Что вас беспокоит?
Подозрение на нейрофиброматоз
сыну 4 года. появились кофейного цвета пятна на туловище. после 3ех лет примерно стали появляться. не растут ,но проявились как бы. Педиатр заподозрила Нейрофиброматоз. Ребенок здоровый, болел только ветрянкой ,хронических нет заболеваний. Сезонные заболевания 2-3 р в год, легкое течение (4-7дней). в семье ни у кого нет из ныне живущих родственников подобных заболеваний. Умный ,активный, развитый. И вот эти пятна. Записана в декабре на консультацию к неврологу занимающимся нейрофиброматозами. Что сдать ,какие анализы
Здравствуйте. Также лучше проконсультироваться с генетиком , он уже направит на генетический анализ .
И еще желательно проконсультироваться с окулистом , чтобы посмотрел глазное дно .
Узи внутренних органов давно делали ?
Асият Физулиевна, ни разу не делали ему УЗИ ,тк ребенок здоров ,никогда не было проблем ни с чем
Принятый ответ
Лучше пройти диспансеризацию , и проверить внутренние органы
Здравствуйте ! Для постановки диагноза ейрофиброматоз1 типа достаточно двух или более из следующих клинических признаков:
1.Шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» (более 0,5 см в наибольшем диаметре у детей препубертатного возраста или более 1,5 см у детей постпубертатного возраста).
2.Подмышечные пятна или пятна в паховых областях.
3.Две или несколько нейрофибром любого типа или одна или несколько плексиформных нейрофибром.
4.Два или более узелка Лиша (гамартомы радужки).
Характерное костное поражение (дисплазия крыла клиновидной кости, дисплазия длинных костей).
5.Глиома зрительного пути.
6.Наличие родственника первой степени родства с нейрофиброматозом 1 типа, диагноз которому поставлен на основании указанных выше критериев.
Специфические анализы назначает только врач-генетик, так как именнони достоверны в выявлении НФ.
В семье у кого-то есть нейрофиброматоз или просто подобные пятна?
Анна Евгеньевна, нет ,ни у кого нет из родственников, ни пятен ,ни подобного диагноза в целом. Подмышечные и паховые области чистые у сына. Спасибо за ответ
Принятый ответ
Все будет хорошо! Здоровья сыну и спокойствия Вам!
Здравствуйте!
Рекомендуется осмотр офтальмологом и консультация генетика при подозрении на данное заболевание. Также может проводиться узи плечевых сплетений.
Лабораторные анализы только по направлению врача генетика.
Таисия Александровна, добрый день! Глаза чистые , вчера были у офтальмолога . Спасибо за ответ
Принятый ответ
Это хорошо! В целом без какой-либо клиники МРТ головного мозга в таком возрасте не назначается из-за необходимости седации.
Принятый ответ
Здравствуйте, в таком случае можно еще показаться офтальмологу (тоже можно увидеть косвенные признаки), важна консультация генетика, он тоже проводит свое дообследование. Со стороны нервной системы проводят МРТ но это после очного осмотра. Еще можно проконсультироваться с дерматологом.
Юлия Юрьевна, добрый день! Глаза чистые , вчера были у офтальмолога . Спасибо за ответ
Принятый ответ
Здравствуйте!
В таких случаях важен осмотр дерматолога, врач осмотрит пятна с помощью дерматоскопа, осмотр офтальмолога с осмотром глазного дна(для выявления узелков Лиша-небольших пигментных образований на радужной оболочке глаза).
И проводится генетическое тестирование(консультация генетика).
Марина Алексеевна, добрый день! Глаза чистые , вчера были у офтальмолога . Спасибо за ответ
Похожие вопросы по теме
- 30 Июля 202113 ответов
- 20 Июня 20221 ответ
- 6 Апреля 20257 ответов