Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3325434

Что вас беспокоит?

Результаты первого скрининга

Здравствуйте. На сроке 12 недель и 2 дня проходила первый скрининг в платной клинике. По результатам узи твп 1,8 носовая кость 1,4 . Все остальное в пределах нормы. Сдала кровь и врач посоветовала отдельно сдать нипп т21 так как нос маленький. На следующий день в другой лаборатории сдала кровь на т21 (не натощак). Еще через день была на узи скрининге в перинатальном центре, здесь по узи все хорошо, и нос сказали не измеряют, но он не маленький визуально. По результатам крови из платной клиники высокий риск т21 1:72 По результатам отдельно теста нипп т21 риск низкий менее 1:10000 Пожалуйста, посмотрите результаты узи и анализы крови, можно ли надеяться, что отрицательный нипп верный, если сдала не натощак.

нет
37 лет
11 Июня 2025·Просмотров: 593·Юлия

Принятый ответ

Здравствуйте.
Если сравнивать комбинированный первый скрининг и тест НИПТ достовернее второй вариант. Достоверность первого скрининга около 70%. Достоверность НИПТ относительно синдрома Дауна около 99%, относительно других хромосомных патологий более 90%.
Во время первого скрининга риск хромосомных патологии рассчитывают на основании биохимии, УЗИ , анамнеза, возраста.
Только на результат биохимии не ориентируемся.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Дело в том, что обычный рутинный скрининг обладает чувствительностью и специфичностью далекими от 100%, причём больше всего «страдает» синдром Дауна (остальные трисомии редко пропускаются и хорошо выявляются только уже на этапе узи, а вот с синдромом Дауна чуть сложнее).
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга при трисомии 21 таковы: чувствительность (частота выявляемости «реальных» синдромов Дауна) — 80%, а остальные 20% рожденных малышей с трисомией 21 были в группе исходно низкого риска. То есть бывают случаи, когда риск рассчитывается как низкий, но малыш на самом деле обладатель трисомии 21, ровно как и бывает (и обычно куда чаще), что скрининг покажет высокий риск, а малыш окажется на дообследовании здоров — таких случаев примерно 72% (наша ситуация).
НИПТ считается более точным, чем скрининг, анализом, особенно в отношении синдрома Дауна, и не важно, натощак он сдан или нет. В сумме его результата и узи-данных (таких ТВП и новосой кости) намного больше данных за то, что малыш именно здоров.

Принятый ответ

Здравствуйте! Нос если есть, размер уже не смотрится, так как маленький нос может быть конституциональной особенностью. На сегодняшний день нипт самый достоверный анализ. Если сдавать не натощак модно быть гемолиз крови, но раз исследование провели, гемолиз не было и кровь смогли сделать, не переживайте 🌸

Гузель Альфредовна, здравствуйте. Просто по скринингу именно риски по крови 1:72, а по нипп риски по крови менее 1:10000. Кровь то у меня одна и та же, пугает такая разница . или нипп намного достовернее и можно быть спокойнее?

Верно, нипт намного достовернее

Принятый ответ

Здравствуйте
С учетом предоставленной информации ориентироваться необходимо на НИПТ ( это самый достоверный метод для расчета рисков )
На первом скрининге оцениваю наличие носовой кости , а нее ее размеры

Принятый ответ

Здравствуйте, не переживайте, по нипт риски низкие, он намного достовернее обычного комбинированного скрининга, так как у вас взяли кровь из Вены, из нее выделили ДНК малыша(фетальная фракция должна быть больше 4%, чем больше тем достовернее результат, значит больше попало ДНК в анализ) и исследовали именно его на наличие патологии, его чувствительность 99%, что сопоставимо с проколом. Малыш здоров.

Екатерина Николаевна, спасибо! Фетальная фракция 5,9% в 12 недель. Стоит ли еще раз пересдать нипт, может фракция будет больше (хотя в заключении также указано от 4% достоверно). Сегодня звонила врачу в платную, которая из-за небольшой кости и посоветовала сдать нипт, она вообще напугала, что надо срочно к генетику из-за того, что риск высокий именно по крови (отдельно по возрасту 1:159, общий 1:169, кровь 1:72) Я буду рожать ребенка, но пребываю в ужасе , очень плохо себя чувствую.

Фракция 5,9% это прям супер, главное более 4%, так как часто бывает меньше. Нет смысла повторять нипт, он уже и так хороший. Информативность нипт сопоставима с проколом даже.

Екатерина Николаевна, спасибо!

На здоровье,будут вопросы, обращайтесь, всегда рада помочь🌺

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.