Что вас беспокоит?
Хромосомные аномалии плода
Здравствуйте. Мне 42 (грк3-), мужу 40(грк3+). Беременность 3 естественная (детям 2,1г-совместный(грк3+), 13 лет-от предыдущего брака(грк1+)), хронических заболеваний у меня и детей нет, после каждых родов(самостоятельные, но со стимулированием таблетками) делали иммуноглобулин), муж -хронический дерматит, в семье нет генетических заболеваний. На Узи в 11,5 -по месячным, 12,6 по узи (со старшими детьми сроки тоже не совпадали), твп 4.2 все остальные показатели в пределах нормы, ктр 66, бпр 19, дб 8, носовая кость визиализируется, реверсных нет. Сделала нипт по 21 хромосоме -95% риска, остальные низкие, по крови 21хр -1:4, 18хр 1:29, 13 хр 1:111, папп-а -3,860 ме/л/1,206 мом; свободный хгч 66,1 Ме/л/1,712 мом Теперь назначили только узи в 19 недель, это правильно? Амниоцентез разве не нужен? Очень переживаю, не сплю уже второй месяц.
Принятый ответ
Здравствуйте, прикрепите, пожалуйста результаты НИПТ.
НИПТ имеет достоверность 99,9% , к проведению амниоцентеза нет показаний.
Амниоцентез-это альтернативный НИПТ метод. То есть либо Вы делаете НИПТ либо амниоцентез.
Если по результатам НИПТ -у ВАС низкий риск на хромосомные патологии, то значит ребенок здоров.
Изолированно один показатель( увеличение ТВП) не учитывается, только комбинированный риск. Возможно у Вас получился высокий риск по возрасту.
Ирина Геннадьевна, нипт прикрепила
По результатам НИПТ у Вас высокий риск рождения ребенка по трисомии 21-95%; Синдром Дауна .
вы также можете провести кордоцентез(амниоцентез) для подтверждения или исключения диагноза-подсчет хромосом плода.
Принятый ответ
Здравствуйте, если по НИПТ у вас низкий риск трисомии 21, 18,13 , то инвазивный метод диагности можно не проводить. Как правило НИПТ более достоверный, чем скрининг. Хотя самый достоверный метод конечно инвазивный. Думаю, что врач -генетик отталкивается от результатов НИПТ и поэтому не рекомендовал амниоцентез
Юлия Олеговна, нипт 21хр-95%
В таком случае вам показан инвазивный метод, это очень высокий риск синдрома Дауна. Просто в заключении генетик пишет, что по всем трисомиям риск низкий по НИПТ. Если высокий, однозначно нужен амниоцентез
Принятый ответ
Здравствуйте! По биохимическому скринингу , действительно, выявлен высокий риск по всем трем хромосомным аномалиям. Учитывая данные риски и возраст, я бы все-таки настояла на проведении ипд, чтобы убедиться, что с малышом всё хорошо и спокойно донашивать беременность. Нипт обладает высокой информативностью , но не заменяет ипд.
Лейсан Фавадисовна, сейчас в области проблемы с иммуноглобулином, могут поэтому не назначать амниоцентез? На сегодня по узи 16,3 недели, боюсь упустить время.
Нет, скорее всего , с этим не связано. Проблемы с иммуноглобулином есть на территории всей России , к сожалению. Возможно, ипд не назначили из-за хороших результатов нипт. Не могу точно ответить на этот вопрос. Надо уточнить у этого доктора.
Все же , я свои рекомендации оставляю прежними. Сейчас активно препарат вводится из Турции. Если у вас есть финансовые возможности, приобрести препарат , все же , стоит настоять на проведении ипд.
По поводу времени не стоит переживать. Если вдруг придется прервать беременность, метод проведения не отличается в 16 или 19 недель.
Но все же, надо верить и надеяться только на благоприятный исход.
Принятый ответ
Здравствуйте. Генетические аномалии не зависят ни от группы крови, ни от того что предыдущие дети здоровы. Это генетическая выборка, случайность, и иногда она вылетает в любой семье. Риск только повышается с возрастом. По предоставленным данным- по узи толщина воротникового пространства больше нормы 4,2. Также по крови высокие риски по всем трисомиям. Сейчас 16 недель и обязательно генетик и амниоцентез однозначно нужен. Можно также провести НИПТ
Олеся Фёдоровна, нипт проведен 21хр-высокий риск 95%
Значит трисомия есть , подтверждается с разных сторон. Следовательно решение теперь только за вами с мужем
Принятый ответ
Здравствуйте. Учитывая что по трисомии 21 у вас высокий риск, то в этом случае всё-таки рекомендуется пройти инвазивную пренатальную диагностику для получения точного ответа..............................
Екатерина Александровна, не понимаю почему не назначили амниоцентез (может быть связано с отсутствием иммуноглобулина в области? - группа крови 3-((((
Этот вопрос нужно задать вашему врачу, в вашем случае рекомендовано проведение диагностики
Екатерина Александровна, есть ли смысл ждать узи в 19 недель? Генетик сказала, что нужно посмотреть сердце
УЗИ конечно тоже нужно, можете подождать
Похожие вопросы по теме
- 17 Января 202314 ответов
- 15 Февраля 20237 ответов
- 20 Июня 20248 ответов
- 15 Марта 20254 ответа