Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №3731219

Что вас беспокоит?

Агенезия ППП

Ребёнку 18.10 будет уже 6 месяцев. Родился в срок на 38 нед. 9/10 по Апгар. РНС на 36 заболеваний — норма. Педиатр в 2 мес отметил наличие стигм дизэмбриогенеза (МАР). Сдавали кариотип-46 ХУ. Также сдавали Полноэкзомное секвенирование, были на консультации генетика в МДГКБ-выявлен вариант неизвестного значения в гене OSGEP в гетерозиготном состоянии, связанный с аутосомно-рецессивным заболеванием синдром Гэллоуэя-Мовата. С учетом аутосомно-рецессивного типа наследования заболевания вариант не может рассматриваться как каузативный. С учетом результатов кариотипирования, секвенирования экзома, данных за генетическую патологию на текущий момент нет. Рекомендовано наблюдение у врача-невролога, врача-педиатра по м/ж, повторная консультация врача-генетика в возрасте 1г или при выявлении задержки развития. НСГ от 15.10.25-признаки отсутствия прозрачной перегородки, расширения БЖ(БЖ правый 8,9/7,9/16,0мм, БЖ левый 9,1/8,1/17,0мм, IIIжел 4,0мм, САП 3,0мм, МПЩ 3,8мм). ПМА: IR- 0,64 Вена Галена: скорость 11 см/с Невролог по снимку на консультации отметила, что также имеется небольшое истончение мозолистого тела. Ждём теперь направление на МРТ под наркозом. Также есть доп диагноз-Синдром мышечной дистонии. Что я могу сказать насчёт ребёнка объективно-гулит/лепечет в соответствии с возрастом, проявляет интерес к игрушкам, переворачивается со спины на живот, попытки ползать имеются. Какие могут быть прогнозы в данном случае? Неужели синдром де Морсье?

Нет
16 Октября 2025·Просмотров: 209·Анонимный пользователь

Принятый ответ

добрый день, агенезия мозолистого тела бывает и у детей без генетических отклонений? Сейчас по двигательному развитию малыша есть нарекания или жалобы? Что касаемо отклонений по узи мозга - они не специфические, встречаются не редко - если мы говорим о расширении ликворных пространств, агенезия мозолистого тела и гипоплазия (недоразвитие мозолистого тела) также бывают нередко

Агенезию мозолистого тела нет, оно визуализируется. Агенезия полости прозрачной перегородки имеется.

Что касаемо двигательного развития-он не переворачивается с живота на спину. Может, это норма пока для его возраста? Мы каждый месяц с 3 месяцев проводим ему курс массажей. Две недели назад завершили курс массажей с войта-терапией

Только заметила, что невролог в протоколе ставит предварительный дз Агенезия мозолистого тела

добрый день, еще раз, если мозолистое тело есть - то это куда лучше, чем агенезия полости прозрачной перегородки, с точкой можно говорить именно после мрт в вашей ситуации, если по мрт все хорошо окажется, то генет. синдром сразу будет меннее вероятен.

Да
Мозолистое тело есть. В протоколе, думаю, невролог ставит это под сомнения для направления на МРТ

Но опять-таки, невролог указывает на то, что оно истончено

понимаю вас, тут все же сейчас нет смысла гадать, информативность мрт крайне выше чем узи, оно "поставит" точки в плане диагноза и даст понимание о прогнозах по состоянию ребенка.

Принятый ответ

Здравствуйте, важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса). Но такие изменения по узи вполне могут быть не связаны с каким то генетическим заболеванием. Они довольно часто встречаются, важно чтобы при этом ребенок хорошо развивался. Есть какие то жалобы?

Из жалоб в принципе только тот факт, что он не переворачивается с живота на спину и всё. Хотелось бы узнать, для чего при такой картине направляют на МРТ головного мозга?

Может, это и норма для его возраста, что он пока не переворачивается на спину?

Без очного осмотра трудно что либо сказать но обычно навык переворотов детки приобретают до шести месяцев, МРТ видимо хотят исключить структурные изменения, при задержке моторного развития по показаниям тоде проводят МРТ.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результатам НСГ выявлены признаки ликвородинамических нарушений. Жидкости в головке больше нормы. Подобные нарушения нередко возникают на фоне проблем с шейным отделом позвоночника, в результате перенесенной гипоксии или внутриутробной инфекции. С учётом того, что есть подозрение на гипоплазию мозолистого тела , в подобных ситуациях, рекомендуется проведение МРТ головного мозга. После этого можно будет уже более предметно говорить о прогнозе. Если сейчас с развитием все в пределах возрастной нормы, то скорее всего, все будет хорошо.

Принятый ответ

Здравствуйте ! По нсг ничего критичного нет на данный момент. Выявлены умеренные ликвородинамические нарушения, это говорит о перенесенной гипоксии ранее. Как правило показатели с ростом приходят в норму самостоятельно. Сейчас требуется динамическое наблюдение. Истончение полости ПП может быль как особенностью строения, так и признаком гипоксии . Мозолистое тело присутствует, есть истончение . Вероятнее также либо особенность строения, либо признак гипоксии в анамнезе . В целом по жалобам, развитию ребенка - нет признаков синдрома де Морсье или каких то серьезных генетических отклонений. Пройдите МРТ головного мозга, посетите генетика; но учитывая развитие малыша -не думаю что выявится какая то патология

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.