Что вас беспокоит?
Синдром Жильбера
Здравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7 повторов), что приводит к снижению функциональной активности белка UPD-глюкозилтрансферазы. Полученные молекулярно-генетические данные не позволяют подтвердить или опровергнуть «синдром Жильбера»
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гастроэнтеролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться.
Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Дзамболат Аланович, спасибо, вроде бы билирубин в норме!
Похожие вопросы по теме
- 17 Октября 20254 ответа
- 1 Октября 20252 ответа
- 9 Февраля 20254 ответа
- 11 Января 20257 ответов
- 1 Апреля 20246 ответов
- 23 Октября 20239 ответов
- 19 Апреля 20238 ответов
- 16 Июня 20229 ответов
- 27 Апреля 20227 ответов
- 8 Апреля 20201 ответ