Синдром Жильбера по анализу — вопрос №321956

Question

Синдром Жильбера по анализу — вопрос №321956

Роман, Москва

2781 просмотр

16 октября 2020

Последние 2 года изменения амилаза панкератическая выше нормы (80) стабильно. Билирубин прямой всегда выше нормы, общий в 30% случаев повышен немного выше верхней границы. Сдал на синдром Жильбера, результат:
"Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5\6\7\8
Наличие варианта UGT1A1*28 в гетерозиготной форме (генотип *1/*28) снижает экспрессию гена UGT1A1,
к незначительному снижению активности фермента уридиндифосфат- глюкоронозилтрансферазы (до 60-80%).
Изолированно вариант UGT1A1*28 в гетерозиготной форме (*1/*28) не вызывает симптомов Жильбера. В слечее комбинации
выявленного генотипа *1/*28 с другими патологическими варианта гена UGT1A1, кумулятивное клинически значимое
снижение активности фермента может достигать 30%, что приводит к проявлению синдрома Жильбера."

Как я понял - отклонеие имеется

Требует ли это профилактики или лечения?

Вопрос закрыт

профилактика

синдром жильбера

гетерозиготная форма

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гастроэнтеролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гастроэнтеролога

8 ответов врачей

Пожаловаться

Азметдиновна Маргуба Карабаева, 16 октября 2020

Педиатр

Здравствуйте! Жалобы сейчас какие есть?

Пожаловаться

Роман, 16 октября 2020

Клиент

Маргуба, у меня их довольно много - т.к аутоимунный гастрит и СИР, потеря веса, недостаток ферритина и B12, повышенная мочевая кислота

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Азметдиновна Маргуба Карабаева, 16 октября 2020

Педиатр

ВАм надо между едой пить чистой воды без газа 30 гр на кг веса, хофитол 1х3 рд периодическуи по месяцу 4-5 р в год , Раз похудели и по биолхимии , видимоЮ, панкреатит. Поэтому стол 5 п , по режиму . Прием ферментов

Пожаловаться

Алексеева Юлия Маратовна, 16 октября 2020

Терапевт

Здравствуйте! Лечить Жильбер не нужно,только контроль билирубина по крови и раз в год Узи брюшной полости.

Пожаловаться

Бубнова Екатерина, 16 октября 2020

Гастроэнтеролог

Также известно , что у людей с Жильбером чуть более высокий риск образования сладжа в желчном пузыре, поэтому рекомендуется еще делать УЗИ 1 раз в год.

Пожаловаться

Роман, 16 октября 2020

Клиент

Инесса, а по моему результату значит что у меня есть все таки этот синдром? а то ка кто результат непонятно описан

Пожаловаться

Загородина Инесса Борисовна, 16 октября 2020

Гастроэнтеролог

По результату он есть, но в смягченном варианте. Это встречается гораздо чаще, чем классический Жильбер.

Пожаловаться

Роман, 16 октября 2020

Клиент

Елена, прикрепил фото со всеми отклонениями.
за последние 10 раз измерений в течение 2х лет, билирубин прямой всегда выше нормы, билирубин общий был немного выше нормы 3 раза

Пожаловаться

Роман, 16 октября 2020

Клиент

Елена, гепатитов не было и не обнаружено
на УЗИ - чуть увиличена селезенка за счет толщины, остаьлное в норме
лекарств принимаю мало, только витамины

Пожаловаться

Резникова Елена Юрьевна, 16 октября 2020

Гастроэнтеролог

Роман, я просмотрела анализы и мое мнение сильно будет отличаться от того , что Вы мне написали,мне тут много всего будет надо описать, так что подождите обстоятельный ответ)))

Пожаловаться

Резникова Елена Юрьевна, 16 октября 2020

Гастроэнтеролог

По представленным анализам могу сказать, что у Вас имеется аутоиммунный гастрит, отсюда проявления данного заболевания в виде низкого вит В12 и повышенного уровня антител к париетальным клеткам.
Поэтому решение этой проблемы
Витамин В12 1000 гамма через день+ фолиевая кислота 1 таб 3 раза в день -длительно+ ребамипид 100 мг 3 раза в день после еды через1 час -8 нед.
Изменение показателей гомоцистеина тоже из-за недостатка вит В 12.
По билирубину прямому -это не Жильбер.

Пожаловаться

Роман, 16 октября 2020

Клиент

Елена, т.е это генетичесское исследование неинформативно?

