Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать анализы
Помогите расшифровать анализы и понять что с ребенком . Мальчик 5 лет . Из жалоб это сильная утомляемость с рождения. Бить тревогу начала с 1.5 года , это не первый ребенок и я вижу что ему тяжело физически . Большую часть суток спит . Будни когда ходит в сад 10 часов бодрствует 14 часов спит . В выходные когда дома может на обеденный сон уснуть в 11 утра и спать до 16 часов , и потом в 7 вечера уйти на ночной сон . ( уход на ночной сон у него всегда ранний , максимум 20:00 вечера , он вырубается , никто не спит все шумят , он спит . На детской площадке минимизирует активные игры с детьми , если поиграет может вырубится на лавочке. Если не давать спать состояние как будто он перестает контролировать где он и кто он , теряется в пространстве, как будто он 3 суток не спал . Сдали генетический тест , по нему показано что большой риск дефицита витамина А и Е , сдал на выходных кровь, по крови витамин Е повышен , А в норме . Кроме витамина Д ничего не принимает и никогда не принимал . Так же сдали омега 3 и 6 помогите расшифровать вижу что там отклонения . Диагнозы. G70.9 - Нарушение нервно-мышечного синапса неуточненное. Подтвержден. Нервно-мышечная патология? Задержка психоречевого развития. Синдром мышечной дистонии. Соединительно-тканная дисплазия.
Принятый ответ
Ольга, здравствуйте!
Ознакомилась с анализами.
Хотела бы задать несколько вопросов.
Была ли консультация невролога?
Генетика?
Ребенок ходит на носочках ?
Когда что-то поднимает с пола «идет по ногам»?
Или спокойно нагинается и поднимается ?
По этим анализам заподозрить а тем более подтвердить диагноз сложно, так как они в целом зависят от множества факторов и не относятся в информативным к сожалению
Сдавали ли когда нибудь уровень КФК ?
тут в файлах не вижу
Добавила кфк анализы от разных дат, последняя в сентябре.
Были у всех, генетики, эндокринолог, иммунолог , невролог никто не видит повода для беспокойства.
На носочках не ходит , когда поднимает в обычной жизни с Пола идет по ногам , когда просишь не опираться, медленно напрягаясь но он делает .
У него всегда было всё хорошо с нервно мышечными импульсами , с того года они стали пропадать ( уменьшаться)
Витамины никакие не нужно принимать ? Это может быть какой то сбой метаболизма?
Боюсь принимать витамины без анализов , но не могу понять что с омегой 3 и 6 ? Или в дефиците или наоборот?
И почему витамин Е повышен, хотя из каждого утюга кричат что А и Е надо давать дополнительно?
Ольга, скажите пожалуйста, ребенок как развивается , страдает только речь ?
Понимание речи хорошее, коммуникация в норме ?
Есть ли избирательность в питании или ест все сбалансированно ?
Рыба сколько раз в неделю ?
Дополнительно ребенку ничего кроме витамина Д - не нужно
Сейчас много ложной информации и вы правильно делаете что не даете ничего вслепую
Генетик не назначал обследование на наследственную патологию ?
Или по анализам и анамнезу исключил возможные риски?
Кроме речи тяжело развивается физически ( бегать прыгать лазить , он хочет но всё дается с трудом)
Пошел в 1.5 года .
Кушает всё , я бы даже сказала много , постоянно просит добавку , не выбирает . Рыба может 1 раз в неделю бывает и 3 раза , ну в среднем 6-7 раз в месяц рыбы есть .
Были у 2 разных генетиков , дополнительно не назначили , сказали что это не по их части , не генетика .
Подскажите в коппрограмме у него мышечные волокна, это белковый обмен? Я правильно понимаю?
Может ли такое быть что по крови белок в норме потому что берет из мышц своих и из запасов ? А из пищи он не усваивается и выводится с калом ?
А что касается невролога , какие обследования проводили ?
ЭНМГ ? ( электромиография) в норме ?
Если ребенок питается сбалансированно
Рыба желательна 2 раза в неделю ( мелких сортов , крупные сорта риск по тяжелым металлам - особенно тунец , лосось ) - и тогда не будет дефицита омега 3 жирных кислот
Питание по принципу гарвардской тарелки
Ольга, мышечные волокна это съеденное накануне мясо 🙏
Копрограмма не относится к информативным анализам потому что отражает лишь только то что ел ребенок накануне
Непереваренные частицы в целом допустимы
И в разных порциях кала показатели будут отличаться
Достаточен внешний вид стул и его консистенция ( бристольская шкала кала )
ЭНМГ делали год назад в норме , когда как раз заметили снижение нервно мышечные импульса в ногах невролог отправил на это исследование
После дневного сна вялый , долго раскачивается ,( второй старший ребенок наоборот, после дневного сна « встал-побежал» ).
