Что вас беспокоит?
Расширенный скрининг на наследственные заболевания
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, планируем беременность через ЭКО ИКСИ, мужской фактор, сдали кариотип (все в норме) и я сдала базовую панель (муковисцедоз, фенилкетонурия, СМА, тугоухость) тоже ничего нет. Генетик предложил сделать расширенную панель обоим. Есть ли смысл? Можно ли сдать мне, что у меня найдут, то и мужа на это проверить? Зачем обоим сдавать сразу и если будет ПГТ эмбриона, то нельзя ли его проверить на отклонения?
Здравствуйте! Да, действительно,возможно сдать сначала Вам панель на носительство наследственных патологий.При обнаружении носительства у Вас, сдать такой анализ супругу.
При ПГТ, к сожалению, проверить эмбрион на все патологии невозможно.
Есть ПГТ-А,при котором проверяют эмбрион на хромосомные патологии ( синдром Дауна,Патаю и др),есть ПГТ-М,при котором проверяют на моногенных патологии ( фенилкетонурия,спинальномышечная атрофия и др)
Расскажите, пожалуйста,подробнее про мужской фактор, что конкретно
Ирина, доброе утро. Мужу поставили диагноз: астенотератозооспермия, повышенный уровень фрагментации 29.2%, и еще нашли бактерию Клибсиеллу Пневмонию, начали лечение, продолжительность лечения 4.5месяца.
Генетик сказала, что можно делать ЭКО после лечения мужа с проведением ПГТ-А методом NGS.
Возраст мужа 44, мой 40.
Реально ли сделать оба ПГТ-А, ПГТ-М?
Если у меня и у мужа будут совпадать плохие гены, что при этом можно сделать, это же генетика?
Врач объясняла, что одинаковые плохие гены дают 50% носительства у ребенка, 25% заболевания и 25% здорового ребенка.
Тогда я и не понимаю, что изменит если я сдам расширенный тест, все равно лотерея, будет ребенок болеть или нет?
Ирина, базовая панель у меня в норме (муковисцидоз, фенилкетонурия, СМА, нейросенсорная тугоухость).
Файл прикрепила.
При таком диагнозе у мужчины обычно назначают поиск микроделеций в зоне AZF Y хромосомы. Сдавал данный анализ?
При обнаружении одинаковых мутаций у родителей,ищут такую же у эмбриона. Если у эмбриона 2 такие мутации ( одна от мамы,другая от папы), то такие не подсаживают,если одна,т.е. он носитель,то такие эмбрионы переносят,так как признаков заболевания не будет
Ирина, мы сдавали кариотипирование и у нас норма 46XX, 46XY.
Вы говорите про другой анализ?
Да, анализ называется поиск мутаций в зоне AZF Y хромосомы
Ирина, андролог-уролог сказал скорее всего это из-за клебсиеллы и возрастной фактор.
Выписал антибиотики на месяц и потом уколы Тестивелла.
Скорее всего не назначили так как не посчитали нужным.
Думаете есть потребность сдать? Еще подскажите ПГТ-А и ПГТ-М можно сделать оба?
При изменениях в спермограмме лучше сдать.
При необходимости ПГТ-А и есть показания для ПГТ-М можно проводить одновременно данные исследования
Ирина, ясно, спасибо. Тогда есть смысл сделать расширенный скрининг мутаций и если что найдут, то уже мужа на них проверять. Главное чтоб они у нас не совпадали, верно?
Если совпадут, то что можно сделать до входа в протокол ЭКО?
Да,все верно. На мутации Вы повлиять не в силах. Если будут совпадения,тогда уже искать у эмбриона
Ирина, спасибо. Подскажите еще, пожалуйста, если мутации совпадут с мужем есть смысл идти до протокола ЭКО к генетику, он же все равно поменять не сможет ничего, может уже сразу к репродуктологу у которого наблюдаемся и он учтет данную информацию при протоколе ЭКО?
Принятый ответ
Генетик должен написать заключение по результатам анализов
Ирина, спасибо огромное!
Похожие вопросы по теме
- 11 Августа 20191 ответ
- 7 Ноября 20246 ответов
- 18 Апреля 5 ответов