Что вас беспокоит?
Результаты первого скрининга и нипт
Добрый день! Помогите определить дальнейшую тактику по результатам первого скрининга и нипт, по узи увеличен твп 3мм, нос норма, сердце тоже норма. По скринингу неоднозначные результаты, которые не дают успокоиться и наслаждаться беременностью. Сдала нипт-риски низкие, но прочитала, что в моем случае (твп) он не совсем подходит, так как не видит некоторые формы синдрома дауна. Анализы прилагаю. Нужна ли консультация генетика?
Принятый ответ
Добрый день.
В похожих случаях, обычно, все же, рекомендуют консультацию генетика для решения вопроса об инвазивной диагностики. К сожалению, НИПТ, например, не распознает мозаицизм, ввиду чего результаты могут быть не полностью информативными
Елена Борисовна, в моем случае направление на генетика не дадут по омс, Буду идти платно, нет ли у вас рекомендациий по генетикам в Москве?
Здравствуйте .
По результатам скрининга , действительно , кроме ТВП , нет других признаков хромосомной аномалии . НИПТ в данной ситуации не совем будет достоверен , т.к он показывает наличие или отсутствие явной классической хромосомной аномалии , мозаицизм НИПТ не показывает. В данной ситуации необходима конслуьтация генетика , вам должны дать направление по ОМС в МОНИИАГ , если вы прописаны в Московской области , либо можно обратиться самостоятельно в Медико-генетический центр в Москве ( ул. Москворечье,1 ) , это государственный генетический центр.
Благодарю за ответ) по омс не прохожу, направляют при рисках от 1:100, попробую обратиться самостоятельно
Принятый ответ
Я поняла , возможно произошли изменения в ОМС . В Москве можно обратиться за консультацией генетика и НМИЦ АГП им Кулакова , и Мать и Дитя , или тот же МОНИИАГ .
Похожие вопросы по теме
- 15 Мая 20236 ответов
- 16 Июня 20247 ответов
- 21 Января 9 ответов