Дневной сон всегда в спокойном режиме перетекает в ночной сон, спустя 4-5 он засыпает на ночной . Пик активности утром после пробуждения 7-7:30 и примерно до 11 утра .
Еще после дневного сна его как будто бы трясет, знобит. Но всегда спрашиваю он говорит что ему не холодно . Но его почему то трясет, мурашек нет. С чем может быть связано?
Возможно как реакция вегетативной нервной системы после пробуждения , в целом у детей это допустимо
Скажите пожалуйста, ЭЭГ с мониторингом сна и депривацией не назначали ?
Нет
Принятый ответ
Здравствуйте, Ольга, просмотрела все прикреплённые файлы,
В общем, по биохимическим показателям крови, по гормонам щитовидной железы показатели в норме; ферритин в норме;
Снижены показатели некоторые уровни ненасыщенных жирных кислот омега-3 омега-6, но могу сказать что это не сильно влияет на мышечную силу,; ( можно восполнить корректировкой питания, это жирные сорта рыб, лучше мелких сортов, так как крупные могут накапливать тяжёлые металлы, если не получается восполнить корректировкой питания или ребёнок просто отказывается кушать рыбу, можно восполнять назначением в составе ЛС )
По витаминам: витамин b9 находится на нижней границе нормы, здесь можно корректировать питание ,а также препаратами , но надо быть осторожным, опять же это не влияет напрямую на мышечную силу;
По остальным показателям нет значимых отклонений , по копрограмме крахмал и т д , связаны с ферментной недостаточностью , у детей почти у всех ,)
Не вижу среди показателей уровень витамина Д ? ОАК ? ОАМ ?
Также обращают на себя внимание анализы КФК сердечной фракции , ну которая по нескольким анализам повышена, в одном даже более 5 раз, нет комментариев врача по этому поводу, делали ребёнку ЭКГ, ЭХО КГ ?
ЧТО ВАМ СКАЗАЛИ ПО ЭТОМУ ПОВОДУ?
Проводили ли электромиографию ?
Пожалуйста прикрепите заключение генетиков, если есть такая возможность.
Добрый день ! Добавила об мочу и кровь , витамин Д на уровене 35 сейчас принимаем , может ли такая утомляемости из за витамина Д ?
У него не всегда он понижен , а умтоиляемость была всегда . На каком уровне он должен быть оптимально? Знаю что не всегда на референсы надо ровняться .
Были у кардиолога , делали узи сердца. Заключение кардиолога тоже дополнила .
Нет , на таком уровне если Вит Д ,то нет,
Заключение кардиолога и анализы посмотрела, ничего критичного , а заключение генетиков ?
Просто если они действительно исключили всё генетически обоснованные состояния ,то остальное легче поддается коррекции , но если упустить и не выявить будет сложнее , есть митохондриальные миопатии , когда симптоматика очень смазана , к примеру , и т д .
Иногда даже делают биопсию мышц , чтоб посмотреть причину слабости , точнее исключить или подтвердить проблема в самих мышцах или нет .
Принятый ответ
Здравствуйте!
По представленным анализам выраженных сдвигов не видно, ферритин в рабочем диапазоне, ТТГ на верхней границе с нормальным свТ4, NT-proBNP низкий. Повторяющееся повышение КФК-МВ при нормальной общей КФК у детей чаще связано с лабораторной особенностью или макро-КФК и само по себе не подтверждает проблему сердца.
Подскажите, пожалуйста, есть ли храп, открытый рот и потливость во сне, бывают ли эпизоды остановок дыхания, каков рост и вес, есть ли быстрая утомляемость рук при игре, были ли ЭКГ и Эхо ранее и замечается ли улучшение после дневного сна?
Храпа нет, сопит когда есть насморк , рот приоткрытый то есть то нет , остановок дыхания нет , не потеет , но маленький был очень потела голова когда засыпал .
Что удивительно действительно в руках утомляемости нет . Он компенсирует всё за счет рук .
У него есть так же проблема диастаз с рождения , может ли это ему мешать развиваться ? Хирург раз в год осматривает говорит ушивать не нужно . Но по себе знаю , мои движения изменились после появления диастаза после беременности .
После дневного сна вялый , долго раскачивается ,( второй старший ребенок наоборот, после дневного сна « встал-побежал» ).
Дневной сон всегда в спокойном режиме перетекает в ночной сон, спустя 4-5 он засыпает на ночной . Пик активности утром после пробуждения 7-7:30 и примерно до 11 утра .
