Что вас беспокоит?
Фактор Лейдена: гетерозигота по мутантному типу
Доброго дня! прохожу обследования ,которые мне назначил репродуктолог. в результате анализа F5 Фактор Лейдена было обнаружено G/A Гетерозигота по мутантному типу. Какие дополнительные обследования или анализы мне необходимо пройти ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Елена, здравствуйте.
Выявленная мутация в гетерозиготной форме относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска.
Само по себе выявление этой мутации никаких действий и дообследования не требует.
При наступлении беременности подсчитывается риск тромбозов по шкале RCOG. Учитываются, в частности, возраст, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. Гетерозиготная мутация Лейдена тоже учитывается, добавляет 1 балл.
Если к этой мутации добавляются другие факторы риска — может быть назначена профилактика тромбозов (для этого используются уколы низкомолекулярных гепаринов).
репродуктолог меня направляет на консультацию с гематологом, чтобы он уже дообследовал. данный анализ она мне назначила потому, что у меня в анамнезе от инфаркта умер папа в 2023году, а в 2024году умер брат от сердечно сосудистого заболевания(что то с коронарными сосудами, смерть мгновенная).
правильно ли я понимаю , что на данный момент никаких дополнительных обследований и анализов проходить не нужно ?
Дополнительно при семейном анамнезе сосудистых событий могут быть полезны анализы на уровень протеина C, протеина S, антитромбина III. Они не связаны с мутацией Лейдена, но их результат тоже может указывать на наследственную тромбофилию и учитывается при профилактике тромбозов во время беременности.
Полезным может быть определение уровня гомоцистеина.
благодарю
Принятый ответ
На здоровье.
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе.
Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл.
Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.
репродуктолог меня направляет на консультацию с гематологом, чтобы он уже дообследовал. данный анализ она мне назначила потому, что у меня в анамнезе от инфаркта умер папа в 2023году, а в 2024году умер брат от сердечно сосудистого заболевания(что то с коронарными сосудами, смерть мгновенная).
правильно ли я понимаю , что на данный момент никаких дополнительных обследований и анализов проходить не нужно ?
Если в семье были инфаркты в молодом возрасте, то здесь больше имеет значение исключить антифосфолипидный синдром, следить за уровнем холестерина, фракциями.
холестирин повышен был в июне, сейчас не сдавала его еще. решила здесь спросить какие анализы необходимо сдать и уже с готовыми результатами обратиться к гематологу на консультацию
-Антитела к кардиолипину М и G раздельно
-Антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно
-Волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом
-Холестерин + фракции
-Общий анализ крови
-Ферритин, гомоцистеин
благодарю
Принятый ответ
Всех благ, Елена!
Похожие вопросы по теме
- 2 Февраля 20187 ответов
- 4 Марта 201829 ответов
- 19 Октября 20192 ответа
- 9 Декабря 201920 ответов