Трисомия 21

Александра Новикова23 Сентября 2025

4.5

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте, по данным исследования рекомендую сдать НИПТ, это более достоверный способ определения патологии.

Ольга Астаповская23 Сентября 2025

4.9

Гинеколог

Эксперт сервиса

Здравствуйте.
Да, при таких результатах скрининга, к сожалению, есть некая вероятность, что у малыша может быть синдром Дауна (трисомия 21). Судя по такому расчету в ходе проведения скрининга, вероятность 1:50, то есть один случай синдрома Дауна на 50 здоровых малышей.
Стоит попытаться понять, как вообще устроен комбинированный скрининг.
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод (этот скрининг) выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Простыми словами, есть немалые шансы, что малыш здоров, но и имеющийся при этом риск расценивается как достаточно высокий и требующий уточнения.

При высоком риске синдрома Дауна, рассчитанного в ходе б/х скрининга, обычно рекомендуют консультацию генетика: он в любом случае должен предложить инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез - «прокол живота» в простонародье) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения хромосомной аномалии. Таковы юридически прописанные «правила». Если женщина отказывается от «прокола» живота, может быть выполнен такой анализ, как НИПТ — анализ крови, более точный, чем скрининг, особенно по синдрому Дауна, но несколько «не дотягивающий» по точности до инвазивной диагностики (до почти 100%). Он, к сожалению, не полная альтернатива «проколу» и не так точен, как он, но этот тоже один из полноправных вариантов диагностики.

Ксения Девятилова24 Сентября 2025

5.0

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте, по результатам скрининга есть повышенный риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, конкретном высокий риск синдрома Дауна 1:50, но это всего лишь риски. Т.е вероятность рождения здорового ребёнка есть. В вашем случае можно рекомендовать консультацию генетика, генетик в свою очередь предложит более углублённую диагностику-амниоцентез, для уточнения наличия хромосомных патологий у плода.

Екатерина Кривоногова24 Сентября 2025

4.6

Гинеколог

Принятый ответ

Доброе утро!
Так как по биохимическому скринингу рск на возможную хромосомную аномалию как синдром Дауна равен 1:50 (то есть один ребенок из 50 рождается с данным синдромом). Не стоит забывать, что это всего лишь РИСКИ и совсем не обязательно,что у малыша есть синдром Дауна.
Но сейчас задача состоит в том, что исключить этот риск. Для этого показаны: консультация врача-генетика, он предложит инвазивную процедуру как исследование околоплодных вод или биопсию хориона.
Но есть ещё и такой метод исследования как нипт (базовый), выполняется за свои средства, но он также показывает риски, но более точно, чем тот, что вы сдавали.
Тем не менее 100 процентный результат даёт только инвазивная диагностика

Эльвина Салихова24 Сентября 2025

4.8

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте
К сожалению,действительно, по приложенному результату скрининга отмечается высокий риск развития трисомии 21.
В подобных случаях обязательно проводится консультация генетика ,который ,в свою очередь,рекомендует инвазивную диагностику

Также ,при наличии финансовой возможности,возможно проведение НИПТ ( можно рассмотреть более бюджетный вариант нипт ,направленный ,конкретно на трисомию 21)