Что вас беспокоит?
Расшифровка генетического теста и назначение анализов
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22. 2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Первая замершая беременность. Вопросы: Это просто случайная мутация? Могло ли что-то на это повлиять? Каковы риски повторения? Какие генетические тесты можно сделать супругам при планировании беременности в дальнейшем?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование
кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом
выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что
подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование
супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для
консультации генетика.
В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
Похожие вопросы по теме
- 10 Февраля 6 ответов
- 17 Июля 20257 ответов
- 3 Июня 20258 ответов
- 9 Июля 20241 ответ
- 18 Февраля 202415 ответов
- 12 Июля 20231 ответ
- 5 Февраля 20227 ответов
- 25 Декабря 202116 ответов
- 6 Августа 20211 ответ
- 12 Октября 20199 ответов