Что вас беспокоит?
Первый скрининг
Здравствуйте. За спиной 3 аборта по своему желанию, родов не было. Забеременела спустя 5 лет после аборт. Возраст 27 лет. Первый скрининг был 11.09.2025г. Заключение скрининга Алания НК, расширение твп 3.7,признаки формирующейся водянки плода и голосистологическая регургитация. Кровь : трисомия 21 > 1 из 4 Трисомия 18 1 из 4269 Трисомия 13 1 из 20000
Принятый ответ
Здравствуйте, по результатам скрининга отмечается высокий риск синдрома дауна, а также по узи определяется маркеры возможной хромосомной патологии. В подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики и по её результатам дальнейшая консультация генетика. Обычно в случае подтверждения трисомии 21 хромосомы решается вопрос о прерывании беременности. Скрининг только предполагает наличие хромосомной патологии, а для подтверждения наличия или отсутствия её обычно проводят инвазивную диагностику.
Здравствуйте, благодарю. Я так понимаю лучше сделать амниоцентез чем НИПТ? Он более информативен
Юлия, НИПТ проводят при средних и пограничных рисках, а при высоких рисках обычно проводят инвазивную диагностику
Принятый ответ
Добрый день!
В подобных случаях рекомендуется консультация генетика и амниоцентез ( взятие околоплодный жидкости и определение хромосомного состава для определения наличия генетического отклонения).
К сожалению, при подобных результатах риски очень высокие
Но, стоит отметить, это абсолютно никак не связано с предыдущими абортами
Здравствуйте, благодарю за ответ. С чем это может быть связано? Я так понимаю надеяться на лучшее не стоит? Консилиум назначен на 18.09, остается только дождаться его
Если говорить простыми словами это неправильное соединение родительских хромосом.
Если патология подтвердится , то Вам предложат сохранить или прервать беременность ( в таких случаях решение принимает женщина)
Затем Вас с мужем обоих направят на генетическое обследование , чтобы минимизировать риски повторения подобной ситуации при последующих беременностях
Принятый ответ
Здравствуйте.
Да, к сожалению, по представленным результатам узи есть маркеры хромосомных аномалий, а также по результату и биохимического скрининга высокий риск трисомии по 21 хромосоме и высокий риск задержки роста плода, обычно в подобной ситуации проводятся консультация генетика и инвазивная диагностика, которая позволит с высокой точностью подтвердить или опровергнуть предположение, в случае подтверждения трисомии обычно встаёт вопрос о прерывании беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте
С учетом предоставленной информации выявлены высокий риск синдрома Дауна ( по результатам скрининга и есть хромосомные маркеры по узи )
В вашем случае показана инвазивная диагностика .
Принятый ответ
Здравствуйте. Согласна с коллегами , высокая вероятность плода с трисомией по 21 паре хромосом. Нужна инвазивная диагностика - амниоцентез.
Точную причину тяжело сказать , чаще всего , такая ситуация спонтанная , случайная.
Желаю Вам наилучшего для Вас исхода беременности.
Похожие вопросы по теме
- 23 Августа 20184 ответа
- 1 Октября 20215 ответов
- 18 Августа 202211 ответов
- 2 Ноября 202211 ответов