Выбор НИПТ — вопрос №3068348

Question

Выбор НИПТ — вопрос №3068348

Дарья, Новосибирск

123 просмотра

27 марта 2025

Добрый день! Хочу для своего спокойствия сделать НИПТ.
1. Какую лабораторию выбрать в г. Новосибирск?
2. Допустим, смотрю в Инвитро, там 5 видов:
А) минимум (синдром Дауна);
Б) базовый (синдром Дауна + Эдвардса, Патау);
В) стандарт (синдром Дауна, Эдвардса, Патау + Тернера, ХХХ);
Г) комплекс (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, ХХХ + ДиДжорджи, кошачьего крика, микроделиция, Ангельмана, Прадера - Вилли, Вольфа-Хиршхона + наследственные заболевания матери);
Д) максимум (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского Тернера + Клайнфельтера, Трипло-Х, Джейкобс + риски анеуплодий + риски 60 микроделеционных/ микродуплиционных синдромов)

Какой выбрать: комплекс или максимум? Так как по составу они отличаются? Какой более необходимый и информативный?

Информация: полных лет 33, замерзших беременностей не было; количество эмбрионов 1; 27.03.2025 13 недель и 1 день; ретроамниальная гематома 18х18х40 мм; беременность естественная вторая; первые роды в 2020 самопроизвольные, ребенок здоровый.

Возраст: 33

Хронические болезни: Тиреотоксикоз, нефроптоз, гастрит, анемия, цистит

Вопрос закрыт

синдром дауна

тернер

кошачий крик

700.00 р.

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Пожаловаться

Дарья, 28 марта

Клиент

Екатерина, прикрепила результат УЗИ, кровь будет готова через дней 12. Мне для своего успокоения это больше необходимо, чтобы не тревожиться лишний раз. Поэтому, в любом случае хочу сдать НИПТ, но не знаю в какой клинике и какой выбрать. Вот и интересно, какой вариант НИПТа более обширный, в чем отличия комплекса и максимума?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Савельева Екатерина, 28 марта

Врач-генетик

Геномед можно выбрать. Самая высокая точность у НИПТ на 5 хромосом ( 21,18,13, половые хромосомы). На микроделеции и микродупликации точность у НИПТ уже не такая высокая. И в целом там уже нужен другой метод исследования по показаниям, если есть подозрение на данные хромосомные синдромы. Что касается носительства мутаций, то в идеале этот анализ должен быть сделан до беременности обоим супругам. Выбор в любом случае за Вами.

Пожаловаться

Дарья, 28 марта

Клиент

То есть это получается Стандарт? А сейчас нет Кипра и Америки? Все Россия?

Пожаловаться

Савельева Екатерина, 28 марта

Врач-генетик

К сожалению, я не могу вам точно ответить на этот вопрос, т.к. эту информацию надо уточнять в лаборатории, куда они отправляют биологический материал. Есть тест Panorama (Natera, США). Я думаю, что российский тест вам вполне подойдёт.

Пожаловаться

Дарья, 30 марта

Клиент

А всё-таки, если выбирать между комплексом и максимумом, то какой более эффективен?

Пожаловаться

Савельева Екатерина, 30 марта

Врач-генетик

Комплекс.

Пожаловаться

Дарья, 30 марта

Клиент

Спасибо большое😇 Хорошего дня)

Пожаловаться

Савельева Екатерина, 30 марта

Врач-генетик

Здоровья Вам. Будут вопросы- пишите.

Пожаловаться

Дарья, 28 марта

Клиент

Ирина, а есть разница в какой клинике сдавать? Или исследование проводят в одной и той же лаборатории?

И все же, почему комплекс, а не максимум или стандарт? Какой более точный и важный?

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 28 марта

Врач-генетик

Геномед,инвитро - мое предпочтение.
Комплекс считаю наиболее полным исследованием.
Максимум -не вижу необходимости.
1. 60 представленных микроделеционных/микродупликационных синдромов очень редки
2. Представлена только одна поломка,отвечающая за какое-то заболевание

Пожаловаться

Дарья, 28 марта

Клиент

Ещё читала, что есть Кипр и Америка, но из сейчас нет? Все Россия?

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 28 марта

Врач-генетик

Veracity НИПТ - Кипр. Москва использует. По Вашему городу сориентировать не могу

Пожаловаться

Дарья, 28 марта

Клиент

А вот в комплекс сейчас прочитала, что тоже входят шесть микроделеционных синдромов и носительство частых рецессивных мутаций у матери - насколько они достоверны и необходимы?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Тератозооспермия

1 ответ

28 марта 2020

Мария

Вопрос закрыт

Можно ли сдать скрининг позже 14 недель

1 ответ

27 октября 2020

Анастасия

Вопрос закрыт

Поставили под вопросом синдром дауна

3 ответа

28 ноября 2022

Нонна

Вопрос закрыт

Синдром Дауна

2 ответа

8 августа 2024

Мария

Вопрос закрыт

Под вопросом синдром дауна и задержка развития у годовалого ребенка,,помогите

3 ответа

5 ноября 2024

Марина, Новосибирск

Вопрос закрыт

Гомофильная палочка

3 ответа

13 декабря 2024

Анастасия

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов.

1 ответ

5 марта

Дана

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Савельева Екатерина, 27 марта · Accepted Answer · 2025-03-27T18:55:37+03:00

Здравствуйте. Чтобы определиться с выбором НИПТ желательно знать результаты пренатального скрининга. В большинстве случаев стандартного анализа бывает достаточно. Вы можете прикрепить результаты пренатального скрининга?

Вдовина Ирина, 27 марта · Accepted Answer · 2025-03-27T23:06:03+03:00

Здравствуйте! Если наследственность не отягощена ( в семье не было наследственных заболеваний), по результатам первого скрининга отклонений нет,то достаточно будет комплексного исследования не инвазивного теста