Что вас беспокоит?
Дать расшифровку анализа замершего эмбриона
На 8 неделе первая ЗБ, это эко, делали ПГТ эмбриона, не было синдрома Дауна. Эко по мужскому фактору - астенозооспермия + возраст мужа 61 год ( 2 здоровых детей от первого брака) Анализ - это ген.тестирование вышедшего эмбриона. Просьба дать разъяснение по анализу, а также подсказать, нужно ли мне делать тест на кариотипирование, если да, то что он мне даст. Спасибо.
Здравствуйте.
Кариотип в качестве стандартного анализа рекомендуется сдать обоим супругам для исключения носительства сбалансированных транслокаций.
По результатам данного исследования обнаружена мозаичная трисомия хромосомы Х. Уровень мозаицизма- 20%. Это означает, что в 20% клеток присутствует дополнительная копия Х хромосомы. Могла ли данная хромосомная аномалия стать причиной замирания беременности? Навряд ли. Скорее нет. Причина не в этом. Это достаточно лёгкая хромосомная аномалия. И прогноз при ней для жизни и здоровья достаточно благоприятный. Женщина имея такой кариотип может даже не знать об этом. Поэтому причина до конца не ясна.
Екатерина Маратовна, что-то еще я могу досдать?
А если при кариотипе, у нас будет носительство сбалансированных транслокаций, что с этим делать?
В вашем случае больше кариотип рекомендуется в качестве стандартного анализа, а не потому что была выявлена хромосомная аномалия у плода.
В основном рекомендуют проведение ПГД, если находят сбалансированную транслокацию.
Я думаю вас тщательно обследовали перед протоколом ЭКО.
В этом случае обсудите вопрос с вашим репродуктологом, который знает вашу клиническую ситуацию.
Екатерина Маратовна, скажите, а что значат еще 2 мутации в анализе?
Есть ли вероятность, что эмбрион все-таки из-за ген.нарушений остановился в развитии? Я сдавала вот на эти мутации https://photo-screen.ru/i/xZe4HDdIU и https://photo-screen.ru/i/oRNRRk5dU
Гетерозиготное носительство. Нет, не причина.
Если есть другие фотографии прикрепите их.
Принятый ответ
Генетические варианты, связанные с аутосомно-рецессивными заболеваниями:
1. Синдром: Гиперхолестеринемия, семейная, 4
Гетерозигота. Этот вариант может быть связан с повышенными уровнями холестерина, но для проявления симптомов требуется наличие двух аномальных аллелей.
2. Синдром: Ксеродермия пигментозум, группа G. Гетерозигота. Этот вариант ассоциируется с повышенной восприимчивостью к повреждениям от ультрафиолетового излучения и повышенным риском рака кожи.
Похожие вопросы по теме
- 3 Апреля 20251 ответ
- 25 Октября 202512 ответов
- 28 Января 17 ответов
- 11 Февраля 14 ответов