Что вас беспокоит?
Синдром Жильбера по анализу
Последние 2 года изменения амилаза панкератическая выше нормы (80) стабильно. Билирубин прямой всегда выше нормы, общий в 30% случаев повышен немного выше верхней границы. Сдал на синдром Жильбера, результат: "Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5\6\7\8 Наличие варианта UGT1A1*28 в гетерозиготной форме (генотип *1/*28) снижает экспрессию гена UGT1A1, к незначительному снижению активности фермента уридиндифосфат- глюкоронозилтрансферазы (до 60-80%). Изолированно вариант UGT1A1*28 в гетерозиготной форме (*1/*28) не вызывает симптомов Жильбера. В слечее комбинации выявленного генотипа *1/*28 с другими патологическими варианта гена UGT1A1, кумулятивное клинически значимое снижение активности фермента может достигать 30%, что приводит к проявлению синдрома Жильбера." Как я понял - отклонеие имеется Требует ли это профилактики или лечения?
Здравствуйте! Жалобы сейчас какие есть?
Маргуба, у меня их довольно много - т.к аутоимунный гастрит и СИР, потеря веса, недостаток ферритина и B12, повышенная мочевая кислота
ВАм надо между едой пить чистой воды без газа 30 гр на кг веса, хофитол 1х3 рд периодическуи по месяцу 4-5 р в год , Раз похудели и по биолхимии , видимоЮ, панкреатит. Поэтому стол 5 п , по режиму . Прием ферментов
Принятый ответ
Что касается синдрома Жильбера, то в данном случае лечение не проводится. Нужен контроль биохимии в динамике.
Здравствуйте! Лечить Жильбер не нужно,только контроль билирубина по крови и раз в год Узи брюшной полости.
Также известно , что у людей с Жильбером чуть более высокий риск образования сладжа в желчном пузыре, поэтому рекомендуется еще делать УЗИ 1 раз в год.
Принятый ответ
Здравствуйте! Специфического лечения синдрома Жильбера нет. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху. Необходим контроль алт аст билирубин ГГТП 1, узи органов брюшной полости 1 раз в год! Что вас сейчас беспокоит?
Принятый ответ
Здравствуйте, при с-м Жильбера отдельного лечения не требуется, но надо исключить и вирусный гепатит путем ПЦР ДНК ВГ В и РНК ВГ С, лучше в лаборатории с чувствительностью метода не менее 25 МЕ/мл. Кроме того,в симптомокомплекс Жильбера не входит повышение ферментов поджелудочной железы, поэтому надо сделать УЗИ органов брюшной полости.Всего доброго.
Инесса, а по моему результату значит что у меня есть все таки этот синдром? а то ка кто результат непонятно описан
По результату он есть, но в смягченном варианте. Это встречается гораздо чаще, чем классический Жильбер.
Принятый ответ
Добрый день!Все же давайте еще раз спрошу прежде, чем отвечу.
У Вас повышение общего билирубина на 30 процентов за счет прямого(или прикрепите анализ здесь по билирубинам) и бывает повышение панкреатической амилазы?Что на узи обп?Болели ли гепатитами?Много ли принимаете лекарств?
Елена, прикрепил фото со всеми отклонениями.
за последние 10 раз измерений в течение 2х лет, билирубин прямой всегда выше нормы, билирубин общий был немного выше нормы 3 раза
Елена, гепатитов не было и не обнаружено
на УЗИ - чуть увиличена селезенка за счет толщины, остаьлное в норме
лекарств принимаю мало, только витамины
Роман, я просмотрела анализы и мое мнение сильно будет отличаться от того , что Вы мне написали,мне тут много всего будет надо описать, так что подождите обстоятельный ответ)))
По представленным анализам могу сказать, что у Вас имеется аутоиммунный гастрит, отсюда проявления данного заболевания в виде низкого вит В12 и повышенного уровня антител к париетальным клеткам.
Поэтому решение этой проблемы
Витамин В12 1000 гамма через день+ фолиевая кислота 1 таб 3 раза в день -длительно+ ребамипид 100 мг 3 раза в день после еды через1 час -8 нед.
Изменение показателей гомоцистеина тоже из-за недостатка вит В 12.
По билирубину прямому -это не Жильбер.
Елена, т.е это генетичесское исследование неинформативно?
Дело даже не в этом.Жильбер -это всегда повышение непрямого билирубина, у Вас же за счет прямого ... там надо через гематолога поискать аутоиммунную анемию
Принятый ответ
Здоравствуйте! Наследственная патология обмена биирубина - болезнь Жильбера, которая проявляеся повышением общего билирубина за счет непрямого,, тяжестью или болями в правом подреберье, слабостью, тошнотой. Причиной обострений могут быть - тяжелая физическая нагрузка. нарушение диеты и режима питания, стрессы, прием лекакрственных препаратов. обладающих гепатотоксичностью. Проявляеся в слледующем поколении иили через поколение, более подвержены молодые люди. Необходимо приерживаться диеты №5, Хофитол по 2табл 3 раза в ден за 15-30 минут до еды 3 недели осень-весна чередовать с приемом желченгонных сборов по 1/2стакана 3 раза в день за 15 минут до еды 2 недели для проифлактики застоя желчи в желчном пузыре. Препарат Фенобарбитал (для снижегия билирубина) сейчас не либо не выпускают, длибо он продается по спецрецептам, поэтому при повышении уровня холестерина при оботрениях заболевания возможен прием препарата Корвалол по 25 капель на ночь в течение 10 дней в месяц в течение 3 месяцев подряд (препарат содерит фенобарбитал). Возможно сдать анализ крови на генетическую экспертизу болезни Жильбера. Данный анализ делается для уточнения диагноза в генетических лабораториях, стоимтость около 2000,0 рублей. Здоровья Вам и удачи!
Марина, а я кажетяс как раз такой генетический анализ и сдал?
Результаты проведенного анализане исключают налчие синдрома Жильбера в латенной форме...
Здравствуйте! При такой ситуации необходимо применение курсами препарата Урсосан .Курсы продолжительностью три месяца с перерывом в три месяца
Похожие вопросы по теме
- 13 Сентября 20203 ответа
- 19 Августа 20219 ответов
- 19 Декабря 202111 ответов
- 23 Сентября 20227 ответов