Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3072911

Что вас беспокоит?

Отсутствие визуализации носовых костей

На 12 недели сделали узи, при котором поставили диагноз отсутствие визуализации носовых костей. На следующий день в другом мед. учреждении подтвердили данный диагноз. Прикладываю узи и кровь. Проходила 1 скрининг. Подскажите, что делать, говорят что может родится даун? Почему нет визуализации носовой кости? Что делать дальше ?

Щитовидная железа, два узла по 2мм Понимаю с утра тироксин 50 Йодомарин, фолиевую, витамин д в каплях, и допегит, при беременности выявили высокое давление
26 лет
29 Марта 2025·Просмотров: 137·Валерия

Принятый ответ

Здравствуйте, отсутствие визуализации носовых костей действительно является маркером синдрома Дауна, но выводы делать пока рано. Общее заключение обычно дается после расчета риска с учетом УЗИ, анамнеза и биохимии в программе ASTRAIA или PRISCA (если вам уже рассчитали риски, приложите, пожалуйста, заключение. И уже далее от комплексного риска рассматривается дальнейшая тактика. Если он высокий, рекомендуется консультация генетика и решение вопроса о инвазивной пренатальной диагностике (берутся клетки плода на анализ и практически со 100% достоверностью дается заключение о наличии хромосомных анамолий у плода)

Заключение я приложила.

Увидела, подобные результаты комбинированного скрининга указывают на низкие риски хромосомных аномалий: 1:335 считается низким риском развития синдрома Даунам ( высокий риск это 1:100, 1:99, 1:98 и т.д). Обычно при таких ситуациях инвазивная диагностика не показана, но может быть рекомендована после консультации генетика. Также можно рассмотреть для спокойствия возможность выполнения НИПТ теста- это метод, при котором у мамы забирают кровь из вены и из нее выделяют ДНК плода и делают анализ на хромосомные аномалии, достоверность достигает 99%

Принятый ответ

Добрый день.
небольшие размеры или поздняя визуализация НК - действительно, считается маркером хромосомной патологии.
Но вам не только измеряли НК, вам проводили комбинированный скрининг и итоговый результат вполне позитивен, все риски признаны низкими.
А один маркер ничего не значит. Это значит, что у вас просто растет курносый ребенок.

Принятый ответ

Здравствуйте
Отсутствие носовой кости действительно является маркетом хромосомной патологии
Но , посмотрев ваш скрининг, там низкие показатели рисков
Для достоверности модно выполнить НИПТ, или амгиоцентез
Это достоверно все вам расскажет

Принятый ответ

Здравствуйте, так как Вы проходили комбинированный скрининг , то и оценка рисков производится в комплексе и они у Вас низкие -как риски хромосоных аномалий плода, так и риски развития осложнений беременности. Да, если бы у Вас был бы только узи скрининг, то такие его результаты являлись бы поводом для дальнейшего дообследования.

Принятый ответ

Здравствуйте, отсутствие визуализации носовых костей является маркером хромосомной патологии, по расчетам программы риски низкие, но рекомендуется повторить узи в динамике через 10-14 дней на аппарате экспертного класса, а так же если есть возможность, то рекомендуется проведение НИПТ хотя бы на трисомию 21 хромосомы, т к НИПТ более информативен, т к риски от 1:100 до 1:2000 рассматривают как пограничные.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.