Что вас беспокоит?
Плохое УЗИ и результат анализа НИПТ
Здравствуйте, были на первом скрининге, УЗИ плохое, нет носовой кости, с головным мозгом что-то, сердце не в порядке. Потом сделали ещё 4 УЗИ у других специалистов, тоже самое. Сдали НИПТ, результат плохой, прикреплю фото УЗИ и результата НИПТа. Подскажите пожалуйста, как быть? Что делать? Амниоцентез делать не хотим, есть ли смысл? Каким будет ребенок, сколько сможет он прожить, если родить ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, синдром Эдварда - это генетическое заболевание, в большинстве случаев детки не доживают до годовалого возраста, конечно же, все же в таких случаях требуется консультация генетика. НИПТ дает 99% вероятности. К сожалению, в таком случае обычно рекомендуют прерывание беременности, при наличии патологии и по УЗИ и подтверждение НИПТ оставляет мало шансов на ошибку и мало вероятности на благоприятный исход
Здравствуйте, а из-за чего такое происходит? Мы с мужем не курим, не пьём, сахарного диабета нет. Мужу 30 лет, мне 23 года. И ещё вопрос, а все те патологии какие выявлены на УЗИ, они относятся к синдрому Эдвардца? Или должны присутствовать ещё какие-то?
Дарья Евгеньевна, как происходит прерывание, если это будет недели на 16? Какие-то последствия у меня могут быть при прерывании и после?
К сожалению, это неверная закладка органов и систем именно в момент оплодотворения, эволюционная выборка, так может произойти с каждым. Могут быть и какие-то еще патологии, которые на данный момент точно не получится описать.
Это происходит в стационаре, даются препараты, которые вызывают роды. Последствий никаких не будет, женщины после прерывания на поздних сроках отлично беременеют и вынашивают
Дарья Евгеньевна, спасибо за ответ.
Дарья Евгеньевна, а нужно буде лежать в стационаре после прерывания? Сколько это длится?
Даются первые таблетки для размягчения шейки матки и примерно через сутки даются вторые, после всего через 2-3 дня делают УЗИ и выписывают, то есть дней 4-5 пребывания в стационаре требуется
Дарья Евгеньевна, тоесть будет выкидыш? Не под наркозом?
Да, происходит выкидыш, наркоз требуется только в том случае, если выходит не все - иногда плацента может остаться в матке (сразу поясню, что ее убирают, на дальнейшую беременность это не влияет).
Дарья Евгеньевна, здравствуйте, сегодня звонила генетику, сказал делать пункцию. А если и так всё сходится. Нельзя прервать беременность? Без пункции??? Боимся делать.
Здравствуйте, на самом деле можно, нужно лишь заключение комиссии. Единственное, что протоколы внутренние по разным областям могут разняться
Дарья Евгеньевна, что значит протоколы везде разные? Что вы советуете сделать?
Есть внутренним приказы по областям относительно того как действовать в той или иной ситуации именно документально (нужна инвазивная диагностика или сразу возможно прерывание). Идти на прерывание, честно Вам скажу, я не видела ошибок НИПТА
Дарья Евгеньевна, здравствуйте, подскажите пожалуйста, а если я и сделаю амниоцентез и там не подтвердится синдром Эдвардца, патологии какие на УЗИ обнаружены, ребёнок сможет жить с ними? Вы бы что предложили своему пациенту в такой ситуации? Простите, очень важно разных мнений специалистов.
Здравствуйте
Трудно сказать, так как иногда картина после рождения отличается от УЗИ, она может быть и хуже и лучше
Если бы не было никаких генетических аномалий по скринингам и НИПТ, я бы рекомендована наблюдать
Дарья Евгеньевна, а вы, как специалист доверяете на 100% НИПТу? Если даже отталкиваться от моего случая?
Да, Антонина, понимаю, что Вы переживаете, честно и что это все психологически сложно
Не видела ни одной ошибки НИПТ пока что
Но есть много пациенток, у которых после прерывания по таким показаниям все складывалось отлично 🙏🏼 и рожали здоровых деток
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным обследования НИПТ высокий риск трисомии 18(синдром эдвардса ). По узи выявлен порок развития ЦНС , под вопросом порок развития сердца
В такой ситуации стоит провести инвазивную диагностику (амниоцентез) с целью точного подтверждения хромосомной патологии. Уже по результату решить вопрос о медикаментозном прерывании беременности до 22 недели беременности
Но это только право женщины, и если женщина не планирует прерывание, то может и отказаться от проведения инвазивной процедуры.
