Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3462942

Что вас беспокоит?

Плохой скрининг по узи

Добрый день, прошла первый скрининг в 13.1 неделю, были выявлены проблемы на узи такие как: «Большое овальное окно. Асимметрия левых и правых отделов сердца. Малый просвет пульмонального ствола по отношению к верхней полой вене и аорте. Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода.Двусторонняя пиелоэктазия почек плода.Расширение лимфатических мешков шеи плода.Киста пуповины.» По крови пришли высокие риски. Сделали плацентоцентез, тоже сказали все хорошо. В 17 недель на повторном узи ставят след пороки: «Укорочение костной части спинки носа плода.Кисты сосудистых сплетений головного мозга плода.Увеличение шейной складки. Невыраженная гипоплазия нижней челюсти плода.Гиперэхогенный фокус в полости левого желудочка сердца плода. ВПС плода : подозрение на стеноз легочной артерии , подозрение на перерыв дуги аорты. Подозрение на обструктивное поражение 12-перстной кишки.Единственная артерия пуповины плода.Миома матки» Проблемы начались с 10 недели, где обнаружили отек плода, и каждое узи все хуже. Ждем результат НИПТ. И почему кровь и плацентоцентез показывают что все хорошо, если все узи плохие? Есть ли шанс на эту беременность? И на сколько эти пороки жизнеспособны?

«Эссенциальная тромбоцитемия»
29 лет
23 Июля 2025·Просмотров: 92·Оля, Ставрополь

Принятый ответ

Здравствуйте, чтобы дать какую-то информацию , могли бы вы дополнительно загрузить протоколы узи, а так же результаты 1 скрининга. Обычно такие множественные пороки развития характерны для хромосомной патологии.

Елена Федоровна, добрый день, прикрепила последние узи, скрининг, и сегодня как раз пришел НИПТ. Результата плацентоцентеза на руках нет, но со слов врача все хорошо.

Ольга, в подобных случаях обычно проводится консилиум с участием генетика, гинеколога, детского кардиолога и педиатра и решается вопрос о прогнозах для плода и возможности их коррекции в случае рождения. Так же рекомендуется повторное проведение УЗИ на уровне Перинатального центра центра 3 уровня у специалиста эксперта. Риски по хромосомным патологиям по результатам обследования низкие, но они в полной мере не могут исключить патологии со стороны плода.

Елена Федоровна, скажите есть ли еще анализ который покажет более точную картину по хромосомным патологиям? Или нет смысла что- то делать дополнительно?

Оля, обычно в таких случаях дополнительно рекомендуют проведение амниоцентеза. Амниоцентез позволяет исследовать околоплодные воды, содержащие клетки плода, что дает возможность выявить больше генетических и хромосомных нарушений. Плацентоцентез, при котором исследуются клетки плаценты, менее информативен.

Елена Федоровна, а еще скажите момент такой , патологии которые выявлены на узи, по ним могут предложить прерывание, без амнио? Я хочу понимать что меня ждет, и быть морально готовой к разным исходам

Оля, если данные пороки не совместимы с жизнью или высок риск инвалидизации, то может быть предложено прерывание беременности. Но обычно такое заключение дается в рамках консилиума, детский кардиолог должен оценить пороки сердца

Принятый ответ

Здравствуйте.
В таких ситуациях необходим пренатальный консилиум с детским кардиологом.
При необходимости решение вопроса об инвазивной пренатальной диагностики
( амниоцентеза) с проведением хромосомного микроматричного анализа.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.