Что вас беспокоит?
Синдром Марфана
Моему сыну исполнилось 16 лет. Пришли на плановый осмотр кардиолога, стоим на учёте с 1 года по вырожденному двустворчатому клапану аорты. Кардиолог намекает что нужно проверить на генетическое заболевание синдром Марфана. В 4,5 года при прохождении комиссии перед садиком выявлена была миопия, в настоящее время очки на -7. Так же три года назад ортопед ставил подвижность суставом в голеностопа и вальгусную постановку стоп. Осанка по сколиотическому была в 9 лет, сейчас нет этого. Рост 187 см. Помогите разобраться.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
На основании вашего описания есть основания для рассмотрения синдрома Марфана, но более точная оценка возможна только при очном осмотре. Соединительная ткань присутствует во всем организме, в качестве сопутствующей патологии затрагиваются включительно сердечно- сосудистая, опорно- двигательная и зрительная система. Двустворчатый аортальный клапан, высокая степень миопии, подвижность суставов в голеностопе и вальгусная установка стоп может быть связано с марфаноидными проявлениями. Высокий рост может быть признаком данного синдрома. Сколиоз может наблюдаться при синдроме Марфана, хотя в данный момент у вашего сына его нет.
После очного осмотра можно будет решить вопрос о необходимости генетического тестирования для определения наличия мутации в гене FBN1, который является ответственным за данное заболевание. Практическое значение имеет какие симптомы есть и решать их с профильными специалистами.
Екатерина Маратовна, спасибо за ответ! Я конечно уже взорвала интернет, от чего совсем неспокойно на душе. Скажите кто ставит диагноз данный? Только генетик? Какие вообще яркие признаки этого синдрома при очном осмотре и почему наблюдаясь у Педиатра 16 лет, у кардиолога ни у кого не возникла такая мысль, что это он пока я не спросила про армию у кардиолога, который нас первый раз видит. Визуально что должно броситься в глаза?
Ваш вопрос достаточно объемный.
Диагноз не всегда ставит один врач, зачастую требуется участие различных специалистов.
Как вариант, возможно потому что критериев, описанных симптомов недостаточно, чтобы подтвердить данный диагноз, уверенно говорить о нём. Не всегда речь заходит о синдромальной патологии, когда мы говорим о соединительнотканной дисплазии. Есть определенные критерии для постановки диагноза, тесты. Один из основных тестов- на подвижность суставов кисти. Симптом Walker- Murdoch- охват запястья большим пальцем и мизинцем. Steinberg- большой палец поперечно ладони. Увеличение роста больше за счёт верхней части тела и т.д.
Екатерина Маратовна, все что вы перечислили, ничего из этого нет, я проверяла. Размах рук соответственно росту, верх меньше чем низ, пальцы обычной длины, не гнутся и поперёк большой палец не ложится, но есть же стёртые формы. К каким врачам стоит обратиться кроме генетика для исключения данного диагноза. Мы посещаем ортопеда, кардиолога, Педиатра, офтальмолога и ни у кого из них не закралось подозрение по диагнозу, лишь когда три года назад у сына заболели суставы в голеностопного после прыжков на физкультуре, отправили к ревматологу, она заподозрила дисплазию и рекомендовала исключить синдром Марфана. Я тогда отнеслась скептически к этому, потому как ни у меня, ни у мужа нет такого заболевания. Так же ещё когда был активный рост на спине от поясницы до лопаток стрии, но ведь при росте при активном росте через одного у подростков есть стрии. Я обращала ортопеда на это внимание, он посмеялся надо мной и спросил в у вас что никогда не было стрий когда вы росли?
Значит так, то что данных признаков нет тоже уже неплохо. Но способов благодаря которым можно прям исключить синдром Марфана нет. Как и нет специфического лечения данного состояния. Поэтому рекомендации остаются прежними.
Похожие вопросы по теме
- 15 Марта 20259 ответов
- 13 Февраля 20251 ответ
- 25 Декабря 202414 ответов
- 23 Декабря 202411 ответов
- 30 Августа 202417 ответов
- 12 Сентября 20231 ответ
- 17 Июля 202318 ответов
- 20 Марта 20231 ответ
- 27 Февраля 202313 ответов
- 23 Июня 20207 ответов
Евгения, спасибо конечно за ваш отзыв. В свою очередь хочу сказать, что я руководствуюсь не " выдержками из интернета", а конкретными клиническими рекомендациями. У основных специалистов вы уже наблюдаетесь, рекомендовать ещё что то не вижу большого смысла. Убедительных данных у вас за синдром Марфана нет, таких подростков на самом деле очень много. Поэтому либо живите спокойно либо можно посмотреть геном. Но учитывая, что я ориентируюсь на ваши слова, то считаю нужным рекомендовать очную консультацию. И с вами действительно врачи, которые вас наблюдают не дали вам конкретики, вы предлагает мне онлайн установить диагноз. Я все конечно понимаю, но разве это справедливо?
Здоровья Вам.
Если у вас повышена тревожность и мысли об этом вам мешают жить, тогда это повод обратиться к психотерапевту, чтобы проработать данную проблему. Это их сфера, не генетика.