Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3893189

Что вас беспокоит?

Повышение хгч и понижение PAPP

Был скрининг, по узи гипоэхогенный фокус в сердце и краевая плацентация, все остальное в норме, врач узи сказала что ей все нравится. По крови повышен хгч и понижен папп, а риски низкие. Генетик напугала, отправляют на хориоцентез. Может ли повышаться хгч из за утрожестана?

Гипотиреоз
24 года
4 Декабря 2025·Просмотров: 476·Анна

Принятый ответ

Здравствуйте, отдельно показатели крови не оцениваются,они лишь используются для расчета рисков. Риски выше 1:100 относят к низким рискам. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%Но обычно при таких рисках не требуется провеление инвазивной диагностики

Елена Федоровна, а вот этот эффект «ножниц» с биохимией о чем может говорить? Можно ли это считать как за риск СД

Анна, эти показатели в большинстве случаев утратили свою информативность и опираются в основном на расчет рисков

Принятый ответ

Здравствуйте
По данным узи 1 скрининга толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется, Чсс плода в норме, выявлен маркер хромосомной аномалии - гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца.
По крови отмечается повышение ХГЧ - 3,903, норма до 2,0 Мом, снижение белка Papp a 0.312 (норма от 0,5 ). Использование утрожестана не повлияло на исследование.
Да, риски по хромосомной аномалии низкие. Но. Риск трисомии 21 в серой зоне (1:100-1:2500).
В такой ситуации показана очная консультация генетика и дополнительная диагностика. Можно дополнительно сдать НИПТ. Или рассмотреть инвазивную процедуру, как предлагает генетик. Понимаю, что вас напугали, но лучше дообследоваться

Светлана Николаевна, спасибо, сегодня сдала НИПТ именно на синдром дауна.

Очень хорошо. Как будет готов результат, можно прикрепить исследование

Принятый ответ

Здравствуйте,Анна! По результату комбинированного скрининга риски хромосомных патологий низкие. Но обращает на себя внимание повышенный ХГЧ, сниженный PAPP-A и ГЭФ в сердце у плода. Каждый из этих маркеров изолированно может быть вариантом нормы, в совокупности же эти признаки настораживают.
Задача генетика -исключить хромосомную патологию с максимальной точностью, а данное исследование только скрининговое. Обычно в такой ситуации могут предложить 2 варианта исследования: НИПТ или инвазивную пренатальную диагностику.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.