Что вас беспокоит?
Случайная находка НИПТ
На скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14). К генетику на днях , будет назначен прокол. По вашему опыту часто такие находки подтверждаются на проколе ? Чего мне ожидать ? Помогите , пожалуйста, разобраться. Это вторая беременность , есть дочь 2,5 года , она здорова.
Принятый ответ
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат;
мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА
Похожие вопросы по теме
- 31 Мая 202129 ответов
- 28 Июня 202224 ответа
- 28 Июля 202218 ответов
- 5 Сентября 202235 ответов