Что вас беспокоит?
Кофейные пятна
Добрый день. Подскажите пожалуйста, дочки год, с рождения есть одно кофейное пятно, второе появилось вроде в месяц. Были у всех врачей, по их осмотрам все хорошо. Сегодня сходили к генетику и она не много напугала, что возможно это факоматоз, ее смутило гиперахогенный фокус в левом желудочке сердца. Сказала надо обследоваться. Начну сразу после праздников, записалась уже к неврологу. Сижу реву, места себе не нахожу. Очень хочу услышать ваше мнение.
Принятый ответ
Добрый вечер, Ксения!
С учетом предоставленной информации диагностических критериев для постановки диагноза не хватает. В данных случаях назначают молекулярно-генетическую диагностику гена ( панель Факоматозы и наследственный рак (можно выполнить в лаборатории Геномед) или секвенирование одного клинически значимого гена NF1).
В таких случаях необходимо следить за размером пятен и за появлением новых пятен.
Анна, скажите пожалуйста, а на фото похоже на нф?
Только по виду пятна диагноз не ставят
Характерны пятна кофе с молоком
Подскажите, пожалуйста, какой размер пятен?
Анна, врач генетик сказала так, хотите сдавайте анализ, хотите нет. Мне важно, что вы принесли для начала узи. И подскажите, у сына тоже гиперохогенный фокус , ему 11 лет. Пятен на теле есть но они очень светлые. Похоже на пигмент. Гиперохогенный фокус это признак нф?
Анна, примерно по 2 см
необходимо следить за пятнами
обязательным критерием нейрофиброматоза не является
Анна, пятна в течении года не менялись, может только с учетом роста не много растянулись. Буду следить. Начиталась сейчас в интернете и жить страшно от прочитанного…(
Лучше не читать. Каждый случай индивидуальный
Необходимо дообследование
Анна, спасибо большое
Похожие вопросы по теме
- 12 Июня 202110 ответов
- 24 Июля 202210 ответов
- 20 Февраля 202316 ответов
- 5 Мая 202518 ответов