Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №3836833

Что вас беспокоит?

Мутация chek2, РМЖ, ngs

Здравствуйте! Диагноз: РМЖ, люминальный Б, хер2+++, t2n0m0 Прошла: 6 DCTP, двустороннюю мастэ+имплант в обе груди - полный патоморфоз, удалено 2 сторожевых л/у - чистые На данный момент: таргеты, золадекс + тамокс Перед началом лечения сдавала на brca методом пцр - отрицательно, спустя почти полное лечение решила сдать полный анализ, ngs. Сегодня пришел результат и я не понимаю ничего, есть chek2? Доброкачественный вариант? Изменения тактики лечения не меняется? Так плохо или не совсем плохо 💔🥲? Начиталась в инете про эту мутацию, у родной сестры (31 год) рак щитовидки, у дедушки прямой кишки, у его сестры (49 лет) рмж, у меня (32 года) рмж - все это навивает плохие мысли Что делать мне в этой ситуации? Знаю при brca удаляют яичники, я же колю уколы и надеюсь в будущем на возврат месячных, но с этой мутацией теперь это вообще реально? Спасибо!!!

РМЖ
33 года
17 Ноября 2025·Просмотров: 142·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте
Это так называемая « доброкачественная» мутация в гетерозиготном состоянии
Она не приводит к формированию белков-онкогенов и не участвует в канцерогенезе
Тактика лечения текущей опухоли никак не меняется
Риски появления новых опухолей не повышаются!

Принятый ответ

Здравствуйте. В вашем результате NGS указан доброкачественный вариант гена CHEK2, это не патогенная мутация и не относится к вариантам, которые повышают риск рака или влияют на тактику лечения. Такие находки описывают как нормальные особенности гена, которые не участвуют в развитии опухолей и не требуют профилактических операций. При люминальном раке молочной железы после полного патоморфоза обычно продолжают текущую гормональную и таргетную терапию, и наличие такого варианта CHEK2 ничего в этом не меняет.

Принятый ответ

Здравствуйте
По результатам анализа мутация в гене CHEK не запускает механизм канцерогенеза , так как данный ген не приводит к развитию дефектных белков.
Наличие мутаций в генах молочной железы , кроме мутации в гене BRCA при определенных фенотипах, совершенно никак не влияют на тактику лечения.
Тактика лечения остается прежней-гормонотерапия и таргетная терапия до года+наблюдение и проведение обследований каждые 3 месяца

Принятый ответ

Здравствуйте
Обнаруженное изменение относится к доброкачественным мутациям в гетерозиготном варианте. Такой вариант не активирует онкогенные пути, не участвует в развитии опухолей и не влияет на биологию уже существующей. Тактика лечения остаётся прежней без усиления или изменения терапии. Риск формирования новых злокачественных опухолей при такой мутации не повышается и дополнительного наблюдения не требует.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.