Что вас беспокоит?
ВДКН и НВДКН
Здравствуйте. Малышке 1 год и 4 мес. Ставят диагноз ВДКН. Уже сдали два анализа на генетику, прикрепила результаты. На протяжении года сдавали прогестерон 17-ОН и кортизол, они в норме. В роддоме, что брали кровь с пяточки, анализ был в норме, по крайней мере с нами и детской поликлиникой не связывались. Расшифруйте пожалуйста анализы, какой в итоге диагноз (ВДКН или НВДКН), подскажите дальнейшую тактику лечения и наблюдения? Как в будущем этот диагноз может повлиять на её жизнь?
Принятый ответ
Здравствуйте, по данному обследованию:
- по генетике выявлено : что в одной хромосоме есть две версии Гена, одна которая правильная, вторая - где произошла мутация, это может передаваться от родителей.
В данной ситуации данное заболевание может и не быть, тут 50/50, все зависит от гормонов надпочечников, которые нужно сдавать.
По данному обследованию не увидела свежие гормоны от 2025 года. Если есть, можете прикрепить.
Пока нарушения функции надпочечников не будет, лечения не требуется.
Вообще если заболевание проявиться, то при правильном лечении и соблюдение рекомендаций, сдаче анализов дети живут хорошо, качество жизни не страдает.
Почему начали обследование надпочечников?
Ульяна Леонидовна, здравствуйте. Результаты прикрепила, на протяжении года сдавали все в норме было.
Вы пишите про мутацию, это я читала.
Мне в голосовом врач говорит, что у нас ВДКН.
Я так и не пойму этот диагноз уже окончательный? Просто наблюдать за гормонами и если будут отклонения лечить? А как мне понять, что нам нужно сдать анализ и нужно лечение или нам постоянно сдавать их на протяжении всей жизни?
Ульяна Леонидовна, не увидела вашего вопроса почему начали обследование надпочечников.
На 19 день от рождения попадаем в больницу из-за высокого билирубина (желтушка) и недоедание (80 гр прибавка) были на ГВ. В больнице нас посадили на смесь. После назначения смеси были рвота фонтаном несколько раз в больнице и один раз дома. Затем появились срыгивания,не каждый раз после кормления (иногда 1-2 раза в день, иногда и вовсе нет). Со стулом раз в день ходили, иногда помогали свечами глицериновыми (редко). Были на смешанном вскармливании.
Брали анализ на кортизол к выписке не был готов. Но по звонку сказали значение 46, назначили Кортеф по 1/4 2 раза в день 5 дней и 1/4 1 раз в день 5 дней и консультация эндокринолога через месяц.
Сдали повторно в 2 месяца и 2 дня кортизол 80.60 нмоль/л, а Прогестерон 17-OH 27.30 нмоль/л. Сдали утром, результат делали в обед.
После посещения эндокринолога, нас ложат в больницу с диагнозом под вопросом ВДКН врождённая дисфункция коры надпочечников?! Пьем кортеф 1/4 таблетки разводим на 5 мл воды, даем по 2.5 мл 3 раза в день.
Там нас полностью обследовали, могу прикрепить и выписку, когда был высокий билирубином и выписку, когда нас положили обследоваться по поводу гормонов. Анализы на генетику я прикрепила
Вот так и начались наши странные подозрения и обследования
Да, диагноз по факту вам выставил генетик.
Если в настоящий момент гормоны в норме, то лечения не требует.
Если вы уже принимаете терапию, то это уже на постоянной основе.
Вы сейчас принимаете терапию как я поняла?
Ульяна Леонидовна, нет нам отменили препараты, уже давно. С ноября прошло года. Нам написали не нуждаемся в лечении.
Тогда в данной ситуации только наблюдение , сдавать гормоны 17-он прогестерон, кортизол, натрий, калий, актг, 1 раз в 3-6 мес, тут определяет ваш лечащий врач, так как зависит от состояния ребенка и результатов анализов, от развития ребенка.
Качество жизни страдать не будет, если все будет контролироваться и если понадобится то во время будет назначено лечение.
Прикрепите пожалуйста выписки, я посмотрю , чтоб понимать всю картину?
Ульяна Леонидовна, я прикрепила сразу, как только написала вам о них.
Хорошо, сейчас посмотрю, спасибо!
