Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3776883

Что вас беспокоит?

Второй скрининг короткая носовая кость

На втором скрининге в 20,2 недели врач замерил носовую кость 5,2. На первом скрининге 12,3 недели тот же врач замерил 1,7- норма. По крови риски низкие. В 15,5 недель -3,6 кость замерили . Генетик посоветовал прокол. Документы прилагаю. Прошу совета по дальнейшим действиям

31 год
30 Октября 2025·Просмотров: 92·Мадлена, Махачкала

Здравствуйте, гипоплазия носовой кости может рассматриваться как один из маркеров возможной хромосомной патологии. Но обычно при хромосомной патологии отмечается какие-либо ещё ультразвуковые признаки хромосомных нарушений. Риски по хромосомным патологиям низкие. Маленький носик может быть конституциональной особенностью, особенно если у кого-то из родителей маленький нос. Изолированно гипоплазия носовой касте не является показанием для проведения инвазивной диагностики, размер носика несколько ниже чем должен быть на данном сроке. Для подтверждения отсутствия хромосомной патологии при наличии возможности может дополнительно проводиться НИПТ

Спасибо

Принятый ответ

Здравствуйте! По комбинированному скринингу на частые хромосомные патологии риски низкие. Только гипоплазия носовой кости ( при отсутствии других маркеров патологий) не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики.
На каждом УЗИ указано,что визуализации затруднена. В данной ситуации есть смысл рассмотреть вариант независимого экспертного УЗИ. Вы можете обратиться в другую клинику к врачу-эксперту, специализирующемуся именно на УЗИ плода

Спасибо

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.