Что вас беспокоит?
Низкая фетальная фракция
Добрый день! На 10 неделе сдавала полногеномный НИПТ, не хватило материала ДНК ребенка, пересдала на 12 неделе, ответ такой же, низкая фракция фетальной ДНК. У супруга сбалансированная реципрокная транслокация 2 и 9 хромосом. Была показана хорионбиопсия, но была на сохранении с 8 по 10 неделю, поэтому инвазивный тест делать не стали. Гинеколог прогнозирует плохой исход инвазивного теста, так как считает нехватку материала показателем генетических отклонений у плода. Права ли она и какой инвазивный тест сможет прояснить проблему?
Добрый день, Юлия!
Действительно, если 2 раза при выполнении НИПТ отмечается низкая фетальная фракция-это является самостоятельным маркером хромосомной патологии.
В таких случаях (+учитывая информацию по наличию у супруга сбалансированной транслокации) обычно назначают ИПД (инвазивную пренатальную диагностику): хорионбиопсию или кордоцентез для определения кариотипа плода в зависимости от срока беременности. Или можно выполнить ХМА (хромосомный микроматричный анализ) плода пренатальный:материал для исследования: ворсины хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь (в зависимости. от срока беременности). В Санкт-Петербурге можно проветси в лаборатории Геномед.
Анна, благодарю за объяснение!
Сейчас 16 неделя, читала, что уже хорионбиопсия по срокам не подходит, нужен амниоцентез.
На сколько может влиять результат первого скрининга? По нему все риски низкие.
Принятый ответ
Первый скрининг-это выделение группы риска по хромосомной патологии.
Да, хорионбиопсию в такой срок уже поздно делать. Можно сделать или амниоцентез или кордоцентез.
Похожие вопросы по теме
- 8 Декабря 202522 ответа