Главная
Вопросы
Консультация гастроэнтеролога
Вопрос №3304331

Что вас беспокоит?

Что означают результаты анализа на Жильбера?

Синдром Жильбера UGT1А1 6TA/7TA Обнаружен генотип с дополнительной динуклеотидной вставкой (ТА) в гетерозиготной форме. UGT1A1 (c.862-6799_862-6786(TA)n) – UPD- глюкозилтрансферазаI. В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован ген UGT1A1, ответственный за выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы (УДФ-ГТ1), необходимого для преобразования токсичной фракции билирубина в водорастворимую в клетках печени. При обнаружении искомой мутации в гене UGT1A1 в гомозиготной форме активность фермента значительно снижается, что приводит к развитию синдрома Жильбера. В ходе проведения ДНК-диагностики обнаружен генотип 6ТА/7ТА. Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%. Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера

Нет
22 года
5 Июня 2025·Просмотров: 1690·Анастасия, Омск

Принятый ответ

Здравствуйте. Результат проведённого теста означает у вас генетическое нарушение в выработке фермента отвечающего за преобразования билирубина, однако это нарушение не настолько сильное что бы вызвать клинику синдрома Жильбера( этот синдром не является заболеваниям)

Здравствуйте.
Наличие мутации не в гомозиготной форме свидетельствует о том, что проявления синдрома жильбера не будет, также он не будет развиваться в таком случае (просто есть незначительное мутация , которая не будет влиять).

Здравствуйте.
Данный анализ говорит, что мутация гена есть, но клинически не значима, симптомов быть со стороны синдрома жильбера быть не должно.

Принятый ответ

Здравствуйте! Подобная картина генетического теста, говорит лишь о возможной предрасположенности к синдрому Жильбера. Чаще всего никакой клинической картины в подобных ситуациях вообще не появляется. Синдром Жильбера и предрасположенность к нему совершенно не опасна, она не требует никакого контроля и динамического наблюдения. Рассматривается как вариант индивидуальной особенности.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.