Что вас беспокоит?
Гемохроматоз. Синдром Жильбера. Неясное поведение Fe и НТЖ
Гомозигота HFE H63D - поставлен Гемохроматоз 1 типа Гетерозигота Синдром Жильбера. Симптомов выраженных нет. Мужчина. 43года. Рост 180. Вес 85. Телосложение ближе к атлетическому Декабрь 2024: Попал к гематологу на фоне анализов крови периодическое повышение Fe в сыворотке от нормы до 37-42мг/л, ферритин 214мкг/л, гемоглобин 170 г/л., гематокрит 50% Обследован на полицитемию и лейкозы - JAK 12, JAK 14, CALR MPL BCR/ABL 190/210- все отриц., костный мозг - норм. кариотип., все норма. ВИЧ, RW, гепатиты - отриц. УЗИ печень, селезенка, почки, простата - норма. Эластометрия печени - F0 METAVIR. Норма. ЭКГ 2 раза - норма ТТГ - норма Гепсидин25 - норма Ретикулоциты - норма ОАМ 2 раза - норма ПСА - норма Глюкоза - норма ФГДС на протяжении 10 лет - гастродоуденит Проктология на протяжении 10 лет - СРК на базе ретроманоскопии Проделана флеботомия 400мл*N3. Назначен клопидогрел 75 мг на полгода и продлен до конца года ОАК в январе пришло в идеальную норму, кроме Железо снизилось с 37 до 34.1 мг/л. (11.6-31.3) При этом: НТЖ - 49,4% (16-50%) Ферритин - 79 мкг/л (22-275) билирубин повышен из-за СЖ. Из анализов 2025г: Все месяцы гемоглобин 16.1-16.7 г/дл. (13.2-17.3) гематокрит 44.8-47 (39-49) печеночные анализы норма, но билирубин повышен из-за СЖ ЛДГ - норма Липидограмма - норма март: Fe 29.6 НТЖ- 42.2%, ферритин 100 апрель: Fe 31.1 НТЖ- 51.6% ферритин 84 железо и НТЖ в рамках верхнего значения нормы, билирубин повышен из-за СЖ в мае: проведена флеботомия по схеме 150мг*4 раз в 1 неделю Но! без видимых причин после майской флеботомии (диету соблюдаю, без ВП) через мес в июне поплыли анализы (Invitro Lab): Fe - 47мг/л (!) НТЖ - 70% (!) Ферритин: 44мг/л Коагулограмма и Д-димер норма. Мочевина норма Печеночные анализы норма кроме билирубина (Синдром Жильбера) Через 6 дней повторно в Helix: - Fe - 43г/л (!) - НТЖ - 64% (!) - Ферритин: 88г/л. Гематолог развел руками и сказал ферритин норма. Сливать по 400г если будем ферритин упадет ниже нормы. А хелатирование в таком случае спорно. В таком случае флеботомия снизить Fe и НТЖ не сможет. Продлил клопидогрел до конца года. Предложил обратиться в Москву в центр.гематологию по орфанным заболеваниям. Гепатолог предложил на июль мягкую схему: - 150мг*4 раз в 2 недели - Урсосан 500мг. 2т/сут 3 мес. Но так же удивился что сыв.железо и НТЖ подскочило через месяц после флеботомии в мае. Типа такое поведение нехарактерно. Я в прострации так как ферритин в норме, а я формально получаю оксидативный стресс мозга от СПЖ и не знаю как с ним бороться. Противоречивые выводы врачей уверенности не вселяют. Не знаю что делать. И какой смысл пить клопидогрел при нормальной коагулограмме и ОАК?
Принятый ответ
Здравствуйте!
Коэффициент НТЖ зависит напрямую от сывороточного железа. Чем выше сывороточное железо, тем выше коэффициент НТЖ.
Анализы мы не лечим,а лечим патологическое состояние и болезнь.
При синдроме Жильбера ЖКТ и печень в частности очень чувствительны. Если был прием препаратов, голодные промежутки,стресс, то мог повыситься билирубин и соответственно, сывороточное железо и коэффициент НТЖ.
Если по МРТ печени все в норме, ГГТП, альбумин, щелочная фосфатаза в норме, то гемохроматоза нет. Только носительство полиморфизма.
Ситуацию в любом случае контролируем, аспирин без показаний можно отменить( согласовать очно с врачом), чтобы не нагружать печень. Прием гепатопротекторов, диета, Дюфалак , витамины группы В могут применяться по согласованию с гастроэнтерологом.
После этого курса показан контроль обмена железа в динамике на фоне полного здоровья.
Здравствуйте Анастасия.
Да, стресс жесткий был и длительный, к сожалению жизнь не может всегда быть ровной, с апреля по июнь билирубин повысился.
Вот динамика,
Общий с 29.6 до 35,1 (3.4-20.5)
Непрямой с 20 до 25.3 (0-19)
Прямой с 9.0 до 9.8 (0-8.6)
Это в среднем +20% и +10% прямого, полагаю это может объяснить скачок железа и НТЖ.
Аспирин и салицилаты избегаю из за СЖ, пью клопидогрел 75мг. без аспирина.
Но динамика ОАК и коагулограмма полгода как в норме.
Врач почему то решила перестраховаться, а также рекомендовала пить клопидогрел на жаркое время года
Я подумывал отменить клопидогрел, чтобы пропить альфа-липоевую кислоту 100х3 и Вимамин Е, чтобы снизить поступление Fe извне с пищей как антиоксидант и естественный блокатор Fe и израсходовать железо, а также подключить интенсивные тренировки, оно тоже тратится
клопидогрел читал с ними несовместим из-за кумулятивного риска снижения свертываемости крови и кровотечений.
Как вариант Магний (оротат) + кальций разнести в приемах пищи. Полифенолы экстракта зеленого чая EGCg 400mg.
ГГТ всегда норма, альбумин сдавал давно, пересдам.
Вместо МРТ пока прошел только эластометрию - F0, гепатолог пока МРТ не назначал
ЩФ как и ГГТ тоже всегда и сейчас - норма
Все лишние БАДы и препараты лучше убрать. Если нет болезней сосудов,риска сосудистых событий, то Клопидогрель тоже ни к чему.
Тренировки должны быть посильные. Интенсивные способны также повышать билирубин.
Принятый ответ
Здравствуйте
Флеботомии проводятся при повышении гематокрита (показатель, говорящий о густоте крови) или ферритина выше 500. Хелаторы железа назначаются при ферритине выше 1000. В остальных ситуациях рекомендуется наблюдение, контроль за показателями крови, печеночными пробами.
Сывороточное железо - очень изменчивый показатель. Чаще всего повышенный уровень железа связан с поступлением железа из вне. Показатели обмена железа могут быть искажены при носительстве гемохроматоза, нарушении функции печени.
Клопидогрель может назначаться при вторичных эритроцитозах (повышение гемоглобина не из-за заболевания крови). Но если показатели ОАК в норме, нет сердечно-сосудистых факторов риска, то препарат не назначается.
Похожие вопросы по теме
- 9 Декабря 20202 ответа
- 10 Декабря 20204 ответа
- 4 Апреля 202111 ответов
- 23 Апреля 20219 ответов