Расшифровка анализов у новорожденного — вопрос №3148084

Добрый день, при рождении ребенка сдавали кровь на наследственные заболевания. По итогу, потом еще раз сдавали. На данный момент говорят сдать родителям и повторно ребенку. При этом, прислали предыдущие анализы, но ничего доходчиво и толком не объяснили. Говорят необходимо, чтобы предупредить возможные дальнейшие заболевания. Можете ли объяснить что по итогу с ребенком, есть ли заболевания или подозрения на что-то? Если да, то в чем заключается, чем опасно, какие причины возникновения и последствия?
Вот результат:
Выявлен описанный ранее как патогенный (HGMD_ID CM050688) вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 11 гена MMUT (chr6:49440316G>A) в гетерозиготном состоянии, приводящий к миссенс-замене (NM_000255.4: c.1846C>T, p.(Arg616Cys)). Выявленный вариант нуклеотидной последовательности зарегистрирован в контрольной выборке Genome Aggregation Database (gnomAD v3.1.2) с аллельной частотой 0.000657%. Глубина покрытия точки х327. Других патогенных и вероятно патогенных нуклеотидных вариантов в гене MMUT не выявлено. В данном исследовании 7-й экзон гена MMUT был проанализирован частично, проводится его допокрытие методом прямого секвенирования по Сенгеру. Патогенные варианты в гене MMUT приводят к развитию метилмалоновой ацидурии (OMIM: 251000, аутосомно-рецессивный тип наследования).
Рекомендовано медико-генетическое консультирование семьи, а также проведение полногеномного секвенирования в формате трио для поиска второго патогенного аллеля (в рамках научного исследования).

Возраст: 25