Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3664780

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализа

Здравствуйте, нужно подробно расшифровать анализы и описать вероятность рисков для беременности. Есть ли угроза беременности или отклонения плода? Беременность 18 неделя Пол: Жен Возраст: 23 года Комментарий F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTRR (66 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. FGB (-455 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F13A1 (103 G>T) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен. ITGA2 (807 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. ITGB3 (1565 T>C) T/T Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. PAI-1 (-675 5G/4G)

. Беременность 18 недель
23 года
24 Сентября 2025·Просмотров: 24·Эра, Симферополь

Принятый ответ

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. 
При беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.

Дополнительно может потребоваться сдать уровень гомоцистеина. Для беременных норма ниже 8.

Принятый ответ

Здравствуйте. По представленному анализу нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности, развитие плода и риск тромбозов, специального лечения не требуют.

При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно исследовать уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты и витамина В12. При уровне гомоцистеина выше 15, показателей фолиевой кислоты и В12 ниже нормы обсудить с лечащим врачом назначение препаратов витамина В12 и фолиевой кислоты.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.