Что вас беспокоит?
Помогите пожалуйста
Пришел резкльтат НИПТа. После первого скрининга были высокие риски по ГА. В частности 18. Сегодня пришел результат НИПТ. Вопрос только один. Есть ли хоть какой-то шанс, что диагноз не подтвердится? Результат приложила.
Здравствуйте, НИПТ является достаточно информативным методом, его точность составляет до 95 – 98%. Но Более вероятно, что имеет место хромосомная патология в виде трисомии 18 хромосомы. Но обычно в подобных ситуациях дополнительно проводится инвазивная диагностика для подтверждения хромосомной патологии.
Какова вероятность ложного результата? На инвазивную диагностику записалась. 1.12.
Это приговор по вашему?
Анна, с учетом того, что на скрининге так же был выявлен высокий процент, то более вероятно, что это действительно так и не является ошибкой.
Анна , здравствуйте .
Информативность НИПТа довольно высокая , но не 100% , конечно , и небольшой шанс ( 2-3 %) , что малыш здоров есть , но не хочется вас очень сильно обнадеживать , что это так. Учитывая , что пришел высокий риск хромосомной аномалии и по скринингу , и по НИПТу , себя нужно морально готовить к тому , что это действительно так. НО заключение о наличии или отсутствии хромосомной аномалии достоверно может быть получено только после проведения инвазивной процедуры , в процессе которой берется непосредственно материал уже самого плода и определяется хромосомный набор плода. В данной ситуации необходимо записаться на консультацию к генетику в ближайшее время .
Принятый ответ
Анна, здравствуйте.
Вы должны понимать , что вероятность ошибки, к сожалению , очень мала , несколько процентов.
ДНК плода было достаточно в материале , чтобы считать анализ достоверным.
У методов инвазивной диагностики бОльшая чувствительность , чем у НИПТ, окончательное слово за ними.
Здравствуйте!
Ваш НИПТ показал высокий риск трисомии 18 (синдром Эдвардса) показатель больше 95%. Это значит, что вероятность наличия этой хромосомной аномалии у плода очень высокая. При этом другие основные анеуплоидии, включая синдром Дауна, Патау и нарушения по половым хромосомам, исключены. Важно понимать, что НИПТ это скрининговый тест, он не ставит диагноз. Он показывает вероятность, а точный диагноз может дать только инвазивное исследование, например амниоцентез, когда берут клетки плода и исследуют хромосомы напрямую. Шанс, что диагноз не подтвердится, есть, но при таком высоком риске он небольшой. Следующим шагом обязательно должна быть консультация генетика, который оценит результаты. На данном этапе важно сохранять спокойствие, пройти консультацию и обсудить дальнейшие обследования, чтобы получить достоверный результат и понять все варианты.
Айтен, спасибо за ответ. Скажите пожалуйста насколько рискованно инвазивное вмешательство? Я понимаю, что в моем случае вариантов других нет. И все же. Есть ли риски? Реальные, а не то, что пишут по статистике.
Я верю в чудо и в то, что я попаду в тот малый процент счастливых женщин 🙂
Анна, статистика как раз и состоит из реальных случаев. Риск осложнений при современном оборудовании и опытных специалистах низкий, я желаю вам только самого наилучшего!
Благодарю
Здравствуйте
В данной ситуации все же больше данных что хромосомная патология есть
Однако хотелось бы ознакомиться и с результатами узи с первого скрининга была ли какая то патология там
Обычно в такой ситуации рекомендуется консультация генетика и проведение амниоцентеза
Похожие вопросы по теме
- 18 Мая 20201 ответ
- 24 Сентября 202016 ответов
- 21 Ноября 20209 ответов