Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3582492

Что вас беспокоит?

Множественные пороки плода

Здравствуйте, первая беременность на втором скрининге нашли проблемы с почками плода (атрезия уретры, мегацистит, врожденный утерогидронефроз с атрофией паренхимы обрез почек, вторичная гипоплазия легких) отправили на перенаталтный консилиум в итоге прерывание по мед показаниям на 22 недели. При проведении дополнительный исследования выявили вирус плаценты Эпштейна-Барр. Какие анализы нужно сдать для приема к генетика, чтобы на прием идти уже с готовыми анализами?

Низкое давление
28 лет
28 Августа 2025·Просмотров: 67·Анна, Новосибирск

Анна, здравствуйте!

Если ранее не сдавали TORCH-комплекс — сдать его.
Принести все обследования, касающиеся плода.
Что касается методов генетической диагностики, врач-генетик, исходя из ситуации, сам даст рекомендации по обследованию.

Нет, не сдавала. Сдавала только то что назначал врач и на скрытые инфекции. На первом скрининге все было хорошо. Врожденные пороки это генетически или такие множественные пороки возможны случайны? И вирус Эпштейна Барр мог как то повлиять если он обнаружен в плаценте ?

Возможны все пересисленные варианты: инфекция, спорадический случай, генетические аномалии.
Родителям, в подобной ситуации, рекомендуется сделать кариотип.

Здравствуйте, Анна.
Прежде всего, искренне сожалею, что Вам пришлось подобное пережить.
Кроме уже упомянутого анализа крови на TORCH-инфекции более ничего самостоятельно сдавать обычно не рекомендуется: генетик сам подберет необходимый спектр обследований в зависимости от общей клинической ситуации, так как эти обследования – очень индивидуальны, здесь нельзя сдать что-то универсальное чтобы «подготовиться заранее».

Врожденные пороки это генетически или такие множественные пороки возможны случайны? И вирус Эпштейна Барр мог как то повлиять если он обнаружен в плаценте ?

Чаще всего, как показывает практика, такие пороки - следствие случайного трагического стечения обстоятельств, то бишь они не имеют генетически опосредованной закономерности и не повторяются в будущем. Задача генетика как раз обычно - прийти к подобному выводу путем дообследования пары.

Поняла. Спасибо

Надеюсь, смогла помочь!

Сейчас мне стоит пройти только TORCH комплекс и далее уже к генетику?

Да, всё верно

Спасибо большое!

Принятый ответ

На здоровье 🩷

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.