Хромосомные аномалии плода — вопрос №3076284

Question

Хромосомные аномалии плода — вопрос №3076284

Любовь, Череповец

53 просмотра

30 марта 2025

Здравствуйте.
Мне 42 (грк3-), мужу 40(грк3+). Беременность 3 естественная (детям 2,1г-совместный(грк3+), 13 лет-от предыдущего брака(грк1+)), хронических заболеваний у меня и детей нет, после каждых родов(самостоятельные, но со стимулированием таблетками) делали иммуноглобулин), муж -хронический дерматит, в семье нет генетических заболеваний.
На Узи в 11,5 -по месячным, 12,6 по узи (со старшими детьми сроки тоже не совпадали), твп 4.2 все остальные показатели в пределах нормы, ктр 66, бпр 19, дб 8, носовая кость визиализируется, реверсных нет.
Сделала нипт по 21 хромосоме -95% риска, остальные низкие, по крови 21хр -1:4, 18хр 1:29, 13 хр 1:111, папп-а -3,860 ме/л/1,206 мом; свободный хгч 66,1 Ме/л/1,712 мом
Теперь назначили только узи в 19 недель, это правильно? Амниоцентез разве не нужен? Очень переживаю, не сплю уже второй месяц.

Возраст: 42

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

нипт

амниоцентез

хромосомные аномалии

800.00 р.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Любовь, 30 марта

Клиент

Ирина Геннадьевна, нипт прикрепила

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Болоцкая Ирина Геннадьевна, 30 марта

Гинеколог

По результатам НИПТ у Вас высокий риск рождения ребенка по трисомии 21-95%; Синдром Дауна .
вы также можете провести кордоцентез(амниоцентез) для подтверждения или исключения диагноза-подсчет хромосом плода.

Пожаловаться

Любовь, 30 марта

Клиент

Юлия Олеговна, нипт 21хр-95%

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 30 марта

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

В таком случае вам показан инвазивный метод, это очень высокий риск синдрома Дауна. Просто в заключении генетик пишет, что по всем трисомиям риск низкий по НИПТ. Если высокий, однозначно нужен амниоцентез

Пожаловаться

Любовь, 30 марта

Клиент

Лейсан Фавадисовна, сейчас в области проблемы с иммуноглобулином, могут поэтому не назначать амниоцентез? На сегодня по узи 16,3 недели, боюсь упустить время.

Пожаловаться

Салимова Лейсан Фавадисовна, 30 марта

Акушер, Гинеколог

Нет, скорее всего , с этим не связано. Проблемы с иммуноглобулином есть на территории всей России , к сожалению. Возможно, ипд не назначили из-за хороших результатов нипт. Не могу точно ответить на этот вопрос. Надо уточнить у этого доктора.

Все же , я свои рекомендации оставляю прежними. Сейчас активно препарат вводится из Турции. Если у вас есть финансовые возможности, приобрести препарат , все же , стоит настоять на проведении ипд.

Пожаловаться

Салимова Лейсан Фавадисовна, 30 марта

Акушер, Гинеколог

По поводу времени не стоит переживать. Если вдруг придется прервать беременность, метод проведения не отличается в 16 или 19 недель.

Но все же, надо верить и надеяться только на благоприятный исход.

Пожаловаться

Любовь, 30 марта

Клиент

Олеся Фёдоровна, нипт проведен 21хр-высокий риск 95%

Пожаловаться

Баркалова Олеся Фёдоровна, 30 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Значит трисомия есть , подтверждается с разных сторон. Следовательно решение теперь только за вами с мужем

Пожаловаться

Любовь, 30 марта

Клиент

Екатерина Александровна, не понимаю почему не назначили амниоцентез (может быть связано с отсутствием иммуноглобулина в области? - группа крови 3-((((

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 30 марта

Гинеколог

Этот вопрос нужно задать вашему врачу, в вашем случае рекомендовано проведение диагностики

Пожаловаться

Любовь, 30 марта

Клиент

Екатерина Александровна, есть ли смысл ждать узи в 19 недель? Генетик сказала, что нужно посмотреть сердце

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 30 марта

Гинеколог

УЗИ конечно тоже нужно, можете подождать

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Беременность. Что делать?

6 ответов

31 августа 2022

Дарья

Вопрос закрыт

Маленькая носовая кость у плода

4 ответа

2 августа 2023

Алина

Вопрос закрыт

Первый скрининг

5 ответов

18 декабря 2024

София

Вопрос закрыт

ВПС ДМЖП по типу АВК

2 ответа

31 декабря 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Скрининг и нипт

6 ответов

4 марта

Юлиана

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Болоцкая Ирина Геннадьевна, 30 марта · Accepted Answer · 2025-03-30T12:37:48+03:00

Здравствуйте, прикрепите, пожалуйста результаты НИПТ.
НИПТ имеет достоверность 99,9% , к проведению амниоцентеза нет показаний.
Амниоцентез-это альтернативный НИПТ метод. То есть либо Вы делаете НИПТ либо амниоцентез.
Если по результатам НИПТ -у ВАС низкий риск на хромосомные патологии, то значит ребенок здоров.
Изолированно один показатель( увеличение ТВП) не учитывается, только комбинированный риск. Возможно у Вас получился высокий риск по возрасту.

Тарадеева Юлия Олеговна, 30 марта · Accepted Answer · 2025-03-30T12:37:50+03:00

Здравствуйте, если по НИПТ у вас низкий риск трисомии 21, 18,13 , то инвазивный метод диагности можно не проводить. Как правило НИПТ более достоверный, чем скрининг. Хотя самый достоверный метод конечно инвазивный. Думаю, что врач -генетик отталкивается от результатов НИПТ и поэтому не рекомендовал амниоцентез

Салимова Лейсан Фавадисовна, 30 марта · Accepted Answer · 2025-03-30T12:38:19+03:00

Здравствуйте! По биохимическому скринингу , действительно, выявлен высокий риск по всем трем хромосомным аномалиям. Учитывая данные риски и возраст, я бы все-таки настояла на проведении ипд, чтобы убедиться, что с малышом всё хорошо и спокойно донашивать беременность. Нипт обладает высокой информативностью , но не заменяет ипд.

Баркалова Олеся Фёдоровна, 30 марта · Accepted Answer · 2025-03-30T12:42:51+03:00

Здравствуйте. Генетические аномалии не зависят ни от группы крови, ни от того что предыдущие дети здоровы. Это генетическая выборка, случайность, и иногда она вылетает в любой семье. Риск только повышается с возрастом. По предоставленным данным- по узи толщина воротникового пространства больше нормы 4,2. Также по крови высокие риски по всем трисомиям. Сейчас 16 недель и обязательно генетик и амниоцентез однозначно нужен. Можно также провести НИПТ

Топилина Екатерина Александровна, 30 марта · Accepted Answer · 2025-03-30T12:43:29+03:00

+ 1

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 30 марта

Гинеколог

Здравствуйте. Учитывая что по трисомии 21 у вас высокий риск, то в этом случае всё-таки рекомендуется пройти инвазивную пренатальную диагностику для получения точного ответа..............................

Принятый ответ