Что вас беспокоит?
Стигмы дизэмбриогенеза
Ребёнок родился 18.04.2025. 9/10 по Апгар. 6 суток провели в роддоме (дефект последа), к ребёнку у врачей не было никаких «претензий». 30.04.25 уехали из Москвы к моим родителям до конца сентября, осмотры все проводили здесь. Педиатр отметил наличие стигм дизэмбриогенеза. Ходили к генетику, она подтвердила. Сказать честно, генетик переборщила, на мой взгляд, со стигмами. По НСГ агенезия прозрачной перегородки. Однако на всех трех скринингах указано, что полость прозрачной перегородки без особенностей. Объективно ребёнок развивается по возрасту. Сдали Полноэкзомное секвенирование, сложно понять интерпретацию. Пока что не можем посетить генетика в связи с тем, что находимся не в городе нашего места жительства, а тут к этому же генетику возвращаться не хочу…(Сможем только в начале октября, а я места себе не нахожу уже)
Здравствуйте!
Ознакомилась с результатом.
К сожалению есть выявленные патологические гены, но точное определение подобных анализов дает исключительно врач - генетик
Очень много нюансов.
Понимаю что сложно это принять, но в таких ситуациях всегда лучше исключить и забыть об этом.
Описанные симптомы действительно относятся к стигмам и гипердиагностика не прослеживается со стороны врача.
По стигмам мы можем лишь «заподозрить» , а точный ответ даёт генетический анализ.
А в нем к сожалению есть изменения , возможно они не имеют клинической значимости , как писала выше - это решает только генетик.
Если у вас недоверие можете онлайн проконсультироваться с другим генетиком например : Ефремова Оксана Васильевна.
В целом есть жалобы ?
Малыш развивается как обычно ?
Какие умелки уже освоили ?
Здравствуйте! Держит голову, переворачивается с боку на бок, на живот (но ручку пока из-под себя вытащить не может). Водила на войта-терапию, пока не простудился на днях. Гулит с 2 месяцев, сейчас имеются попытки лепета
В целом по описанию ничего не настораживает.
Проконсультируйтесь с генетиком повторно - это важное правило так как во всех нюансах разбираются только они.
Отпустите этот вопрос и не тревожитесь.
Здоровья вашей семье 🙏
Спасибо! Да и в целом жалоб нет. Я сама являюсь врачом-терапевтом, но, к сожалению, не педиатром). Когда дело касается ребёнка, во мне просто «умирает» мед образование). Единственный нюанс, который я вижу в ребёнке-это разрез глаз, так как ни у кого из наших родственников такого нет.
Принятый ответ
Это может Быть просто особенность конкретного ребенка.
Но когда мы видим изменения не свойственные - нужно сообщить и желательно обследовать.
Вы все сделали.
Осталось только дополнительно проконсультироваться знать для себя что это значит более подробно , нужно ли какое-то дообследование, на что обратить внимание.
Когда что-то касается близких , а тем более детей мы становимся не объективны.Вы не одна такая🙏
Я сама мама и всегда на связи с коллегами при решении каких либо ситуаций когда касается ребенка.
Это нормально , так и должно быть.
Не тревожьтесь , все хорошо🙏
Принятый ответ
Добрый день!
Каждый человек имеет определенный набор стигм дизэмбриогенеза. До 5ти стигм, которые можно заметить при стандартном осмотре - полная норма. Легкая дисплазия и физиологическая незрелость тазобедренных суставов можно рассматривать как вариант физиологической особенности в возрасте до 6 месяцев жизни. В 4-6 месяцы выполняется контроль узи суставов и зачастую все изменения нормализуются.
Агенезия полости прозрачной перегородки по УЗИ головного мозга - это тоже один из вариантов физиологической особенности.
По результату генетического исследования не найдено достоверных данных за наличие генетического заболевания, лишь некоторые особенности, которые пока не имеют точной значимости (не знают ученые являются ли они признаком какого-либо заболевания или это норма).
Но, конечно, все это должен интерпретировать врач генетик, ожидая консультацию которого сейчас вы можете спокойно и без излишнего волнения, ибо никакой грубой патологии не установлено. Постарайтесь не переживать, я правда не вижу поводов для излишнего переживания. У вас с малышом все самое интересное впереди)
Принятый ответ
Здравствуйте. На сейчас ничего критичного не вижу, не переживайте. Стигмы дизэмбриогенеза, или малые аномалии развития - это незначительные врожденные отклонения в строении различных частей тела, это не диагноз и ориентируемся на клинические проявления и самочувствие ребёнка. Лучше всего обратиться к Педиатру, который наблюдает ребёнка, при необходимости он направит к узким специалистам и они проведут диагностику. На таком раннем этапе и возрасте ребенку трудно оценить изначально. Проходите диспансеризацию с ребенком и приходите на осмотры к Педиатру каждый месяц, он точно не упустит С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Похожие вопросы по теме
- 17 Февраля 202413 ответов
- 4 Мая 20241 ответ
- 20 Декабря 20244 ответа
- 21 Марта 20254 ответа