Консультация акушера /

Отсутствие визуализации носовых костей — вопрос №3072911

90 просмотров

На 12 недели сделали узи, при котором поставили диагноз отсутствие визуализации носовых костей. На следующий день в другом мед. учреждении подтвердили данный диагноз. Прикладываю узи и кровь. Проходила 1 скрининг. Подскажите, что делать, говорят что может родится даун? Почему нет визуализации носовой кости? Что делать дальше ?

Возраст: 26

Хронические болезни: Щитовидная железа, два узла по 2мм Понимаю с утра тироксин 50 Йодомарин, фолиевую, витамин д в каплях, и допегит, при беременности выявили высокое давление
Вопрос закрыт
700.00 р.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, отсутствие визуализации носовых костей действительно является маркером синдрома Дауна, но выводы делать пока рано. Общее заключение обычно дается после расчета риска с учетом УЗИ, анамнеза и биохимии в программе ASTRAIA или PRISCA (если вам уже рассчитали риски, приложите, пожалуйста, заключение. И уже далее от комплексного риска рассматривается дальнейшая тактика. Если он высокий, рекомендуется консультация генетика и решение вопроса о инвазивной пренатальной диагностике (берутся клетки плода на анализ и практически со 100% достоверностью дается заключение о наличии хромосомных анамолий у плода)
Принятый ответ
Клиент
Заключение я приложила.

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Увидела, подобные результаты комбинированного скрининга указывают на низкие риски хромосомных аномалий: 1:335 считается низким риском развития синдрома Даунам ( высокий риск это 1:100, 1:99, 1:98 и т.д). Обычно при таких ситуациях инвазивная диагностика не показана, но может быть рекомендована после консультации генетика. Также можно рассмотреть для спокойствия возможность выполнения НИПТ теста- это метод, при котором у мамы забирают кровь из вены и из нее выделяют ДНК плода и делают анализ на хромосомные аномалии, достоверность достигает 99%
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
небольшие размеры или поздняя визуализация НК - действительно, считается маркером хромосомной патологии.
Но вам не только измеряли НК, вам проводили комбинированный скрининг и итоговый результат вполне позитивен, все риски признаны низкими.
А один маркер ничего не значит. Это значит, что у вас просто растет курносый ребенок.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте
Отсутствие носовой кости действительно является маркетом хромосомной патологии
Но , посмотрев ваш скрининг, там низкие показатели рисков
Для достоверности модно выполнить НИПТ, или амгиоцентез
Это достоверно все вам расскажет
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, так как Вы проходили комбинированный скрининг , то и оценка рисков производится в комплексе и они у Вас низкие -как риски хромосоных аномалий плода, так и риски развития осложнений беременности. Да, если бы у Вас был бы только узи скрининг, то такие его результаты являлись бы поводом для дальнейшего дообследования.
Принятый ответ
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, отсутствие визуализации носовых костей является маркером хромосомной патологии, по расчетам программы риски низкие, но рекомендуется повторить узи в динамике через 10-14 дней на аппарате экспертного класса, а так же если есть возможность, то рекомендуется проведение НИПТ хотя бы на трисомию 21 хромосомы, т к НИПТ более информативен, т к риски от 1:100 до 1:2000 рассматривают как пограничные.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Анализ крови
17 марта 2021
Валерия
Вопрос закрыт
Можно ли заразиться через ранку
4 октября 2022
Ната
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Асиет Шихамовна Ягумова
64 отзыва
Акушер, Гинеколог, Врач
МГТУ Медицинский институт
Опыт работы: 10 лет
Виктория Леонидовна Никитина
31 отзыв
Акушер, Гинеколог
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Наталия Романовна Кошелева
41 отзыв
Акушер, Гинеколог
2014-2020, ГУ "ЛГМУ
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Замечательное отношение Да все ясно и по делу, доктор ответила на все вопросы Советую, очень...
— Маргарита, г. Воронеж
фотография пользователя
Очень доброжелательный доктор! Консультация очень полезна, всё объяснила, рассказала и успокоила...
— Леся, г. Выкса
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Вежливое и информативное Консультация полезна, ответ очень развёрнутый Да, безусловно!
— Карина