Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3890056

Что вас беспокоит?

Анализ на риски, ТВП 4.2

Добрый день, по 1 скринингу увидели увеличение ТВП 4,2, носовая кость 2,1. Отправляют к генетику, сегодня пришел анализ рисков посмотрите пожалуйста 🙏 повышен (PAPP-A) что это значит ? Было подозрение на краснуху в начале беременности IgM (0,4), IgG (2,5) (но я не болела) Сдала анализ ПЦР на краснуху (качественный) пришел Отрицательный. Сейчас жду на авидность. Если предложат прокол соглашаться? Есть и возможность сдать анализ НИПТ. Я в подвешенном состоянии, не понимаю что делать, хочу 100 % убедиться , что все хорошо или все плохо.

Нет
25 лет
3 Декабря 2025·Просмотров: 248·Анонимный пользователь

Здравствуйте
По представленным данным узи отмечается маркер хромосомной аномалии - расширение толщины воротникового пространства. По данным анализа крови отмечается повышение белка Papp a - 2,865, при норме до 2,0 Мом.
Риск трисомии при этом 1:103 (серая зона от 1:100 до 1:2500). Высокий риск - менее 1:100. Риск трисомии 18 и 13 в серой зоне .

В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика , инвазивная диагностика- амниоцентез. Исследование даст 100 процентный результат о наличии или отсутствии патологии . НИПТ - 99 процентов.

Амниоцентез с какой недели делается ?

С 15-16 недели беременности. Желательно с 16 недели

Посмотрите пожалуйста 🙏 анализ на авидность краснухи , насколько я давно переболела ?
Если вы разбираетесь

Принятый ответ

По данному исследованию можно сказать, что антитела к вирусу краснухи есть, т е присутствует сформированный иммунитет. Как давно есть иммунитет по анализу сказать нельзя. Либо переболели, либо была вакцинация

Здравствуйте! Если вам нужен максимально надежный, окончательный ответ (а при ТВП-4,2 мм это крайне важно), то инвазивная процедура. Ее результат -это диагноз, на который можно опираться, принимая дальнейшие решения.
НИПТ высокоточный скрининг. Если его результат будет с низким риском, это сильно вас успокоит. НО: при увеличенном ТВП, даже если НИПТ покажет низкий риск по хромосомам, полностью не исключает хромосомные патологии (например,мозаичную форму).
Также при расширение ТВП необходимо исключить врожденные пороки развития (особенно сердца). УЗИ II проводят на 19-20 нед беременности.

Здравствуйте
А прокол покажет пороки развития (сердца)?

И можно ли сделать более безболезненно?

С помощью инвазивной диагностики можно исключить хромосомную патологию ( синдром Дауна,например). Для оценки врождённых пороков развития ( в том числе и сердца) необходимо УЗИ экспертного уровня

Принятый ответ

Уточните, пожалуйста,вопрос.
Сам процесс инвазивной диагностики обычно не считается сильно болезненным

Посмотрите пожалуйста 🙏 анализ на авидность краснухи , насколько я давно переболела ?

Если вы разбираетесь

Здравствуйте, по результатам расчётов риска хромосомных патологий, риски считаются низкими, но они входят в серую зону, так называемые средние риски. Также отмечается наличие маркера хромосомной патологии увеличение ТВП. В подобных ситуациях более информативно проведение инвазивной диагностики для исключения наличия хромосомной патологии, так как НИПТ полностью её не может исключить

Здравствуйте
Посмотрите пожалуйста 🙏 анализ на авидность краснухи , насколько я давно переболела ?
Если вы разбираетесь

Принятый ответ

Есть достаточный иммунитет, более характерно для иммунизации.

Здравствуйте.
Судя по вышеуказанным данным можно обдумать проведение инвазивной пренатальной диагностики ( амниоцентеза) и хромосомного микроматричного анализа ( ХМА).
Несмотря на пограничный риск ХА плода, при наличии изменений на УЗИ вполне может быть рекомендована инвазивная диагностика, а не НИПТ.

Спасибо)
Бывает такое, что так много факторов, а по итогу все хорошо ?

Вполне может быть.

Может ли повлиять вирус герпеса на эти анализы? Тк вот за 13 недель, иммунитет совсем упал, герпес 2 раз выходит, ОРВИ виде насморка (1,5 месяца), цистит возобновился
Я еще в начале беременности мигренями страдала, эксензу раза 3 использовала - могло ли это повлиять на поломку генетическую? Первый ребенок без какие либо проблем был

Предполагать можно всё. По результатам скрининга мы все равно не скажем какой конкретно фактор оказал влияние. В противном случае речь о дообследовании можно было не вести. ТВП встречается и у здоровых плодов.

Ну там кровь на риск Трисомии 21 1 из 103 пришел

Это риск, а не диагноз.

Понятно, спасибо)

Принятый ответ

Здоровья Вам.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.