Пожаловаться

Резникова Елена Юрьевна, 16 октября 2020

Гастроэнтеролог

Дело даже не в этом.Жильбер -это всегда повышение непрямого билирубина, у Вас же за счет прямого ... там надо через гематолога поискать аутоиммунную анемию

Пожаловаться

Роман, 16 октября 2020

Клиент

Марина, а я кажетяс как раз такой генетический анализ и сдал?

Пожаловаться

Гвоздева Марина Юрьевна, 17 октября 2020

Гастроэнтеролог

Результаты проведенного анализане исключают налчие синдрома Жильбера в латенной форме...

Пожаловаться

Извозчикова Нина Владиславовна, 17 октября 2020

Инфекционист

Здравствуйте! При такой ситуации необходимо применение курсами препарата Урсосан .Курсы продолжительностью три месяца с перерывом в три месяца

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Укус клеща

15 ответов

12 июня 2018

Константин, Киев

Вопрос закрыт

Лечение корвалолом и другие седативные препараты

5 ответов

1 октября 2021

Георгий

Вопрос закрыт

АСК при беременности?

9 ответов

25 февраля 2023

Александра, Москва

Вопрос закрыт

Кашель не проходит уже месяц у всей семьи!

1 ответ

25 сентября 2023

Эм Т

Вопрос закрыт

Утрожестан 24 неделя обязательно ли принимать

5 ответов

16 апреля 2024

Ольга

Вопрос закрыт

Фемибион 1

1 ответ

9 октября 2024

Аня

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бубнова Екатерина, 16 октября 2020 · Accepted Answer · 2020-10-16T09:29:12+03:00

Пожаловаться

Бубнова Екатерина, 16 октября 2020

Гастроэнтеролог

Что касается синдрома Жильбера, то в данном случае лечение не проводится. Нужен контроль биохимии в динамике.

Принятый ответ

Accepted Answer · 2020-10-16T09:41:18+03:00

Здравствуйте! Специфического лечения синдрома Жильбера нет. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху. Необходим контроль алт аст билирубин ГГТП 1, узи органов брюшной полости 1 раз в год! Что вас сейчас беспокоит?

Загородина Инесса Борисовна, 16 октября 2020 · Accepted Answer · 2020-10-16T09:46:03+03:00

Здравствуйте, при с-м Жильбера отдельного лечения не требуется, но надо исключить и вирусный гепатит путем ПЦР ДНК ВГ В и РНК ВГ С, лучше в лаборатории с чувствительностью метода не менее 25 МЕ/мл. Кроме того,в симптомокомплекс Жильбера не входит повышение ферментов поджелудочной железы, поэтому надо сделать УЗИ органов брюшной полости.Всего доброго.

Резникова Елена Юрьевна, 16 октября 2020 · Accepted Answer · 2020-10-16T10:27:14+03:00

Добрый день!Все же давайте еще раз спрошу прежде, чем отвечу.
У Вас повышение общего билирубина на 30 процентов за счет прямого(или прикрепите анализ здесь по билирубинам) и бывает повышение панкреатической амилазы?Что на узи обп?Болели ли гепатитами?Много ли принимаете лекарств?

Гвоздева Марина Юрьевна, 16 октября 2020 · Accepted Answer · 2020-10-16T17:58:09+03:00

Здоравствуйте! Наследственная патология обмена биирубина - болезнь Жильбера, которая проявляеся повышением общего билирубина за счет непрямого,, тяжестью или болями в правом подреберье, слабостью, тошнотой. Причиной обострений могут быть - тяжелая физическая нагрузка. нарушение диеты и режима питания, стрессы, прием лекакрственных препаратов. обладающих гепатотоксичностью. Проявляеся в слледующем поколении иили через поколение, более подвержены молодые люди. Необходимо приерживаться диеты №5, Хофитол по 2табл 3 раза в ден за 15-30 минут до еды 3 недели осень-весна чередовать с приемом желченгонных сборов по 1/2стакана 3 раза в день за 15 минут до еды 2 недели для проифлактики застоя желчи в желчном пузыре. Препарат Фенобарбитал (для снижегия билирубина) сейчас не либо не выпускают, длибо он продается по спецрецептам, поэтому при повышении уровня холестерина при оботрениях заболевания возможен прием препарата Корвалол по 25 капель на ночь в течение 10 дней в месяц в течение 3 месяцев подряд (препарат содерит фенобарбитал). Возможно сдать анализ крови на генетическую экспертизу болезни Жильбера. Данный анализ делается для уточнения диагноза в генетических лабораториях, стоимтость около 2000,0 рублей. Здоровья Вам и удачи!