Выписки посмотрела.
Такое может быть при неклассической форме вдкн, либо адаптация ребенка в окружающей среде, что может давать временный сбой в работе.
Генетически вам подтвердили диагноз, но в настоящий момент надпочечники справляются сами, что лечения не требует.
Требуется только наблюдение и сдача анализов( написала выше).
Ребенок сейчас развивается по возрасту?
Жалоб на самочувствие не?
Ульяна Леонидовна
Комиссию в год проходили все в норме.
Мне кажется она меньше её сверстников по росту
Нам 1.4 рост 76 см вес 9.5 кг
В 10 мес первые шаги, в 11 мес пошла.
Зубы полезли с 10 мес, на сегодня 13 зубов.
Говорит слов 10 где-то, животных звуки определённых говорит.
Понимает очень многое, принести игрушку, выполнить какое-то действие.
По мне развивается норм.
Были проблемы со стулом с 4 мес, лечились часто у гастроэнтеролога. Сейчас стул не жидкий, но по анализам не все хорошо, было назначено лечение гастроэнтерологом. Нужно сдать анализы повторно
Лактазная недостаточность ещё у нас, сдавали анализ на генетику.
Врач рекомендовала сдать повторно на лактазную, планируем в начале ноября повторить.
Довольно таки спокойная. Плачет по делу, когда что-то беспокоит.
Спит плохо, но я связываю это с зубами и возможно с животом.
У сверстников тоже дети плохо спят.
Развитие по вашим словам, норма, девочка развивается хорошо.
Рост и вес средние , тут тоже все по норме.
Плохой сон вероятно связан с зубами, так как детки часто начинают спать плохо, когда идет активный рост зубов.
По по воду стула, сон тоже может быть связан с дискомфортом по жкт, тут остается наблюдение гастроэнтеролога.
Пока ничего плохого у девочки нет, все по возрасту.
Потому только наблюдение эндокринолога и сдача гормонов.
Ульяна Леонидовна, здравствуйте.
Возник вопрос, если по гормонам будут отклонения, назначат лечение и оно будет пожизненно?
Ещё подскажите пожалуйста, есть ли смысл обращаться к врачу генетику для более детальной информации для расшифровки анализа и по данному заболеванию? С чем в дальнейшем может столкнуться малышка во взрослой жизни?
Здравствуйте, да, если будут нарушения в работе надпочечников, то назначат лечение, к сожалению оно пожизненное будет. Так как работа надпочечников очень важна, если без лечения то может возникнуть острое состояние, при котором не всегда успевают назначить лечение и может быть худший вариант, но так как у вас выявлено уже все, то под контролем гормонов все вов ремня могут заметить.
В данной ситуации уже ген выявлен, теперь у вас остается наблюдение детского эндокринолога, все вопросы вы можете задавать ей.
Если будет нарушение , гормонов, то может может возникнуть вариант с выбором профессии, так как не везде возьму( например, то что связано с органами ). Перед беременностью нужно будет обследование, а во время беременности постоянный контроль гормонов, при орви или другом заболевание то же более тщательное наблюдение и поднятие дозы .
При правильном наблюдении и лечении качество жизни вообще не страдает, если не брать прием лекарств по времени и контроль гормонов.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Подобные данные анализов могут говорить о неклассической форме ВДКН, генетический тест подтверждает мутацию, чаще всего они не выявляются на неонатальных скринингах
Неклассические формы могут манифестировать в препубертатном возрасте 5-6 лет преждевременным адренархе (оволосением лобка)с ускорением роста и костного возраста
При лёгких формах иногда лечение не требуется, если нет жалоб. Часто бывает, что о существовании у себя нВДКН люди не знают или узнают во взрослом возрасте, когда начинают разбираться в существующих, казалось бы, огромного количества людей таких же проблем, например: акне, избыточный рост волос, нарушение менструального цикла и т.д.
Данный диагноз хорошо поддается терапии, пока нет жалоб, показаний для нее нет
Прогноз благоприятный при диагностике и адекватной терапии. Пациенты живут нормальной жизнью, женщины способны забеременеть и выносить здоровых детей
Похожие вопросы по теме
- 25 Февраля 20184 ответа
- 8 Октября 202227 ответов
- 4 Октября 20238 ответов
- 14 Января 20247 ответов