Что вас беспокоит?
Синдром Жильбера
Здравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7 повторов), что приводит к снижению функциональной активности белка UPD-глюкозилтрансферазы. Полученные молекулярно-генетические данные не позволяют подтвердить или опровергнуть «синдром Жильбера»
Принятый ответ
Здравствуйте!
В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться.
Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Дзамболат Аланович, спасибо, вроде бы билирубин в норме!
Похожие вопросы по теме
- 28 Июля 202117 ответов
- 15 Декабря 202337 ответов
- 19 Сентября 202510 ответов