Что вас беспокоит?
Высокий риск трисомии 21 при первом скрининге
Добрый день! Прикрепляю результаты первого УЗИ и крови. Направили к генетику, но хотелось бы изучить более подробно перед его консультацией и второе мнение. Какие анализы/процедуры стоит или не стоит делать далее?
Принятый ответ
Добрый день.
В подобных случаях показана только инвазивная диагностика. Ее результат и даст 100% ответ. Такой риск не говорит о том, что 100% это Т21. Это только статистический риск необязательно будет реализован на практике! Он говорит, что у 1 из 4 женщин с таким результатом как Ваш, у плода будет Т21, а у остальных будут здоровые дети
Спасибо, да, я понимаю, что такое риск 1:4. Про инвазивную диагностику тоже поняла, скорее всего ее и назначат. Слышала противоречивые отзывы о такой диагностике.
Принятый ответ
Здравствуйте! По скринингу астрая имеется высокий риск по трисомии 21 пары. Рекомендуется сдать нипт, он более точный, но платный анализ, но плюсы его в том берётся только ваша кровь , то есть он неинвазивный. Такое есть уже инвазивный методы, когда делается прокол живота Вашего, и берётся материал из матки, они в основном бесплатны, но риски есть для малыша
Принятый ответ
Здравствуйте!
При выявлении высокого риска (когда указан риск по хромосомной патологии выше, чем 1:100, например, 1:99, 1:98 и т.д.), в самом деле беременную направляют на консультацию к генетику для решения вопроса о проведении инвазивной диагностики (биопсии ворсин хориона до срока 16 недель или кордоцентеза после 16 недель).
Существует также неинвазивный тест (НИПТ), но при высоких рисках (когда риск выше, чем 1:100) генетики обычно рекомендуют именно инвазивную диагностику, как наиболее точную.
Принятый ответ
Здравствуйте! По результатам скрининга выявлено высокий риск по трисомии 21, все что ниже 1:100 ,является высоким риском + уз маркер: гипоплазия носовой кости. В таких случаях рекомедуется консультация генетика и сдача НИПТ, он более точный и малоинвазивный,так как будут брать только вашу кровь, если нипт придёт с высоким риском по трисомии 21,то уже рекомендуется инвазивный метод исследования. Старайтесь не думать о плохом. Толщина воротникового пространства у вас хорошая, не уаеличена,это тоже важный узи признак при трисомии 21.
Принятый ответ
Здравствуйте.
По УЗИ всё в порядке: малыш развивается, параметры соответствуют сроку, видимых аномалий нет. Биохимия крови показала слегка отклонённые значения: немного выше ХГЧ и чуть ниже PAPP‑A. Это не диагноз, а просто фактор, который слегка сместил статистический расчёт вероятности хромосомных нарушений.
Программа автоматически рассчитала риск синдрома Дауна как 1:409. Это не считается высоким риском в международной практике. Высоким считается 1:100 и меньше. Так что никаких оснований для паники нет. Просто из-за малейших отклонений по скринингу,по протоколу требуется немного более внимательного подхода. Именно поэтому Вас направили к генетику, не потому что что-то плохо, а чтобы точно обсудить, нужно ли что-то дополнительно. Обычно на консультации генетик рекомендует сделать НИПТ. Это обычный анализ крови, из которого выделяется ДНК плода, и он с высокой точностью (больше 99%) показывает, есть ли хромосомные аномалии. Если результат будет нормальный, а он с большей вероятностью таким и будет, то на этом история заканчивается, беременность продолжается без дополнительных вмешательств.
Берегите себя🍀
Анна, здравствуйте! Почему 1:409? По результатам риск прописан 1:4, это прям сильно высокий. Я предполагаю, что генетик направит на инвазивный тест.
Прошу прощения, за невнимательность, это сообщение предназначено было не для Вас.
1:4 действительно очень высокий показатель. Это не значит, что у ребёнка точно синдром Дауна, но вероятность реально выше обычного. Обычно рекомендуют биопсию хориона, которую можно провести уже сейчас. Дополнительно можно провести НИПТ, который покажет вероятность с точностью больше 99%, но всё равно нужно подтверждать диагноз инвазивно.
Похожие вопросы по теме
- 23 Августа 201931 ответ
- 18 Марта 20221 ответ
- 27 Мая 20227 ответов