Дети с синдромом Эдвардса могут жить от нескольких месяцев до 10 лет, все зависит от выраженности пороков развития и функции органов
Светлана Николаевна, а если я не хочу делать амниоцентез, прерывание не сделают? Ведь амниоцентез может развить кровотечение, инфицирование.
Светлана Николаевна, у нас ещё нет носовой кости...
Прерывание без инвазивной диагностики не проводят
Амниоцентез несет в себе риски осложнений , но , как правило , после проведения процедуры , беременность благополучно донашиваем, если не выявлено хромосомной патологии
Носовая кость - это тоже маркер хромосомной патологи
Светлана Николаевна, а какие риски осложнений после амниоцентеза?
То, что вы перечислили
Светлана Николаевна, а если по УЗИ и так всё понятно и НИПТ высокий риск, зачем делать амниоцентез, если генетик изначально послал на НИПТ за 30 тысяч, не понимаю. Если не хотим делать амниоцентез, как быть???.... Мы с мужем вообще все никакие....
Лучше уточнить этот вопрос у своего лечащего врача или генетика. Возможно, учитывая ситуацию, инвазивная диагностика не потребуется, достаточно данных узи и НИПТ. Может быть и направили на НИПТ, потому что не хотите амниоцентез, пошли на встречу
Ситуация очень тяжелая . Понимаю.
Светлана Николаевна, а гинеколог может послать исходя из результатов нипта и УЗИ, на прерывание? Или это всё равно через генетика всё решается!
Через генетика. Направление уже выписывает врач акушер гинеколог по заключению генетика
Светлана Николаевна, ещё вопрос... Простите что так много... Переживаем... Муж пил таблетки для рассасывания камней в почках, 10 дней в начале мая, первый день последних месячных у меня 19.05. могло ли это повлиять на развитие плода???
Нет , это не повлияло. . В большинстве случаев это происходит случайно - нерасхождение хромосом
Светлана Николаевна, сейчас мы едем к гинекологу, у которого на учёте стоим. Посоветуйте пожалуйста, вот я скажу ему, что против амниоцентеза, он же не может заставить? Если мы решили прервать беременность, без этой процедуры, как быть, что говорить врачу... У нас маленький ребёнок, двух лет ещё нет... Риски потому что, это страшно...если делать амнио
Говорите как есть , правду. Что боитесь проведения
Светлана Николаевна, здравствуйте, подскажите пожалуйста, а если я и сделаю амниоцентез и там не подтвердится синдром Эдвардца, патологии какие на УЗИ обнаружены, ребёнок сможет жить с ними? Вы бы что предложили своему пациенту в такой ситуации? Простите, очень важно разных мнений специалистов.
Даже если не подтвердится , то в этой ситуации уже порок ЦНС , который снижает качество жизни и продолжительность жизни . Порок развития сердца
Выбор всегда за пациентом
Врач говорит о рисках развития
Светлана Николаевна, а может ли УЗИ стать лучше к 20 неделе? Или это уже точное УЗИ? И то, что костей носа нет... Страшно так.... Была вчера у гинеколога своего, она записала меня через 10 дней , сказала что заведующая будет решать что делать.... А мед. сестра сказала ехать к генетику напрямую и говорить что не хотим делать амниоцентез и решать с ней вопрос...
Порок развития уже никуда не денется, он уже сформировался
Светлана Николаевна, а вы, как специалист доверяете на 100% НИПТу? Если даже отталкиваться от моего случая?
Там точность 99 процентов, амниоцентез 100 процентов . Но , как правило амниоцентез подтверждал результат НИПТ
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленным результатам обследования высокий риск на развитие синдрома Эдварда
В такой ситуации рекомендуется пройти дообследование консультация генетика и инвазивная диагностика
Прервать беременность по медицинским показаниям вы имеете право до 22 недели беременности
Похожие вопросы по теме
- 5 Июля 201913 ответов
- 23 Апреля 20201 ответ
- 24 Октября 202011 ответов
- 5 Ноября 202017 ответов