Что вас беспокоит?
Риски 1 скрининг - это приговор?
Здравствуйте. Только что позвонили генетики из Монииаг, пригласили на допобследование, на узи На руках пока нет исследования, я спросила про риски, они сказали нужно понять, попадаю я в группу риска или нет Я уточнила какие цифры, сказали 1:17 по 21 хромосоме и 1к:16 по 13-ой При этом говорят, что это не диагноз, а повод для дообследования. И нужно определить попадаю я в группу риска или не попадаю, ещё раз посмотреть ребёнка на узи Прикрепляю узи от 16.01, там все было хорошо Скажите, пожалуйста, есть ли шанс родить здорового ребёнка?
Принятый ответ
Здравствуйте, это только риски, это не означает, что имеется хромосомная патология у плода, но важно исключить данный риск. По ультразвуковому исследованию не определяется маркеров хромосомных патологий. При высоких рисках для исключения хромосомных поломок более информативно проведение инвазивной диагностики.
Принятый ответ
Здравствуйте .
По данным узи пороков развития плода не выявлено, маркеров хромосомной аномалии не выявлено. Чсс плода норма, толщина воротникового пространства в норме, носовая кость визуализируется. Необходимо измерить толщину носовой кости.
Представленные показатели говорят о высоком риске хромосомной аномалии, где необходимо проведение инвазивной диагностики . Рассчет рисков - это не диагноз, только после инвазивной диагностики можно сделать вывод.
Светлана Николаевна, спасибо большое за развёрнутый ответ!
Немного успокоили.
Тут ещё дело в том, что риски рассчитали по крови только, не программа считала, так как узи у меня на руках.
Что-то вот с кровью не так, я пока не видела показатели
Конечно, я буду делать прокол, больно, страшно, но страшнее родить больного ребёнка
Понимаю ваши переживания…. Но да, лучше провести исследование и не гадать
Принятый ответ
Здравствуйте, Марина! Да, шанс есть. Для более точного прогноза необходимо дообследование.
Результаты скрининга - это не диагноз, а именно оценка вероятности. Генетики совершенно правы, приглашая вас на дообследование - это стандартная процедура в таких случаях.
Риск 1:17 по 21 хромосоме означает, что по расчетам, у одной женщины со схожими показателями из 17 родится ребенок с синдромом Дауна, а у 16 -здоровый.
1:16 по 13 хромосоме -риск также повышен.
Ирина, здравствуйте, да, я понимаю
Мне просто непонятно, как можно рассчитывать риски, не учитывая проведённое узи, только по крови, возрасту и анамнезу
Какая-то странная система
И ещё вопрос, у меня срок в понедельник будет 14 недель 3 дня, по ктр плод чуть меньше, на 4-5 дней
Какой метод будет актуален, можно ли будет провести амниоцентез?
Или пока сделать нипт?
Врач в жк не советует делать биопсию хорилна, тк клетки с патологией могут быть в плаценте, но не плоде
Какой метод прерывания беременности на моем сроке (а я узнаю результат в 16 недель примерно) оптимален? Я бы оч не хотела участвовать в этом процессе, можно ли это сделать хирургически?
Для расчета индивидуального риска берутся ВСЕ данные: ваш возраст, вес, этническая принадлежность, срок беременности, результаты анализа крови (РАРР-А, бета-ХГЧ) и параметры УЗИ. Все это загружается в специальную компьютерную программу и выдается итоговый риск.
Биопсия ворсин хориона обычно делается до 14-15 недель. Явление плацентарного мозаицизма(когда часть клеток плаценты имеет патологию, а плод -нет) встречается примерно в 1-2% случаев. В этой ситуации будет неясный результат, и потребуется перепроверка через амниоцентез. Это недостаток метода.
Амниоцентез оптимально проводится с 16 до 20 недель. Сейчас вам его, скорее всего, не предложат, нужно подождать 1-2 недели. Это золотой стандарт инвазивной диагностики.
При высоких рисках хромосомных патологий обычно назначают инвазивную диагностику. НИПТ является скрининговым методом.
С 13 до 22 недель (ТОЛЬКО по медицинским показаниям) в РФ проводится искусственные роды. Медицинская процедура проводится в стационаре.
Ирина, в том и дело, что моё узи не учитывалось, ну ладно, сделаю экспертное и посмотрим
То есть, хирургически прерывание мне не сделают? Я делала мед аборты по причине зб, но на оч малых сроках, прекрасно помню эти ощущения, я не хочу снова этот ад, а тем более видеть уже сформированного ребёнка
Если придётся прерывать, хочу лечь под наркоз, проснуться, восстановиться и забыть все, как страшный сон
Для точного ответа необходимо увидеть результаты комбинированного скрининга.
Если, действительно,необходимо,пройти дополнительные исследования.
И только лишь при подтверждении хромосомной патологии именно инвазивной диагностикой говорить о пренатальной консилиуме,сохранении беременности или нет и методе родоразрешения
Похожие вопросы по теме
- 28 Декабря 20179 ответов
- 4 Декабря 20182 ответа
- 17 Июня 201917 ответов
- 6 Декабря 201918 ответов