Что вас беспокоит?
Синдром Марфана
Моему сыну исполнилось 16 лет. Пришли на плановый осмотр кардиолога, стоим на учёте с 1 года по вырожденному двустворчатому клапану аорты. Кардиолог намекает что нужно проверить на генетическое заболевание синдром Марфана. В 4,5 года при прохождении комиссии перед садиком выявлена была миопия, в настоящее время очки на -7. Так же три года назад ортопед ставил подвижность суставом в голеностопа и вальгусную постановку стоп. Осанка по сколиотическому была в 9 лет, сейчас нет этого. Рост 187 см. Помогите разобраться.
Принятый ответ
Здравствуйте.
На основании вашего описания есть основания для рассмотрения синдрома Марфана, но более точная оценка возможна только при очном осмотре. Соединительная ткань присутствует во всем организме, в качестве сопутствующей патологии затрагиваются включительно сердечно- сосудистая, опорно- двигательная и зрительная система. Двустворчатый аортальный клапан, высокая степень миопии, подвижность суставов в голеностопе и вальгусная установка стоп может быть связано с марфаноидными проявлениями. Высокий рост может быть признаком данного синдрома. Сколиоз может наблюдаться при синдроме Марфана, хотя в данный момент у вашего сына его нет.
После очного осмотра можно будет решить вопрос о необходимости генетического тестирования для определения наличия мутации в гене FBN1, который является ответственным за данное заболевание. Практическое значение имеет какие симптомы есть и решать их с профильными специалистами.
Екатерина Маратовна, спасибо за ответ! Я конечно уже взорвала интернет, от чего совсем неспокойно на душе. Скажите кто ставит диагноз данный? Только генетик? Какие вообще яркие признаки этого синдрома при очном осмотре и почему наблюдаясь у Педиатра 16 лет, у кардиолога ни у кого не возникла такая мысль, что это он пока я не спросила про армию у кардиолога, который нас первый раз видит. Визуально что должно броситься в глаза?
Ваш вопрос достаточно объемный.
Диагноз не всегда ставит один врач, зачастую требуется участие различных специалистов.
Как вариант, возможно потому что критериев, описанных симптомов недостаточно, чтобы подтвердить данный диагноз, уверенно говорить о нём. Не всегда речь заходит о синдромальной патологии, когда мы говорим о соединительнотканной дисплазии. Есть определенные критерии для постановки диагноза, тесты. Один из основных тестов- на подвижность суставов кисти. Симптом Walker- Murdoch- охват запястья большим пальцем и мизинцем. Steinberg- большой палец поперечно ладони. Увеличение роста больше за счёт верхней части тела и т.д.
Екатерина Маратовна, все что вы перечислили, ничего из этого нет, я проверяла. Размах рук соответственно росту, верх меньше чем низ, пальцы обычной длины, не гнутся и поперёк большой палец не ложится, но есть же стёртые формы. К каким врачам стоит обратиться кроме генетика для исключения данного диагноза. Мы посещаем ортопеда, кардиолога, Педиатра, офтальмолога и ни у кого из них не закралось подозрение по диагнозу, лишь когда три года назад у сына заболели суставы в голеностопного после прыжков на физкультуре, отправили к ревматологу, она заподозрила дисплазию и рекомендовала исключить синдром Марфана. Я тогда отнеслась скептически к этому, потому как ни у меня, ни у мужа нет такого заболевания. Так же ещё когда был активный рост на спине от поясницы до лопаток стрии, но ведь при росте при активном росте через одного у подростков есть стрии. Я обращала ортопеда на это внимание, он посмеялся надо мной и спросил в у вас что никогда не было стрий когда вы росли?
Значит так, то что данных признаков нет тоже уже неплохо. Но способов благодаря которым можно прям исключить синдром Марфана нет. Как и нет специфического лечения данного состояния. Поэтому рекомендации остаются прежними.
Похожие вопросы по теме
- 13 Ноября 20194 ответа
- 13 Сентября 202311 ответов
- 25 Сентября 202511 ответов
- 6 Ноября 20251 ответ