Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3689146

Что вас беспокоит?

Пороки развития

Здравствуйте, на 2 скрининге выявили дефект межжелудочковой перегородки 1 мм, еле проматривалася, задержка развития 456 г на 22/23 неделе (до этого много раз делала узи - все было в норме), а также местами гиперэхогенность кишечника. Генетик предложила рассмотреть кордоцентез. При этом риски все низкие , СД 1 к 7160. На 1 скрининге все было отлично. Стоит ли делать пункцию в таком случае?

-
33 года
2 Октября 2025·Просмотров: 104·Лена

Принятый ответ

Добрый вечер!
Дефект межжелудочковой перегородки, особенно если он межмышечные,не мембранозный, да ещё такой маленький- 1 мм, не несёт никакой опасности. Большая вероятность, что к рождению, его уже не будет. После родов обычно, если ещё фигурирует данный диагноз в заключении, то выполняют в роддоме УЗИ сердца малышу, а потом в 1 месяц. И процентов 90 эти межмышечные дефекты зарастают.
Гиперэхогенность кишечника- это взвесь в околоплодных водах (частички кожи, ногтей, волос), которые малыш проглотил, ведь он заглатывает околоплодные воды и выделяет их почками.
Сказать, что есть задержка развития плода только по одному весу-сложно. Ведь сам ребёночек может быть миниатюрным в маму или папу. Главное, что не страдают кровотоки.
Не беспокойтесь, если все было хорошо на 1 скрининге, то вышеуказанные данные по УЗИ не являются показанием к кордоцентезу. При наличии дефекта межжелудочковой перегородки направляют на консультацию к врачу-генетику.

Принятый ответ

Здравствуйте! В подобных случаях может быть предложен НИПТ, как альтернатива пункции, особенно учитывая тот факт что по комбинированному скринингу 1 триместра абсолютная норма. Можно также пройти повторное узи экспертного класса у генетика для получения второго мнения

Принятый ответ

Здравствуйте.
Подобные находки встречаются довольно часто и обычно не означают серьёзных проблем. Маленький дефект сердца нередко закрывается к рождению, кишечник может выглядеть ярче и у совершенно здоровых детей, а вес требует просто динамического наблюдения. Так как результаты первого скрининга хорошие и риск хромосомных нарушений очень низкий,то в похожих случаях обычно проведение пункции не является обязательной. Обычно советуют повторное экспертное УЗИ, контроль роста и при желании — современный неинвазивный тест по крови.
Пункция остаётся возможностью для тех, кто хочет знать результат на 100 %, но необходимости в ней при низком риске нет.

Принятый ответ

Здравствуйте
Описанные признаки по узи не являются маркерами хромосомных аномалий .
Дефект межделудочковой перегородки встречается довольно часто ,обычно к 6-12 месяцу жизни все приходит в норму .

Что касается кишечника : может Быть повышенная эхогенность

Вес также может быть индивидуальной особенностью,к тому же ,если родители некрупные.

По первому скринингу отклонения и риски хромосомных аномалий -низкие .


В подобных случаях дополнительно может быть пройдена консультация генетика
Если есть финансовая возможность-провести тест НИПТ для вашего спокойствия.

Принятый ответ

Здравствуйте
Данные отклонения не являются пороками развития которые относятся к высоким рискам хромосомных патологий.
В такой ситуации учитывая все данные и благополучный результат скрининга показаний для инвазивной диагностики нет.
Может быть рекомендовано консультация генетика и нипт по возможности.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.