Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3285332

Что вас беспокоит?

Результаты 1 скринига, повышен риск по 21 хромосоме.

Добрый день, 42 года беременностьестественная, третья, роды вторые. Сделала скрининг по программе Делфиа, пришел результат с высоким риском по 21 хромосоме. Что лучшп дальше делать НИИПТ или прокол?

Артериальня гипертензия
42 года
29 Мая 2025·Просмотров: 150·Юлия

Принятый ответ

Здравствуйте
Пока не видно протокола скрининга
С учетом предоставленной информации лучшим методом диагностики будет амниоцентез
Это 100% результат
Еще риск может быть повышен из-за вашего возраста ( старше 35 лет )

Екатерина Алексеевна, добрый вечер, прикрепила.

Нудно выполнить дообследование
Риски высокие

Принятый ответ

Здравствуйте.
При истинно высоком риске (выше 1:100) в первую очередь рекомендуется именно инвазивная диагностика, то есть «прокол», НИПТ — не замена ей (не исключает мозаичные формы патологии). Проще говоря, при «хорошем» НИПТе мы все равно не будем уверены, что все исключено. НИПТ может проводиться в случае, когда женщина категорически не приемлет «прокол» и не будет его делать в любом случае. Тогда НИПТ лучше, чем ничего, безусловно. Стоит помнить, что амниоцентез на сегодняшний день считается достаточно безопасной процедурой (по последним данным, частота осложнений — не более 1-2%). В достоверность близится к 100%. И результат готов быстрее, чем НИПТ.

Принятый ответ

Здравствуйте! По параметрам скрининга, твп у вас в норме, твп более 2,7 мм считается уз маркером синдрома дауна.
По крови риск трисомии 21 высокий, все что меньше 1:100, считается высоким риском, в таком случае рекомендуется консультация генетика и проведении НИПТ,он покажет есть ли хромосомные аномалии в развитии плода. Амниоцентез рекомендовала бы если бы были повышены уз маркеры.
Не переживайте раньше времени, такое бывает часто на практике, в основном нипт приходит с хорошем результатом, так как уз маркеров патологии у вас нет. Возможно риск повышен из за возрастной группы,выше 35 лет.

Принятый ответ

Здравствуйте! Нипт считается неинвазивным методом, но анализ платный, то есть по вашей крови определяют есть ли риски у малыша. А прокол все таки инвазивный метод, могут быть свои осложнения, а достоверность обоих методов очень высокая.

Принятый ответ

Здравствуйте. По представленным результатам первого скрининга, рассчитан высокой риск на хромосомные патологии, на трисомию по 21 хромосоме. Обычно в такой ситуации рекомендуется консультация генетика. Именно данный специалист должен определить каким методом лучше провести дополнительную диагностику. Чаще всего при рисках менее 1:100 рекомендовано проводить именно инвазивную диагностику - амниоцентез, но решающий выбор только за вами, вы имеете право отказаться. Можно пройти не инвазивную доп диагностику - выполнить нипт, его информативность на синдром дауна также высока, достигает более 99 процентов.

Доброго времени суток, Юлия!
Внимательно ознакомилась с приложенными файлами и описанной вами ситуацией . Конечно же , в таких случаях, рекомендуется все же проконсультироваться с генетиком, что бы он рекомендовал подходящий способ.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.