020 самопроизвольные, ребенок здоровый.

Тиреотоксикоз, нефроптоз, гастрит, анемия, цистит
33 года
27 Марта 2025·Просмотров: 2556·Дарья, Новосибирск

Принятый ответ

Здравствуйте. Чтобы определиться с выбором НИПТ желательно знать результаты пренатального скрининга. В большинстве случаев стандартного анализа бывает достаточно. Вы можете прикрепить результаты пренатального скрининга?

Екатерина, прикрепила результат УЗИ, кровь будет готова через дней 12. Мне для своего успокоения это больше необходимо, чтобы не тревожиться лишний раз. Поэтому, в любом случае хочу сдать НИПТ, но не знаю в какой клинике и какой выбрать. Вот и интересно, какой вариант НИПТа более обширный, в чем отличия комплекса и максимума?

Геномед можно выбрать. Самая высокая точность у НИПТ на 5 хромосом ( 21,18,13, половые хромосомы). На микроделеции и микродупликации точность у НИПТ уже не такая высокая. И в целом там уже нужен другой метод исследования по показаниям, если есть подозрение на данные хромосомные синдромы. Что касается носительства мутаций, то в идеале этот анализ должен быть сделан до беременности обоим супругам. Выбор в любом случае за Вами.

То есть это получается Стандарт? А сейчас нет Кипра и Америки? Все Россия?

К сожалению, я не могу вам точно ответить на этот вопрос, т.к. эту информацию надо уточнять в лаборатории, куда они отправляют биологический материал. Есть тест Panorama (Natera, США). Я думаю, что российский тест вам вполне подойдёт.

А всё-таки, если выбирать между комплексом и максимумом, то какой более эффективен?

Комплекс.

Спасибо большое😇 Хорошего дня)

Здоровья Вам. Будут вопросы- пишите.

Принятый ответ

Здравствуйте! Если наследственность не отягощена ( в семье не было наследственных заболеваний), по результатам первого скрининга отклонений нет,то достаточно будет комплексного исследования не инвазивного теста

Ирина, а есть разница в какой клинике сдавать? Или исследование проводят в одной и той же лаборатории?

И все же, почему комплекс, а не максимум или стандарт? Какой более точный и важный?

Геномед,инвитро - мое предпочтение.
Комплекс считаю наиболее полным исследованием.
Максимум -не вижу необходимости.
1. 60 представленных микроделеционных/микродупликационных синдромов очень редки
2. Представлена только одна поломка,отвечающая за какое-то заболевание

Ещё читала, что есть Кипр и Америка, но из сейчас нет? Все Россия?

Veracity НИПТ - Кипр. Москва использует. По Вашему городу сориентировать не могу

А вот в комплекс сейчас прочитала, что тоже входят шесть микроделеционных синдромов и носительство частых рецессивных мутаций у матери - насколько они достоверны и необходимы?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.