Что вас беспокоит?
Случайная находка НИПТ
На скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14). К генетику на днях , будет назначен прокол. По вашему опыту часто такие находки подтверждаются на проколе ? Чего мне ожидать ? Помогите , пожалуйста, разобраться. Это вторая беременность , есть дочь 2,5 года , она здорова.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат;
мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА
Похожие вопросы по теме
- 17 Марта 202332 ответа
- 29 Октября 20228 ответов
- 18 Сентября 202210 ответов
- 13 Сентября 20221 ответ
- 24 Августа 202217 ответов
- 18 Мая 20222 ответа
- 1 Мая 20226 ответов
- 11 Января 202229 ответов
- 22 Июля 202112 ответов
- 26 Февраля 20211 ответ