Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3409945

Что вас беспокоит?

Мутация лейдена

Добрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать анализы. Беременность 8 недель. 37 лет беременность первая. Было давление высокое периодически 130-140. Так же алннома гипофиза, принимала достинекс 1/4 раз в 5 дней до беременности. Сейчас принимаю: Кардиомагнил 75 мг Фоиевую 400 Йдомарин 200 Кальций д3 1000 Допегит 3 раза в день Бисопролол 3 раза в день Омега 3 1000 Аквадетрим 4 капли в день По MTR прочитала, что есть риск синдрома Дауна. Есть ли риски развития плода? Нипт буду делать через 2 недели. MTHFR (1298 A>C) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. Протеин S свободный 40.8* % реф 54.7 - 123.7 Протеин C, % активности 106 % реф 70 - 140 Ферритин 43 мкг/л реф 15 - 204 Рекомендуемые пороговые значения ферритина для определения дефицита железа: <15 мкг/л в отсутствие выявленных заболеваний, <70 мкг/л на фоне инфекции или воспаления (ВОЗ, 2020). ТТГ 1.61 предыдущий результат 1.48 16.06.25 Реф мЕд/л 0.4 - 4 Технология Alinity, Abbott (США) Ориентировочные пределы при беременности: 1 триместр: 0,1-2,5 2 триместр: 0,2-3,0 3 триместр: 0,3-3,0 Витамин 25(ОН) D 43.6 нг/мл см.комм. < 10 нг/мл - выраженный дефицит; < 20 - дефицит; 20-30 - недостаточность; 30-100 - адекватный уровень (целевые значения при коррекции дефицита вит.D - 30- 60); > 150 - возможен токсический эффект. Оборудование Abbott, Alinity i

Аденома гипофеза
37 лет
8 Июля 2025·Просмотров: 139·Олеся

Здравствуйте, согласно исследованию значимых мутаций F2 и F5 по результатам исследования не выявлено, выявленные изменения не являются значимыми. Стоит дождаться расчет рисков по результатам 1 скрининга и далее определяться об необходимости НИПТ. У вас есть нарушение фолаттного обмена в гетерозиготной форме, самая основная профилактика это прием фолиевой кислоты, которую вы принимаете. Не стоит переживать

Елена Федоровна, а риск синдрома дауна по mtr. Не очень поняла тогда, объясните, пожалуйста)

Олеся, по MTR выявлен полиморфизм фолатного обмена в гетерозиготной форме, считается что при таких нарушениях может нарушаться всасывание и усвоение фолиевой кислоты. И поэтому из за этого может быть повышен риск хромосомных патологий у плода. Но для профилактики вы принимаете фолиевую кислоту. А непосредственно риски для малыша будут расчитаны при 1 скрининге

Елена Федоровна, только что пришла от своего врача, газначили клексан 0.4 и феррум лек жевательный. Это не лишнее?

Принятый ответ

Олеся, да это возможно, ферритин на границе нормы.

Гетерозиготный вариант MTR (A/G) не связан с хромосомными аномалиями плода, включая синдром Дауна. Этот полиморфизм может умеренно влиять на метаболизм фолатов, но прием фолиевой кислоты (400 мкг/день) компенсирует потенциальные риски. Точную оценку хромосомных патологий даст НИПТ через 2 недели.

Гетерозиготный PAI-1 (5G/4G) и сниженный свободный протеин S (40,8% при норме >54,7%) указывают на умеренный риск тромбозов. Прием кардиомагнила 75 мг/день адекватен для профилактики. Протеин С в норме (106%). Отмена достинекса при беременности обоснована — аденома гипофиза не требует его приема сейчас.

Ферритин (43 мкг/л) — норма, добавки железа не требуются. Витамин D (43,6 нг/мл) в целевом диапазоне (30–60 нг/мл), доза аквадетрима (4 капли) достаточна. ТТГ (1,61 мЕд/л) норма для первого триместра (цель: 0,1–2,5). Артериальное давление контролируется допегитом и бисопрололом — схема подобрана корректно.

Риски развития плода не повышены из-за выявленных генетических особенностей. Текущая терапия и мониторинг соответствуют стандартам ведения беременности. Продолжайте наблюдение в плановом порядке.

Ара Леонидович, только что пришла от своего врача, назначили клексан 0.4 и феррум лек жевательный. Это не лишнее?

Принятый ответ

Допустимо, препараты назначены с профилактической целью.

Принятый ответ

Здравствуйте! В подобных случаях можно сказать что не существует мутаций фолатного цикла, которые могут рассказать о риске развития синдрома Дауна и обследование в беременность на эти мутации согласно клиническим рекомендациям признано не информативным.
Однако, выявлена мутация PAI-1 - в подобных случаях могут назначаться препараты улучшающие реологические свойства крови (кардиомагнил) и/или низкомолекулярные гепарины (эноксапарин, клексан).
Но учитывая высокое давление, кардиомагнил уже можно, действительно принимать, но средняя терапевтическая дозировка 150 мг

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.