Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3649069

Что вас беспокоит?

Сдавала анализ на 12 мутации

Здравствуйте. Получила сейчас результаты анализа на 12 генетических точек. Помогите пожалуйста 🙏🏻 расшифровать и понять насколько это серьезно. И какое лечение нужно? И можно ли беременеть? ITGA2 - интегрин альфа-2 тромбоцитарный гликопротеин la (rs1126643) C/T Выявлен вариант С/Т полиморфизма rs1 126643 в гене интегрина альфа-2, тромбоцитарного гликопротеина GPla). Имеется генетически обусловленная склонность к повышенной агрегации тромбоцитов и тромбоэмболическим осложнениям при повреждении сосудистой стенки. MTHFR- метилентетрагидрофолат- редуктаза (rs1801133) Выявлен вариант С/Т полиморфизма rs1801133 в гене -метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Имеется генетически обусловленное снижение функциональной активности ферментов фолатного цикла (активность может составлять около 65% от нормы). МITRR- метионин- синтаз: едуктаза (rs180139 G/G . Выявлен вариант G/G полиморфизма rs1801394 в гене метионин-синтазы-редуктазы (MTRR). Имеется генетически обусловленное снижение функциональной активности фермента. ( 30 июня была чистка матки, беременность замерла в 8 недель. Эта была вторая беременность. Первого ребенка родила 10 лет назад.)

ВПС двустворчатый аортальный клапан. Синдром жильбера.
36 лет
19 Сентября 2025·Просмотров: 573·Гульназ, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте, Гульназ! Все выявленные мутации являются мутациями низкого риска и не являются причиной неразвивающейся беременности. Мутации высокого риска это F2 и F5, в представленных результатах этих мутаций не выявлено, соответственно коррекция не требуется, ограничений на планирование беременности нет. Учитывая что есть мутация фолатного цикла могут рекомендовать прием Фолиевой кислоты в дозировке 800 мкг, а не 400 как назначают рутинно. Одна неразвивающаяся беременность часто случайная генетическая поломка, на которую не возможно повлиять, поэтому если морально готовы отменять контрацепцию и планировать беременность. Так же на этапе планирования беременности рекомендуют сдать, если не сдавали ранее, кровь на ТТГ, ферритин, глюкозу,ат к ТПО, ПЦР (мазок) на хламидии, микоплазма гениталиум, гонорея, трихомониаз. Сходить к стоматологу, пролечить зубы если есть необходимость. Принимать фолиевую кислоту, йод, витамин д. Исходя из представленных данных коррекция не требуется и на развитие безопасности не влияет. Здоровья Вам!

Ольга Михайловна, спасибо! А что означают эти патологий которые выявлены у меня ? К чему могут привести? О чем эти патологий вообще ?

Тромбофилии низкого риска есть у большинства населения и изолировано не повышают риск тромбоза, не являются клинически значимым, поэтому сейчас обычно эти показатели сдавать не рекомендуют. Учитывая что сдали, в оценке факторов риска тромбофилии низкого риска имеют 1 балл, чтобы рекомендовать тромбопрофилактику на протяжении всей беременности нужно 4 балла, с 28 недель беременности 3 балла, в послеродовом периоде 2 балла. Кроме тромбофилий оценивают вес, возраст, количество беременностей, беременность после ЭКО, тромбозы в анамнезе, метод родоразрешения. Поэтому данную информацию доктору предоставить для дальнейшей оценки, на данном этапе спокойно планировать беременность без приема дополнительных препаратов

Принятый ответ

Здравствуйте! По результату анализа значимых мутаций , которые могли бы повлиять на зачатие и вынашивание беременности не выявлены , не волнуйтесь. Можете смело продолжать планировать дальше. Одна потеря беременности на малом сроке не является показанием к дообследованию. Как правило , это случайность, которая с большей вероятностью больше не повторится.

В целях планирования беременности рекомендуется принимать таб фолиевая кислота 800-1000 мкг (в связи с носительством гетерозиготнооо Гена ), витамин д 2000 ме и йодомарин 200 мг , если нет патологии щитовидной железы. И жить половой жизнью каждые 2-3 дня без предохранения , чтобы не пропустить овуляцию или можно отслеживать ее по узи (фолликулометрия ).

Лейсан Фавадисовна, спасибо! А что означают эти патологий которые выявлены у меня ? К чему могут привести? О чем эти патологий вообще ?

Эти показатели показывают склонность организма к тромбозам. По результатам анализа обнаружены тромбофилии низкого риска , которые сами по себе не могут приводить к тромбозам , но в совокупности с другими факторами (для подсчета используется специальная таблица ) могут повышать развитие тромботических осложнений.

Принятый ответ

Здравствуйте
В данной ситуации нет повода для беспокойства
По представленным результатам обследования нет данных за значимые отклонения в отношении акушерства и гинекологии.
В такой ситуации можно спокойно планировать беременность.
Перед планированием беременности рекомендуется пройти прегравидарную подготовку.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результатам обследования тяжёлых тромбофилических мутаций не выявлено. Выявлены умеренные изменения, которые не рассматриваются как самостоятельные показания к лечению. Основное клиническое значение имеет возможное умеренное повышение уровня гомоцистеина и склонность к агрегации тромбоцитов. Поэтому в похожих ситуациях как правило рекомендуют контроль уровня гомоцистеина, при его повышении назначают приём активных форм фолатов (метилфолат) и витаминов группы B. Профилактический приём антикоагулянтов (аспирин, гепарины) без клинических проявлений или лабораторных нарушений обычно не показан. Беременность возможна, риск осложнений не выше, чем у общей популяции при нормальных показателях гомоцистеина и отсутствии других факторов.
Берегите себя🍀

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.