Что вас беспокоит?
Результаты первого скрининга и нипт
Добрый день! Помогите определить дальнейшую тактику по результатам первого скрининга и нипт, по узи увеличен твп 3мм, нос норма, сердце тоже норма. По скринингу неоднозначные результаты, которые не дают успокоиться и наслаждаться беременностью. Сдала нипт-риски низкие, но прочитала, что в моем случае (твп) он не совсем подходит, так как не видит некоторые формы синдрома дауна. Анализы прилагаю. Нужна ли консультация генетика?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день.
В похожих случаях, обычно, все же, рекомендуют консультацию генетика для решения вопроса об инвазивной диагностики. К сожалению, НИПТ, например, не распознает мозаицизм, ввиду чего результаты могут быть не полностью информативными
Елена Борисовна, в моем случае направление на генетика не дадут по омс, Буду идти платно, нет ли у вас рекомендациий по генетикам в Москве?
Здравствуйте .
По результатам скрининга , действительно , кроме ТВП , нет других признаков хромосомной аномалии . НИПТ в данной ситуации не совем будет достоверен , т.к он показывает наличие или отсутствие явной классической хромосомной аномалии , мозаицизм НИПТ не показывает. В данной ситуации необходима конслуьтация генетика , вам должны дать направление по ОМС в МОНИИАГ , если вы прописаны в Московской области , либо можно обратиться самостоятельно в Медико-генетический центр в Москве ( ул. Москворечье,1 ) , это государственный генетический центр.
Благодарю за ответ) по омс не прохожу, направляют при рисках от 1:100, попробую обратиться самостоятельно
Принятый ответ
Я поняла , возможно произошли изменения в ОМС . В Москве можно обратиться за консультацией генетика и НМИЦ АГП им Кулакова , и Мать и Дитя , или тот же МОНИИАГ .
Похожие вопросы по теме
- 13 Марта 7 ответов
- 30 Октября 20252 ответа
- 8 Августа 202510 ответов
- 27 Мая 202517 ответов
- 22 Февраля 20251 ответ
- 18 Ноября 20247 ответов
- 10 Сентября 20243 ответа
- 16 Июня 20247 ответов
- 30 Октября 202312 ответов
- 1 Декабря 20224 ответа