Еще после дневного сна его как будто бы трясет , знобит . Но всегда спрашиваю он говорит что ему не холодно . Но его почему то трясет , мурашек нет . С чем может быть связано?
ЭКГ и Эхо делали , а так же заключение кардиолога дополнила прикрепила
Диастаз обычно не мешает общему развитию и сонливость не объясняет; чаще это про слабость мышечного корсета и осанку, где помогают ЛФК, плавание и упражнения на глубокие мышцы.
Зноб и дрожь после дневного сна больше похожи на сонную инерцию и вегетативную реакцию пробуждения, обычно помогает мягкое пробуждение, короче дневной сон, тёплое питьё и небольшой перекус, при дефиците железа такие эпизоды выраженнее.
Если дрожь тянется дольше 5 минут, есть потеря контакта, закатывание глаз, синюшность или температура, стоит обратиться на очный прием к доктору
Принятый ответ
Здравствуйте. Комплексный анализ на аминокислоты меняется после каждого приема пищи, сильно зависит от её характера, от других факторов, приёма препаратов. Паратгормон немного снижен, кортизол по верхнему референсу, КФК значительно повышен. Если делали анализ на витамин Л, общий клинический анализ крови и мочи тоже прикрепите, посмотрю.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Добрый день! Добавила об анализ Мочи крови , заключение кардиолога .
Витамин Л не сдавали , как он называется полностью, его нужно сдать?
Или вы имели ввиду витамин Д? Витамин Д 35 , сейчас начали принимать 5 тыс единиц утром . Это правильная дозировка? Какой оптимальный уровень витамина Д должен быть ?
У него есть так же проблема диастаз с рождения , может ли это ему мешать развиваться ? Хирург раз в год осматривает говорит ушивать не нужно . Но по себе знаю , мои движения изменились после появления диастаза после беременности .
После дневного сна вялый , долго раскачивается ,( второй старший ребенок наоборот, после дневного сна « встал-побежал» ).
Дневной сон всегда в спокойном режиме перетекает в ночной сон, спустя 4-5 он засыпает на ночной . Пик активности утром после пробуждения 7-7:30 и примерно до 11 утра .
Еще после дневного сна его как будто бы трясет, знобит. Но всегда спрашиваю он говорит что ему не холодно . Но его почему то трясет, мурашек нет. С чем может быть связано?
В прошлый раз вы хорошо расшифровали анализ мочи на органические кислоты , предположили что может указывать на анемию либо железо дефицит , или на дефицит витамина группы б . Но по референсу вроде б 9 и б 12 в пределах нормы , или на какие цифры можно ориентироваться?
И подскажите почему может повышен быть витамин Е?
Да, витамин Д хотел написать - клавиши рядом, ошибочно нажал, извините. Принимать до уровня не ниже 30. Витамин Е повышен может быть по причине либо добавочно поступает, либо нерегулярное опорожнение желчного пузыря - токоферол жирорастворимый и для его всасывания нужна желчь. По поводу диастаза - Хирург наблюдает, рекомендую в таких случаях продолжать наблюдение.
Вялость и дрожь после дневного сна: у некоторых детей переход от сна к бодрствованию может сопровождаться временной вялостью и легкой дрожью, это связано с адаптацией нервной системы. Это также может быть нарушение терморегуляции: возможна незначительная реакция на смену температуры или влажности, когда сосуды рефлекторно сужаются и возникает дрожь, несмотря на отсутствие субъективного чувства холода. Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) после сна по той причине что иногда после длительного сна уровень глюкозы падает, что может вызывать вялость и дрожь, в таком случае лёгкий перекус после пробуждения для исключения гипогликемии - полдник. Легкая форма вирусной инфекции или иммунный ответ, если имеется начальное воспаление или повышенная нервная возбудимость. Психоэмоциональное состояние - стресс, тревожность, смена режима дня могут влиять на восстановление после сна.
Принятый ответ
Здравствуйте!
В данном состояние нужно исключить миодистрофию- на сайте фонда Гордей, рекомендовано изучить информацию о миострофии Дюшена, если вы увидите похожие симптомы рекомендовано обратится к неврологу, который специализируется на данном вопросе.
Подскажите, у ребенка нет специфического запаха изо рта?
Повышение цитруллины может повышать аммиак в крови, нарушая развитие, не нашла данный результат.
Для врача-педиатра аминокислоты и оргнилческие кислоты довольно сложны в расшифровке, не каждый узкий специалист занимается данными анализами, вы их сдавали по собственной инициативе? Или врача метаболога, клинического биохимика?
Похожие вопросы по теме
- 19 Июня 20175 ответов
- 27 Ноября 201812 ответов
- 29 Декабря 20192 ответа
- 8 Апреля 20201 ответ